Información

"Como padres, es importante gestionar nuestras emociones para conseguir dar seguridad al niño"
15/10/2013
Es algo normal que muchos niños y niñas tengan miedo a ir al médico, ya sea por experiencias ya vividas o por conversaciones o historias que han oído. En el caso de los niños con una enfermedad crónica, las visitas al centro hospitalario puede que sean muchas y es importante que sean lo menos traumáticas posible, algo en lo que padres y familiares pueden jugar un papel importante. Hablamos con...
I Congreso Iberoamericano de Enfermedades Raras
13/10/2013
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Asociación D´Genes organizan del 14 al 18 de octubre el I Encuentro Iberoamericano de Enfermedades Raras en Murcia. La finalidad es compartir buenas prácticas a través del intercambio de experiencias, así como crear un espacio de intercambio y convivencia entre las asociaciones pertenecientes...
El 4º Simposio Internacional de Defectos del Ciclo de la Urea
08/10/2013
Este simposio internacional ha sido organizado por el Consorcio de Trastornos del Ciclo de la Urea (UCDC), el Registro Europeo, la Red para el estudio de las Enfermedades metabólicas de tipo intoxicación (E-IMD) y La Fundación Nacional de Trastornos del Ciclo de la Urea (NUCDF). Se celebró el 1 y 2 septiembre 2013 como Reunión Satélite oficial del 12...
Primera Conferencia Mundial de Familias y Profesionales implicados en los Defectos de Glicosilación
08/10/2013
Los días 1 y 2 de septiembre tuvo lugar la Primera Conferencia Mundial de Familias y Profesionales implicados en los Defectos de Glicosilación de Proteínas . Una interesante jornada donde familias, médicos expertos e investigadores clínicos y biólogos, químicos, farmacólogos, y demás expertos en la investigación básica, tuvieron la oportunidad de poner en común sus conocimientos y experiencias...
El Ciclo de la Urea y la CDG centran los congresos satélites del ICIEM 2013
08/10/2013
A principios del pasado septiembre Barcelona acogió el ICIEM 2013, el mayor congreso mundial dedicado a los Errores Congénitos del Metabolismo , donde los defectos del ciclo de la urea y los defectos congénitos de la glicosilación tuvieron un papel destacado al centrar los dos congresos satélites celebrados. Desde Guía Metabólica os ofrecemos dos extensos resúmenes sobre estos eventos, que...
IX Congreso Nacional Científico-Familiar MPS España
03/10/2013
Los días 4 y 5 de Octubre se celebra el IX Congreso Nacional Científico-Familiar MPS España, un encuentro que tiene por objetivo principal estar a la vanguardia de las nuevas oportunidades terapéuticas y de ayuda a los afectados, así como compartir las jornadas con profesionales de alto reconocimiento internacional y con las diferentes familias afectadas. En...
Paneles génicos
01/10/2013
Las técnicas diagnósticas están en continua evolución, sobre todo aquellas que se refieren a estudios moleculares . Cada vez más aumenta la capacidad de identificación de mutaciones en el genoma. Esto facilita mucho la confirmación de los diagnósticos de enfermedades raras . Sin embargo, aporta mucha información a veces compleja de interpretar. Los paneles génicos, capaces de estudiar muchos...
Investigación participativa para avanzar en enfermedades raras: un paso esencial
18/09/2013
En Guía Metabólica hemos presentado un proyecto de Investigación participativa a la iniciativa "Tu proyecto, Nuestro proyecto" promovida por la empresa Honda, que donará 25.000 euros al proyecto ganador para hacerlo realidad. La empresa seleccionará los 10 proyectos que hayan obtenido más apoyos en la primera fase, y para entrar en esta selección necesitamos tu ayuda . Así es como puedes...
Incorporamos las enfermedades neuromusculares a Guía Metabólica con las Distroglicanopatías
17/09/2013
Las Distroglicanopatías son un conjunto de distrofias musculares hereditarias causadas por defectos congénitos de la O-glicosilación , que afectan a una glicoproteína muscular, el α-distroglicano . Estos ECM tienen un amplio espectro de manifestaciones clínicas, entre las que destaca la afectación a la estructura del músculo , por lo que las distroglicanopatías se sitúan en el grupo de las...
La función del distroglicano requiere las actividades xilosil y glucuroniltransferasa de LARGE
15/09/2013
Para que funcione como un receptor de la matriz extracelular, se requiere la modificación postraslacional del alfa-distroglicano (α-DG) por una acetilglucosaminiltransferasa-like ( LARGE ). Se han identificado mutaciones en el gen LARGE en pacientes con distrofia muscular congénita con anormalidades cerebrales. Sin embargo, la función precisa de LARGE sigue siendo...