Información

Avances recientes en distroglicanopatías
15/09/2013
La distrofia muscular congénita tipo Fukuyama (FCMD), enfermedad del músculo-ojo-cerebro (MEB) y el síndrome de Walker-Warburg (WWS) son trastornos autosómicos recesivos caracterizados por la distrofia muscular congénita con anomalía estructural en el cerebro y los ojos. La Glicosilación aberrante de α-distroglicano (α-DG) es un...
Distroglicanopatías: en el punto de mira
15/09/2013
Un grupo común de distrofias musculares se asocia con una glicosilación defectuosa del α-distroglicano. Estos trastornos clínicamente heterogéneos, denominados colectivamente distroglicanopatías, a menudo se asocian con patología del sistema nervioso central y menos frecuentemente presentan patología ocular. La causa de un fenotipo de...
Distrofias musculares debidas a defectos de glicosilación: diagnóstico y estrategias terapéuticas
15/09/2013
Objetivos Las Distroglicanopatías son un grupo frecuente de enfermedades caracterizado por un defecto en la glicosilación del α-distroglicano. Esta revisión trata del reciente descubrimiento de variantes nuevas de distroglicanopatías y de los avances en los modelos animales de estas enfermedades. Hallazgos recientes Se han encontrado varios nuevos genes de...
Un estudio comparativo de la glicosilación de alfa-distroglicano en distroglicanopatías sugiere que la hipoglicosilación del alfa-distroglicano, no se correlaciona con la gravedad clínica
15/09/2013
La hipoglicosilación del alfa-distroglicano es la base de un subgrupo de distrofias musculares que abarcan desde la aparición de debilidad congénita, malformaciones cerebrales graves y la muerte en el periodo perinatal a la debilidad leve en la edad adulta sin implicación cerebral. Se han identificado mutaciones en seis genes en una proporción de pacientes...
Generación de un modelo hipomórfico de acidemia propiónica susceptible a los ensayos de terapia génica
12/09/2013
La acidemia propiónica (PA) es una enfermedad gen ética recesiva que se traduce en una incapacidad para metabolizar ciertos aminoácidos y ácidos grasos de cadena impar. El tratamiento actual consiste en restringir el consumo de estos sustratos o el trasplante de hígado. La deleción del gen Pcca en ratones imita las formas más graves de la...
Conoce todas las opciones de Guía Metabólica
11/09/2013
Guía Metabólica es un web con mucha información y recursos, de más de 60 enfermedades, y tiene la intención de llegar a incluir todos los Errores Congénitos del Metabolismo conocidos, que en este momento son más de 600. Con tal volumen de contenidos es posible perderse un poco, así que queremos facilitar que todas las personas que nos consultan no se pierdan nada. Pensando en ello, el equipo del...
Textos médicos de referencia sobre los Errores Congénitos del Metabolismo
04/09/2013
El conocimiento médico sobre los Errores Congénitos del Metabolismo , como en el caso de muchas otras enfermedades, se encuentra en constante evolución, sobre todo en los últimos años a raíz del surgimiento de nuevas líneas de investigación y nuevas terapias. Aunque mucha información se puede encontrar en Internet y en páginas como Guía Metabólica, los profesionales médicos involucrados en el...
XII Congreso Internacional de Errores Congenitos del Metabolismo (ICIEM 2013)
02/09/2013
Barcelona acoge del 3 al 6 de Septiembre el XII Congreso Internacional de Errores Congenitos del Metabolismo (ICIEM 2013), en el que expertos y científicos de todo el mundo compartirán conocimiento y experiencias de sus investigaciones. El congreso tratará múltiples temas, tanto en sesiones plenarias como en talleres, además de simposios paralelos: Sesiones...
El 4º Simposio Internacional de Defectos del Ciclo de la Urea
31/08/2013
Los días 1 y 2 de septiembre se celebra el 4º Simposio Internacional de Defectos del Ciclo de la Urea en Barcelona, en el marco del Congreso Internacional de Errores Congénitos del Metabolismo y como evento satélite de éste. El objetivo de este cuarto congreso es servir de catalizador para hacer aflorar colaboraciones innovadoras y estimular la investigació...
La 1ª Conferencia Mundial de Defectos Congénitos de la Glicosilación para Familias y Profesionales
31/08/2013
Investigadores, médicos y familias CDG de todo el mundo se reúnen en la 1ª Conferencia Mundial de Defectos Congénitos de la Glicosilación para Familias y Profesionales: una historia floreciente de árboles de azúcar, que tendrá lugar los días 1 y 2 de septiembre en Barcelona. La conferencia cubrirá varios temas con el objetivo de...