Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • 2 lecturas

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Información

  • Judías verdes. Foto: FreeDigitalPhotos

    La judía, un alimento universal y con muchos nombres

    31/07/2013
    Rara vez se encuentra un alimento que se consuma en tantos países diferentes y que se conozca por tantos nombres. Aunque también es cierto que bajo la denominación de judía encontramos una inmensa variedad de frutos, sobre todo si hablamos de judía seca. La primera curiosidad de la judía es que en su forma de judía verde se considera una verdura, baja en su contenido en proteínas , mientras que...
  • Mutación. Imagen:HSJDBCN

    Tipos de mutaciones

    23/07/2013
    Muchas de las terapias innovadoras que se están desarrollando para las enfermedades de base genética, como los errores congénitos del metabolismo , tienen que ver con los tratamientos a nivel genético, ya sea insertando copias adecuadas de genes sin mutaciones , alterando la lectura de un gen anómalo, modificando su expresión, etc. Para comprender su aplicación y sus mecanismos es necesario...
  • Enfermedades neurodegenerativas con acúmulo cerebral de hierro

    Las enfermedades neurodegenerativas con acúmulo cerebral de hierro se incorporan a Guía Metabólica

    16/07/2013
    Guía Metabólica aumenta el número de Errores Congénitos del Metabolismo del web con la incorporación de las enfermedades neurodegenerativas con acúmulo cerebral de hierro (ENACH), llegando así a las 61 enfermedades. Las enfermedades neurodegenerativas con acumulo de hierro cerebral (NBIA en inglés, ENACH en castellano) son trastornos gen...

  • Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro: un algoritmo diagnóstico

    15/07/2013
    El diagnóstico de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA) puede constituir un reto, particularmente dados los últimos avances en gen ética y nosología clínica de NBIA. Aunque los casos atípicos siguen siendo un reto diagnóstico para los médicos, teniendo en cuenta las características clínicas,...

  • El exceso de hierro daña el cerebro: síndromes de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA)

    15/07/2013
    La regulación del metabolismo del hierro es fundamental: tanto la deficiencia de hierro como la sobrecarga de este metal pueden causar enfermedad. En los últimos años, nuestra comprensión de los síndromes de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA) continúa creciendo considerablemente. Estos se caracterizan por la deposici...

  • Síndromes de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro

    15/07/2013
    Paralelamente a la evolución reciente de las técnicas gen éticas, la comprensión de los síndromes de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro ha crecido considerablemente. El espectro clínico conocido se continúa ampliando con presentaciones dependientes de la edad. El examen post mortem del cerebro de casos confirmados...

  • Desregulación de hierro en los trastornos del movimiento

    15/07/2013
    El hierro es un elemento esencial, necesario para la producción de energía, ADN y la síntesis de neurotransmisores , la mielinización y metabolismo de los fosfolípidos. La neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA) implica varios trastornos gen éticos, dos de los cuales, la aceruloplasminemia y neuroferritinopatía ,...

  • Genética y fisiopatología de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA)

    14/07/2013
    Nuestro conocimiento de los síndromes de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA) está aumentando considerablemente. Además de los típicos síndromes de neurodegeneración asociada a pantotenatocinasa (pKAN, NBIA1) y neurodegeneración asociada a PLA2G6 (PLAN, NBIA2), se han identificado otras causas gen éticas...

  • Avances terapéuticos en la neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro

    14/07/2013
    La neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA) incluye un grupo heterogéneo de trastornos definidos gen éticamente, que se caracterizan por el deterioro extra piramidal progresivo y la acumulación de hierro en los ganglios basales . Las opciones terapéuticas para estos trastornos siguen siendo en gran medida insatisfactorias y no evitan...
  • Mei Garcia, de la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris

    La experiencia de poner en marcha un Banco de Alimentos que ayude a las familias en la compra de productos especiales

    09/07/2013
    Se ha cumplido un año de la puesta en marcha de Banco de Alimentos especiales para pacientes metabólicos en el Hospital Sant Joan de Déu y la experiencia está siendo todo un éxito y muy positiva para las familias. Por ello, desde Guía Metabólica queremos explicar esta experiencia, que creemos que puede servir a otros centros y asociaciones para realizar iniciativas similares. Una parte...

Páginas