Información

Muchas novedades en la XV jornada para paciente y familiares PKU y OTM del Hospital Sant Joan de Déu
19/06/2012
El pasado sábado 9 de junio 2012 el Hospital Sant Joan de Déu acogió la XV Jornada formativo-festiva pacientes y familiares con PKU y OTM, en la que se presentaron el libro “La resposteria de Erik” y el cuento “El León PIM”, se inauguró el Banco de alimentos para dietas restringidas y se realizaron talleres de nutrición especial. La jornada estaba dirigida muy especialmente a los pacientes y...
Mutaciones asociadas a enfermedad de los ganglios basales que responde a biotina inhiben el transporte de tiamina via hTHTR2: la biotina no es un sustrato para la hTHTR2.
13/06/2012
El micronutriente hidrosoluble tiamina se requiere para el crecimiento tisular normal y el desarrollo en el hombre. La tiamina se acumula en las células mediante la actividad de dos transportadores de la superficie celular (hTHTR1 y hTHTR2). La disfunción debida a mutaciones en hTHTR1 se asocia a la condición clínica de anemia megaloblástica que responde a...
Destino y ruta del transportador-2 de tiamina humano en células epiteliales.
13/06/2012
El hombre carece de vías metabólicas para la síntesis de tiamina , de forma que los requerimientos celulares se cubren con rutas mediadas por transportadores específicos. Dos proteínas de la familia de transportadores codificados por SLC19A se han identificado como los transportadores de tiamina (hTHTRs), SLC19A1 (hTHTR1) y SLC19A2 (hTHTR2). Ambos...
Enfermedad de los ganglios basales que responde a biotina en etnias europeas con mutaciones nuevas en SLC19A3
13/06/2012
Objetivo : Describir los dos primeros casos europeos de enfermedad de los ganglios basales que responde a biotina y las mutaciones nuevas en SLC19A3. Pacientes : Varón de 33 años de edad y su hermana de 29 años, ambos de origen portugués, que presentaron episodios recurrentes de encefalopatía. Entre los episodios tenían distonía generalizada,...
El León Pim, un nuevo cuento en Guía metabólica
12/06/2012
El cuento El León Pim es una historia elaborada para niños y sus familiares que habla de un pequeño león que tiene una enfermedad por la que no tiene tanta energía como el resto de leones. Habla de cómo Pim, tras algunas adaptaciones en su entorno, llega a ser feliz y a hacer feliz a su mejor amigo, un niño llamado Noy. Esta historia pretende acercar a los lectores a las enfermedades...
Pastelería fina, el "León Pim" y Banco de Alimentos
08/06/2012
El 9 de junio 2012 la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu hemos organizado una jornada FORMATIVO-FESTIVA para presentar algunas novedades relacionadas con pacientes con ECM . Esta vez, va dirigida muy especialmente a los pacientes y padres con hijos afectos de trastornos del metabolismo que requieren dieta baja en proteínas (PKU/OTM), y baja en...
Save the PKU Planet
05/06/2012
El Malvado Dr. Protein, llevado por su odio a la comida sabrosa, sana y baja en fenilalanina , ha robado las recetas creadas especialmente por la Fundación Alicia para los niños con PKU. Es tu oportunidad de ayudar al Planeta PKU y a sus habitantes. No lo dudes. Cuentan contigo y además no estarás solo/a. Contarás con la ayuda del Equipo PKU: Marc, Jytte y Rodo. Juega como el Príncipe o la...
Guía metabólica podrá consultarse también en inglés
29/05/2012
Los ECM son enfermedades muy poco frecuentes, y sin embargo, los pacientes y sus cuidadores o familiares son muy participativos en Internet. Esto hace que una página como Guiametabolica.org esté teniendo una gran aceptación entre los pacientes de habla hispana con ECMs y su entorno. Desde hace meses creemos que es necesario ofrecer también Guiametabolica.org en otros idiomas . Esto puede hacer...
2ª Jornada del Grupo de Enfermedades Minoritarias del Adulto. Aspecto terapéuticos
24/05/2012
El Hospital Clínic de Barcelona acoge el 25 de Mayo la 2ª Jornada del Grupo de Enfermedades Minoritarias del Adulto, que en esta ocasión tratará los aspectos terapéuticos de las enfermedades. La inscripción a la jornada es gratuita , aunque debido a cuestiones de aforo es necesario inscribirse antes del 11 de mayo , enviando un mensaje a eventos@ciberer.es...
6a Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras y Productos Huérfanos
22/05/2012
La Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras y Productos Huérfanos (ECRD) es un evento de encuentro único para pacientes, responsables políticos, profesionales de la sanidad, la industria, investigadores y académicos, que tiene como fin intercambiar información e ideas y para luchar juntos contra las enfermedades raras. Más de 100 ponentes y...