Información

Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil: evolución clínica y estudios genéticos en pacientes españoles.
15/08/2012
Antecedentes : La lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil (JNCL, NCl3, enfermedad de Batten) generalmente está causada por una deleción de 1,02 kb en el gen que produce la CLN3. Las mutaciones en el gen CLN1pueden estar asociadas con una forma variante de JNCL (vJNCL). Se presenta el curso clínico y los estudios moleculares en 24 pacientes con JNCL recogida desde 1975 a 2010...
EuroGentest, recursos sobre genética para pacientes
31/07/2012
Cuando se realiza el diagnóstico de una enfermedad metabólica hereditaria, hay muchísimas preguntas sobre diferentes aspectos de la gen ética que se nos pueden plantear. ¿Qué significa herencia dominante o recesiva? ¿Qué es un estudio genético? ¿Qué significa hacer un análisis de portadores? ¿En qué...
Repostería baja en proteínas de la mano de Èric Muncunill
24/07/2012
Èric Muncunill tiene Fenilcetonuria y desde pequeño ya era muy consciente de los alimentos que no podía comer. Durante su infancia sus padres lo tenían difícil para encontrar información y los productos especiales que su hijo necesitaba, ya no digamos recetas para dietas restringidas en proteínas . Al crecer, Èric encontró en la cocina su vocación y ahora, con la colaboración de la Unidad de...
El melocotón, fuente de vitaminas, minerales y fibra
10/07/2012
El origen del melocotón se sitúa en China, dónde ya se cultivaba hace más de 3.000 años y dónde se conoce su árbol como "el árbol de la vida". En el país oriental se le atribuía el poder de la longevidad y es el origen de numerosas leyendas y creencias populares. El melocotón y la nectarina son frutas ricas en minerales y vitaminas , y el primero también es más rico en fibra. Su elevado contenido...
Éxito de “Per dins i per fora”, un programa para explicar cuentos sobre ECM en las bibliotecas públicas de Barcelona
03/07/2012
Las Asociaciones de CDG portuguesa y Enfermedades Metabólicas Hereditarias catalana y el Equipo Guía metabólica han llevado a cabo en los últimos meses la iniciativa "Per dins i per fora", en la que se han explicado cuentos relacionados con los ECM a niños y niñas en algunas bibliotecas de Barcelona. La experiencia ha sido todo un éxito. En junio de 2011 las asociaciones contactaron con la...
Opciones terapéuticas actuales IIb/V: Terapia Antisentido (06/2012)
26/06/2012
La terapia antisentido se basa en el uso de oligonucleótidos (pequeños fragmentos de ácido nucleico (13-25 nucleótidos ), antisentido , complementarios para una secuencia específica de un gen , con objeto de unirse al mRNA del mismo y evitar así la producción de una proteína mutada. ¿Qué son los nucleótidos? Los nucleótidos son cada una de las unidades que forman el DNA o el RNA. Están formados...
La función tiroidea en PMM2-CDG: enfoque diagnóstico y propuesta de manejo
20/06/2012
Las glicoproteínas son esenciales en la producción, transporte, almacenamiento y regulación de las hormonas tiroideas. Las alteraciones de la glicosilación tienen un impacto potencial sobre la función tiroidea. Se han descrito pruebas de función tiroidea anormales en pacientes con trastornos congénitos de la glicosilación. Se evaluó...
Neurología de los trastornos hereditarios de la glicosilación
20/06/2012
Los trastornos congénitos de la glicosilación comprenden la mayor parte de los cerca de 70 trastornos gen éticos causada por síntesis alterada de glicoconjugados. Los efectos se expresan en la mayoría de los órganos sistémicos y la mayor parte de ellos implican el sistema nervioso . Las manifestaciones típicas son las anomalías...
Trastornos de glicosilación de tráfico de membrana
20/06/2012
Durante la evolución de células procariotas a eucariotas, la división de funciones celulares se ha logrado con un alto grado de complejidad. Notablemente, todas las proteínas secretadas y transmembrana circulan a través del retículo endoplásmico (RE) y aparato de Golgi, donde son sintetizadas, plegadas y se someten a modificaciones covalentes,...
Enfermedades de la glicosilación más allá de los clásicos trastornos congénitos de la glicosilación
20/06/2012
Fundamento : Las enfermedades de la glicosilación son trastornos hereditarios raros, a los que se refiere a menudo como los trastornos congénitos de la glicosilación (CDG). Se han descrito en las últimas décadas varios tipos de CDG, que abarcan los defectos en la biosíntesis o transporte de nucleótidos ligados a un azúcar, en...