Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Divulgación médica

  • Niña tocándose la cabeza
    09/07/2015
    Es muy frecuente que los pediatras utilicen un metro de sastre para medir la circunferencia de la cabeza y la comparen con los estándares de normalidad. El crecimiento craneal ayuda a monitorizar, en realidad, el crecimiento cerebral del niño. Las variantes del crecimiento craneal, sea por un exceso o sea por un crecimiento escaso, pueden alertarnos sobre problemas del desarrollo y, en concreto,...
  • Comprobando muestra de sangre. National Eye Institute en Flickr (CC BY-NC-ND 2.0)
    17/06/2015
    El trasplante de médula ósea es una opción terapéutica que se ha usado con éxito en Leucodistrofia metacromática , Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X , Mucopolisacaridosis y en la enfermedad de Krabbe, consiguiendo mejoras en algunos de los trastornos que se manifiestan a causa de estas enfermedades, aunque no es un procedimiento curativo. De la mano de la Dra. Isabel Badell, del Hospital...
  • El asesoramiento genético
    13/05/2015
    El 80% de las enfermedades raras o poco frecuentes tiene un origen genético. Por este motivo y por la naturaleza de las enfermedades genéticas, que a menudo involucran a varios órganos y sistemas, la genética afecta a todos los ámbitos de la medicina. De forma reciente ha habido un enorme avance en las técnicas de diagnóstico genético, lo que posibilita una mayor capacidad de diagnóstico de este...
  • Consulta pediátrica
    15/04/2015
    Los niños con errores congénitos del metabolismo , dependiendo del tipo concreto, pueden presentar problemas neurológicos que con mucha frecuencia determinan trastornos motores que ocasionan problemas de movilidad. El trastorno motor más frecuente es la espasticidad , pero podemos encontrar también hipotonía , movimientos involuntarios como la distonía o debilidad, entre otros. Muchos de los...
  • Niño soplando. Imagen: James Jorrdan en Flicrk (CC BY-ND 2.0)
    03/03/2015
    Los trastornos del tono muscular son frecuentes en los niños con ECM . En estos casos, las infecciones respiratorias, que tan frecuentes son durante la infancia, pueden tener una evolución más complicada que en otros niños. Diferentes circunstancias que pueden propiciar o empeorar la evolución de procesos respiratorios que resultarían no complicados para otros niños: La menor movilidad de la caja...
  • Exones e intrones. Imagen: HSJDBCN
    11/11/2014
    El exoma es la parte del genoma (conjunto de moléculas de DNA ) formado por los exones, los fragmentos de DNA que se transcriben para dar lugar a las proteínas . El estudio del exoma es una de las formas más completas y complejas de estudiar nuestro DNA. Antes de explicar qué es el exoma, repasaremos algunos conceptos necesarios . Un gen es la unidad de material genético que aporta la información...
  • 24/06/2014
    El cribado neonatal , pesquisa neonatal o screening neonatal es un conjunto de pruebas analíticas que posibilitan la detección precoz de las enfermedades, una intervención precoz para cambiar la evolución natural de las mismas y, en definitiva, mejorar la evolución de la enfermedad y la calidad de vida del paciente y sus familias. Además, estos programas reducen el coste sanitario, ya que limitan...
  • El retraso psicomotor
    27/05/2014
    La sospecha de un retraso psicomotor (RPM) es una de las consultas más frecuentes en las consultas de neuropediatría. Por fortuna, gracias al cribado neonatal expandido , cada vez es menor la frecuencia de diagnóstico de RPM debido a un ECM , ya que el diagnóstico temprano posibilita realizar un tratamiento adecuado. Ahora bien, la ausencia de screening para muchos de los más de 600 ECM hace que...
  • Niño pequeño
    08/04/2014
    La criptorquidia es el problema genital más común encontrado en pediatría. Literalmente significa testículo oculto y generalmente se refiere a un testículo no descendido o mal descendido. A pesar de su frecuencia, muchos aspectos de por qué se produce la criptorquidia no están bien definidos y siguen siendo controvertidos. Pero sí sabemos con seguridad que la criptorquidia no tratada puede tener...
  • Investigación básica y aplicada en los errores congénitos del metabolismo
    25/03/2014
    La investigación es la actividad del hombre que se orienta a la obtención de nuevos conocimientos que permitan explicar los interrogantes y solventar los problemas del entorno mediante métodos científicos. Según el objetivo de la misma, se distingue la investigación básica y la aplicada: Investigación básica: tiene por objetivo ampliar el conocimiento científico fundamental , creando nuevas...

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