Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • Se presenta en el ICIEM Barcelona el descubrimiento de diez nuevos Errores Congénitos del Metabolismo

    12/11/2013
    En el pasado congreso ICIEM celebrado en Barcelona en septiembre de este año se han descrito 10 nuevas enfermedades metabólicas hereditarias, hecho que tiene una enorme importancia para avanzar en el disgnóstico y tratamiento de pacientes hasta ahora no detectados. En primer lugar, permite diagnosticar a más pacientes que las padecen y que han permanecido sin diagnóstico específico hasta el...
  • Asociación Española de Errores Congénitos del Metabolismo

    Reunión de Galactosemia de la AECOM

    05/11/2013
    En el congreso de la Asociación Española de Errores Congénitos del Metabolismo celebrado en septiembre en Barcelona se habló, entre otros temas, de la galactosemia . Se realizó un taller cuyo objetivo central era el paso del niño al adulto, en el que se intentó abarcar aspectos relacionados con la galactosemia desde su diagnóstico hasta la edad adulta. Se dividió el taller en cuatro partes ,...
  • Deficiencia de metionina adenosil-transferasa (MAT)

    Nuevo ECM, la Deficiencia de metionina adenosil-transferasa (MAT)

    29/10/2013
    Guía Metabólica aumenta el número de Errores Congénitos del Metabolismo del web con la incorporación de la Deficiencia de metionina adenosil-transferasa (MAT), llegando así a las 63 enfermedades. Este ECM se produce debido a la deficiencia enzimática de metionina adenosil-transferasa (MAT), que causa una acumulación de metionina en sangre ( hipermetioninemia ) y orina. Aunque la mayoría de casos...
  • Franscisco Fierro, pianista. Foto: Franscisco Fierro

    Concierto de piano de Francisco Fierro en favor de la investigación en enfermedades raras

    26/10/2013
    El domingo 27 de octubre , el Palau de la Música de Valencia acoge el concierto solidario de piano de Francisco Fierro y del Quinteto de Jazz del Conservatorio Superior de Valencia. Los fondos irán destinados a la investigación del CIBERER sobre la enfermedad ultrarrara Síndrome de Lowe y otras enfermedades raras . El pianista interpretará piezas clásicas...

  • Deficiencia de metionina adenosiltransferasa I / III: manifestaciones neurológicas y relevancia de la S-adenosilmetionina

    23/10/2013
    La deficiencia de metionina adenosiltransferasa I / III (MAT I / III), causada por mutaciones en el gen MAT1A , es un trastorno metabólico hereditario caracterizado por hipermetioninemia persistente, por lo general detectada por el cribado neonatal masivo. Hay una amplia gama de manifestaciones clínicas, desde completamente asintomáticos a problemas neurológicos...

  • Tratamiento con S-adenosilmetionina en la Deficiencia de metionina adenosiltransferasa, un caso

    23/10/2013
    Se describe un paciente con deficiencia de metionina adenosiltransferasa I / III (MAT I / III), que se halló que tenía hipermetioninemia pronunciada en el cribado neonatal por espectroscopia de masas en tándem, y era heterocigoto combinado para dos mutaciones sin sentido en el gen MAT1A que codifica la proteína humana MAT. La hipermetioninemia persistió y su...

  • Revisión de hipermetioninemias de origen genético y no genético

    23/10/2013
    Esta revisión cubre brevemente las principales condiciones, gen éticas y no genéticas, que a veces conducen a una metionina anormalmente elevada, con énfasis en los hallazgos más recientes. El objetivo principal es ayudar al diagnóstico diferencial de hipermetioninemia . Las condiciones genéticas son: (1) La homocistinuria debida a la deficiencia...

  • Espectro de hipermetioninemia en el cribado neonatal

    23/10/2013
    La medición de los niveles de metionina en sangre seca ha sido uno de los objetivos del cribado neonatal en Taiwan durante más de 20 años. En 1.701.591 recién nacidos, se detectaron 17 casos de hipermetioninemia , pero entre ellos sólo uno tenía homocistinuria . Más de la mitad de los 16 casos de hipermetioninemia aislada tenían mutaciones...

  • Deficiencia de metionina adenosiltransferasa I / III en Portugal: Alta frecuencia de un perfil de herencia dominante en un área pequeña de Tierras Altas del Duero

    23/10/2013
    La deficiencia de metionina adenosiltransferasa (deficiencia MAT I / III) es un error innato del metabolismo que da lugar a hipermetioninemia aislada, y normalmente se hereda como un rasgo autosómico recesivo , aunque se ha descrito una forma dominante en varios familias. Durante los últimos 6 años aproximadamente, fueron examinados por MS / MS 520.000 recién nacidos...

  • Hipermetioninemia debida a la deficiencia de metionina adenosiltransferasa I / III (MAT I / III): El diagnóstico en un programa de cribado neonatal expandido

    21/10/2013
    El Programa de Cribado Neonatal Ampliado (MS / MS) en la región de Galicia (no de España) se inició en el 2000 e incluye la medición de los niveles de metionina en discos de sangre seca. Entre junio de 2000 y junio de 2007 se analizaron 140.818 recién nacidos y se detectaron seis casos de hipermetioninemia persistente: una homocistinuria debida a la deficiencia...

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