Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • Alcaptonuria

    La Alcaptonuria, nuevo ECM en Guía Metabólica

    28/01/2014
    Guía Metabólica aumenta el número de Errores Congénitos del Metabolismo del web con la incorporación de la Alcaptonuria (AKU), llegando así a las 65 enfermedades. Éste es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos fenilalanina y tirosina , causado por la deficiencia de la enzima homogentisato dioxigenasa (HGD), que determina la acumulación de ácido homogentísico en sangre y orina . Se...

  • Identificación de 11 nuevas variantes de homogentisato 1,2 dioxigenasa en pacientes con Alcaptonuria y establecimiento de una nueva base de datos basada en LOVD

    27/01/2014
    La deficiencia enzimática en alcaptonuria (AKU), un trastorno autosómico recesivo , está causada por mutaciones en el gen de 1,2 homogentisato dioxigenasa ( HGO ), que disminuyen o inactivan completamente la función de la proteína HGD para metabolizar ácido homogentísico (HGA). AKU muestra una prevalencia muy baja (1:100,000-250,000) en la mayor...

  • Osteoartropatía ocronótica en un modelo de ratón de alcaptonuria, y su inhibición por nitisinona

    27/01/2014
    Antecedentes: La Alcaptonuria (AKU) es una enfermedad metabólica rara, causada por la deficiencia de homogentisato 1,2-dioxigenasa, una enzima implicada en el catabolismo de la tirosina , lo que da lugar a la acumulación de ácido homogentísico (AHG). Con el tiempo el HGA es depositado progresivamente como un polímero (denominado pigmento ocronótico) en...

  • Avances recientes en la gestión de la alcaptonuria (revisión, artículo de buenas prácticas)

    27/01/2014
    La alcaptonuria (AKU) es una enfermedad autosómica recesiva causada por una deficiencia gen ética de la enzima homogentísico 1,2-dioxigenasa y caracterizada por la acumulación de ácido homogentísico (HGA). La conversión oxidativa de HGA conduce a la producción de un polímero similar a melanina en un proceso denominado ocronosis . La...

  • Alcaptonuria: Atesorando excepciones

    27/01/2014
    El brillante genetista, William Bateson, un excepcional científico inglés, fue el primero en reconocer la naturaleza "innata" de los errores de metabolismo de Archibald Garrod. El consejo de Bateson a los científicos jóvenes, "Atesore sus excepciones ", resume gran parte del gran empirismo asociado al estudio de enfermedades raras . El primer error innato del...
  • Drs. Jaume Campistol y Francesc Cardellach

    El diagnóstico, la investigación y el tratamiento centran la reunión de familias en Sant Joan de Déu

    21/01/2014
    El pasado 18 de enero se celebró en el Hospital Sant Joan de Déu la XVI Reunión anual de carácter formativo dirigida a los pacientes y familiares con enfermedades metabólicas hereditarias, en la que el cribado neonatal y la nuevas opciones terapéuticas fueron dos de los temas destacados. En la primera parte, moderada por los Drs. Jaume Campistol (Hospital Sant Joan de Déu - HSJD) y Francesc...

  • Fenotipo PKU intrafamiliar discordante explicado por el análisis de mutaciones en tres familias

    19/01/2014
    La fenilcetonuria clásica (PKU) y la hiperfenilalaninemia leve (MHP) son dos fenotipos de la deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (PAH) con diferentes grados de gravedad. Hemos analizado tres familias en las que se produjo la PKU clásica, MHP y un fenotipo normal dentro de cada familia debido a las diferentes combinaciones de tres mutaciones segregadas dentro de la familia. De...

  • Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa: guía de diagnóstico y protocolo de seguimiento

    19/01/2014
    La deficiencia de la fenilalanina hidroxilasa , tradicionalmente conocida como fenilcetonuria , da lugar a la acumulación de fenilalanina en la sangre de los individuos afectados y fue el primer error innato del metabolismo identificado a través del cribado neonatal . La identificación y el tratamiento tempranos evitan las secuelas clínicas de la enfermedad más...

  • Requisitos para un nivel mínimo de atención en la fenilcetonuria: la perspectiva de los pacientes

    19/01/2014
    La fenilcetonuria (PKU, ORPHA716) es un trastorno hereditario que afecta a aproximadamente uno de cada 10.000 niños nacidos en Europa. La aplicación temprana y continua de una dieta modificada es un gran éxito en la prevención del daño cerebral devastador asociado con la PKU sin tratar. La gestión de la PKU es inconsistente : hay algunas pautas nacionales...
  • XVI Reunión para pacientes y familiares con PKU y Otros Errores del Metabolismo

    XVI Reunión para pacientes y familiares con PKU y Otros Errores del Metabolismo

    17/01/2014
    El 18 de Enero la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu y la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris, organizan una jornada formativa para presentar algunas novedades relacionadas con los Errores Congénitos del Metabolismo . La jornada va dirigida a todos los padres y pacientes con trastornos del metabolismo, ya que el...

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