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Guía de apoyo psicológico para enfermedades raras
10/01/2012
El momento del diagnóstico de un Error Congénito del Metabolismo es un momento difícil desde muchos puntos de vista. De repente hay que asumir nuevos roles en la familia, pero también en la propia sociedad. Roles para los que muchas veces no estamos preparados. Lo habitual es que no tengamos una formación previa ni unas herramientas para asumirlo de forma menos traumática. Pero tampoco nos han...
Cuidados en casa de la gastrostomía endoscópica percutánea (PEG)
04/01/2012
La gastrostomía endoscópica percutánea (PEG) consiste en la inserción quirúrgica de una sonda de alimentación a través de la piel del abdomen hasta el estómago. Su objetivo es ayudar a cubrir las necesidades nutricionales y farmacológicas en pacientes que tienen dificultad en ingerir suficiente cantidad de alimento por boca o en...
Papel del inositol polifosfato 5-fosfatasa en la función celular y la enfermedad humana.
02/01/2012
Los poliinosítidos son moléculas de señalización que regulan la proliferación y la supervivencia celular, la reorganización del citoesqueleto y el tráfico de vesículas reclutando proteínas efectoras de las membranas celulares. El factor de crecimiento o la estimulación de insulina inducen una cascada que da lugar a la...
Los fosfoinosítidos como reguladores del tráfico de membranas en la salud y en la enfermedad.
02/01/2012
El tráfico a través de las membranas es crucial en la homeostasis de las células eucariotas altamente compartimentadas. Esta compartimentación tiene lugar por una parte a nivel de organelas, con distintas organelas que mantienen sus identidades mientras intercambian de forma intensiva sus componentes y, por otra parte, a nivel de sub-organela, con subdominios...
Síndrome de Lowe
02/01/2012
El síndrome de Lowe (síndrome oculo-cerebro-renal de Lowe, OCRL) es un trastorno multisistémico caracterizado por anomalías que afectan el ojo, el sistema nervioso y el riñón. Es una enfermedad minoritaria, panétnica, ligada al X con una prevalencia estimada en la población general de aproximadamente 1 en 500.000. Al nacimiento están...
Se requiere una función no enzimática de 17 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 10 para la integridad mitocondrial y la supervivencia celular.
30/12/2011
La deficiencia de la enzima mitocondrial 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa involucrada en el metabolismo de isoleucina causa una aciduria orgánica con un curso neurodegenerativo atípico. El gen causante de la enfermedad es HSD17B10 y codifica 17 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 10 (HSD10), una proteína también implicada en la patogénesis de la...
El retraso mental asociado a mutaciones en el gen HSD17B10 interfiere con el metabolismo de neuroesteroides e isoleucina.
30/12/2011
En dos varones con retraso mental descritos anteriormente se identificaron mutaciones en el gen HSD17B10 . Se encontró una mutación puntual c.776G> C en un paciente vivo, mientras que una mutación severa, c.419C> T, se identificó en un caso fallecido con niveles indetectables de actividad hidroxiesteroide (17 beta) deshidrogenasa 10 (HSD10). Los niveles de la...
Estudio de pacientes y portadores con deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD): dificultad en el diagnóstico.
30/12/2011
Objetivos : Búsqueda de marcadores bioquímicos y moleculares para el diagnóstico de pacientes y portadores de la deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD). Diseño y métodos : Se analizaron los ácidos orgánicos en orina, la actividad MHBD en los fibroblastos , y estudios de inmunoblott y moleculares en siete pacientes. Tambi...
Hallazgos de la neuroimagen en la deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa.
30/12/2011
Se describe un caso de deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril- coenzima A deshidrogenasa , un defecto ligado al cromosoma X de la degradación de isoleucina . Un varón de 10 meses de edad con regresión en el desarrollo, alteraciones visuales, trastornos del movimiento y convulsiones, sufrió un deterioro agudo con fallo multiorgánico después de una infecci...
Deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD): un error congénito del metabolismo de la isoleucina ligado al cromosoma X, que puede confundirse con una enfermedad mitocondrial.
30/12/2011
Se describen tres pacientes, de dos familias españolas, con deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD), un error innato neurodegenerativo del metabolismo de isoleucina ligada al cromosoma X recientemente descrito. Dos de ellos son varones con acidosis láctica grave sugestiva de una encefalopatía mitocondrial y el tercero es una mujer, que fue afectada...

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Guía de apoyo psicológico para enfermedades raras

Cuidados en casa de la gastrostomía endoscópica percutánea (PEG)

Papel del inositol polifosfato 5-fosfatasa en la función celular y la enfermedad humana.

Los fosfoinosítidos como reguladores del tráfico de membranas en la salud y en la enfermedad.

Síndrome de Lowe

Se requiere una función no enzimática de 17 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 10 para la integridad mitocondrial y la supervivencia celular.

El retraso mental asociado a mutaciones en el gen HSD17B10 interfiere con el metabolismo de neuroesteroides e isoleucina.

Estudio de pacientes y portadores con deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD): dificultad en el diagnóstico.

Hallazgos de la neuroimagen en la deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa.

Deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD): un error congénito del metabolismo de la isoleucina ligado al cromosoma X, que puede confundirse con una enfermedad mitocondrial.

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