Información

Análisis molecular del gen HEXA en pacientes argentinos afectados de la enfermedad de Tay-Sachs: posible origen común de la mutación prevalente c.459 5 A>G
29/04/2013
La enfermedad de Tay-Sachs (TSD) es un trastorno de herencia recesiva causado por la deficiente actividad de hexosaminidasa A , debido a mutaciones en el gen HEXA. Hasta la fecha no hay información sobre la genética molecular del TSD en pacientes argentinos. En el presente trabajo hemos estudiado 17 familias argentinas afectadas por TSD, incluyendo 20 pacientes con la forma infantil...
Dieta cetogénica, aspectos clínicos y aplicación dietética
16/04/2013
Profesionales del Hospital Sant Joan de Déu y otros centros médicos han elaborado el libro Dieta cetogénica , un completo texto que recoge dos aspectos fundamentales de este tipo de dieta, los clínicos y la aplicación dietética. Entre los aspectos clínicos , el texto trata en profundidad cuándo está indicada su aplicación para conseguir un efecto antiepiléptico y sus resultados previstos, cuál es...
La danza puede ser una buena herramienta terapéutica
09/04/2013
La Danzaterapia es un método psicoterapéutico en el que mente, cuerpo y alma forman una unidad psicofísica e interactúan constantemente unas con otras. El movimiento y la postura influyen en el pensamiento y los sentimientos. La professora de danza Mónica Silva nos explica en el consejo Aulas de danza para personas especiales su experiencia impartiendo clases a personas con deficiencias físicas y...
V Congreso Nacional Médico-Famliar de la Enfermedad de Fabry
05/04/2013
Madrid es el escenario, el sábado 6 de Abril , del V Congreso Nacional Médico-Familiar dedicado a la Enfermedad de Fabry , organizado por la Federación de Asociaciones MPS España . En esta ocasión se da la bienvenida a una serie de profesionales de diversa índole para poder debatir, no sólo el funcionamiento de la enfermedad, sino también el...
Los cuentos de Guía Metabólica también en inglés. Have fun!!
02/04/2013
Los cuentos son una muy buena manera para que los niños empiecen a conocer el mundo que les rodea y realidades cercanas y lejanas. También pueden ser una buena opción para que empiecen a familiarizarse con otros idiomas. ¿Y si combinamos ambas cosas y además les mostramos qué son los ECM de una forma divertida? En Guía Metabólica ponemos a vuestra disposición la versión en inglés de seis de...
Cocina europea para esta Semana Santa
26/03/2013
Cuando llegan fechas señaladas como Semana Santa o Navidad, en Guía Metabólica nos apetece meternos en la cocina e investigar un poco qué platos se cocinan en los diferentes países del mundo. Y en esta ocasión nos hemos ido a dar una vuelta por Europa. Así que nuestra nutricionista Natàlia Egea nos hace cinco deliciosas sugerencias procedentes de Grecia, Rumania, Inglaterra, Rusia e Italia, para...
El Consentimiento Informado, un proceso importante para pacientes y profesionales de la salud
19/03/2013
Consentimiento es la manifestación de la voluntad libre y consciente válidamente emitida por una persona capaz, o por su representante autorizado, precedida de la información adecuada ( Ley de Investigación biomédica, 14/2007 ). La información previa al consentimiento debe darse de palabra y por escrito, de manera que la persona que lo otorga se sienta plenamente informada y pueda dar libremente...
La Deficiencia Cerebral del Folato amplía la lista de ECM de Guía Metabólica
12/03/2013
El Defecto Cerebral del Folato es un síndrome neurológico en el que hay baja concentración de folato en el líquido cefalorraquídeo . Se puede deber a varios errores congénitos del metabolismo porque algún paso metabólico o alguno de los transportadores descritos no funcionan de forma adecuada. La enfermedad puede debutar a cualquier edad , pero el defecto por causas genéticas suele presentarse...
El VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y ER aboga por impulsar la investigación y la colaboración
05/03/2013
A mediados de febrero Sevilla acogió el VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras en el que se incidió, entre otros aspectos, en la necesidad de impulsar la investigación en fármacos y los proyectos colaborativos para desarrollar un sistema común de buenas prácticas. En el congreso se trataron diversos temas de los que destacamos cuatro grandes áreas: Enfermedades...
La caracterización molecular de mutaciones en el receptor de folato 1 define la deficiencia cerebral de transporte de folato
28/02/2013
La deficiencia de transporte cerebral de folato es un defecto hereditario de transporte de folato específico del cerebro, causado por mutaciones en el gen del receptor de folato 1 que codifica para el receptor de folato α (FRα). Este defecto genético da lugar a un trastorno neurológico infantil progresivo de inicio tardío. Se seleccionaron 72 niños con baja concentración de 5-...