Información

Simpósio dedicado às Doenças Raras (DR) II
16/01/2014
El 17 de Enero la ciudad de Oporto, Portugal, acoge el Simpósio dedicado às Doenças Raras (DR) II, dónde se darán cita investigadores a nivel europeo. Esta conferencia está dedicada a la comunidad de enfermedades raras : Las familias, los investigadores y profesionales que contribuyen con su conocimiento y voluntad en la lucha contra las patologías...
Avances en el Diagnóstico neonatal de la Xantomatosis cerebrotendinosa
14/01/2014
La Xantomatosis cerebrotendinosa es una enfermedad que afecta la síntesis de los ácidos biliares (afecta a la hidroxilasa CYP27A1, una enzima mitocondrial importante en la conversión del colesterol a ácidos biliares), produciendo un acúmulo de colesterol y colestanol en el cerebro y los tendones . Presenta una muy baja prevalencia con el consiguiente difí...
Opciones terapéuticas en la deficiencia de Cofactor de Molibdeno tipo 1
14/01/2014
La deficiencia de cofactor de molibdeno es un ECM de muy baja prevalencia que ocasiona una deficiencia combinada en la actividad de varias enzimas : la sulfito oxidasa, la xantina oxidasa y la aldehído oxidasa. Como resultado de esta alteración enzimática, se produce una acumulación de sulfitos que resulta tóxica , en especial para el sistema nervioso , por lo que se produce un efecto...
La suplementación con colesterol es básica en la alimentación en el Smith-Lemli-Opitz (SLOS)
07/01/2014
El Síndrome Smith-Lemli-Opitz (SLOS) es un error congénito de la biosíntesis del colesterol , por lo que su tratamiento se basa en la suplementación de la dieta con esta sustancia, el colesterol, en forma de productos naturales (huevos, nata, vísceras, carnes) o colesterol puro con o sin suplementación con ácidos biliares . En general, y aparte de dicha suplementación específica, los pacientes...
Videos de la Conferencia Mundial de Familias y Profesionales implicados en los Defectos de Glicosilación
01/01/2014
En septiembre de 2013 tuvó lugar en Barcelona la Conferencia Mundial de Familias y Profesionales implicados en los Defectos de Glicosilación , una interesante jornada donde familias, médicos expertos y demás profesionales médicos e investigadores tuvieron la oportunidad de poner en común sus conocimientos y experiencias. La conferencia fue grabada y ya podemos encontrar los videos en el canal de...
¡Felices Fiestas y Próspero Año 2014!
17/12/2013
El equipo de Guía metabólica y la Unidad de Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona os queremos felicitar la Navidad y desearos que paséis unas muy Felices Fiestas en compañía de vuestros seres más queridos. Y esperamos que el año 2014 llegue con alegría y felicidad para todos. La felicitación del Hospital...
Descubre las apps que proponemos para que los niños jueguen y aprendan
17/12/2013
Los teléfonos inteligentes, o smartphones , y la tabletas forman cada vez más parte de la vida de muchas personas y son muchas las aplicaicones que se encuentran en el mercado para todo tipo de actividades. En el caso de los niños, la oferta es inmensa, a menudo confusa , y quizás no siempre adecuada para su edad o sus capacidades de lenguaje o movimiento. Pero existen aplicaciones que pueden ser...
MPS España cumple 10 años
03/12/2013
La Asociación MPS España celebró una década de vida con una cena de gala el pasado 8 de noviembre. Colaboradores, médicos, investigadores, diferentes laboratorios farmacéuticos estrechamente relacionados con las MPS, representantes de asociaciones de pacientes en sintonía con estas enfermedades y algunas familias afectadas se reunieron para celebrar el aniversario del nacimiento de la asociación...
Incorporamos la Tirosinemia tipo 2 a Guía Metabólica
03/12/2013
Guía Metabólica aumenta el número de Errores Congénitos del Metabolismo del web con la incorporación de la Tirosinemia tipo 2 , llegando así a las 64 enfermedades. En esta enfermedad, el bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el niño comienza...
IX Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal
30/11/2013
Del 1 al 4 de diciembre la ciudad de Medellín acoge el IX Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal, dónde se darán cita investigadores de todo el mundo. Las conferencias programadas versarán sobre la investigación y tratamiento de los errores congénitos del mestabolismo, así como sobre la pesquisa o cribado...