Información

La dieta cetógena en los Errores Congénitos del Metabolismo
22/05/2012
La dieta cetógena es una dieta terapéutica que se utiliza en el tratamiento de la epilepsia refractaria, que puede surgir en algunos ECM . Esta dieta se caracteriza por contener una elevada proporción de grasas , un aporte de hidratos de carbono mínimo y una cantidad de proteínas suficiente para permitir el crecimiento y desarrollo del niño. La dieta cetogénica aporta una fuente de energía...
Opciones terapéuticas actuales IIa/V: Terapia génica (05/2012)
15/05/2012
La terapia génica es una opción terapéutica en evolución diseñada para incorporar material genético externo al material genético de una célula con objeto de tratar o prevenir algunas enfermedades. ¿En qué se basa? Se basa en modificar la acción de un gen mutado (alterado) sobre la proteína que codifica en las células de un paciente o modelo animal. Esto se puede realizar de diferentes formas:...
VII Encuentro Nacional de Familias MPS España
11/05/2012
El Centro Cívico Zona Sur de Valladolid es el escenario, el 12 de mayo, del VII Encuentro Nacional de Familias MPS, organizado por la Asociación MPS España. La celebración de esta reunión coincide este año con la celebración del Día Mundial de las MPS, el 15 de mayo. En esta ocasión, la jornada abordará los siguientes temas :...
La Metilcrotonilglicinuria (MCG) se incorpora a la Guía metabólica
08/05/2012
La metilcrotonilglicinuria (MCG) es un trastorno de la degradación de las proteínas , que causa la eliminación en orina de unos compuestos, la 3- metilcrotonilglicina y el ácido 3-hidroxiisovalérico . El bebé nace sin problemas clínicos , ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información...
Análisis funcional de mutaciones MCCA y MCCB que causan metilcrotonilglicinuria
06/05/2012
La metilcrotonilglicinuria ( MCG ; MIM 210200) es un trastorno autosómico recesivo causado por la deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (MCC,E.C.6.4.1.4), implicada en el catabolismo de la leucina . Esta enzima mitocondrial es una de las cuatro carboxilasas dependientes de biotina conocidas en el hombre. MCC se compone de dos subunidades diferentes: alfa y beta, codificadas por...
Mutaciones nuevas en los genes MCCA y MCCB causantes de metilcrotonilglicinuria
06/05/2012
La metilcrotonilglicinuria es un error congénito del catabolismo de la leucina de herencia autosómica recesiva, causado por la deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (MCC). Los fenotipos clínicos son muy variables y abarcan desde un inicio neonatal con grave afectación neurológica a adultos asintomáticos. Hemos identificado dos alelos mutantes...
Base molecular de la 3-metilcrotonilglicinuria, un trastorno del catabolismo de la leucina
06/05/2012
La 3- metilcrotonilglicinuria es un error congénito del catabolismo de la leucina , de herencia autosómica recesiva, causado por la deficiencia de actividad de la metilcrotonil-CoA carboxilasa (MCC). La introducción de la espectrometría de masas en tándem al cribado neonatal ha revelado una incidencia inesperadamente elevada de este trastorno, que, en ciertas...
Consejos sobre nutrición y adolescencia para CDG
01/05/2012
Los Defectos Congénitos de la Glicosilación (CDG) son enfermedades hereditarias del metabolismo de las glicoproteínas , principalmente, aunque se han descrito algunos defectos que afectan al metabolismo de los lípidos (glicolípidos) y a otras vías metabólicas . Hasta ahora se han descrito 45 tipos de CDG en total, algunos de ellos descritos en 1 o muy pocos pacientes. Dada esta variedad y...
¿Qué sabes de la fresa?
24/04/2012
Los humanos hemos consumido fresas salvajes desde tiempos inmemoriales por su buen aroma y sabor. Las primeras noticias se sitúan en Roma unos 200 años a.C., donde era un símbolo de Venus, la diosa del amor, por su forma de corazón y color rojo. Mediante la agricultura, las fresas salvajes dieron lugar a las fresas cultivadas que consumimos hoy en día mayoritariamente, sobre todo en forma de...
Como prevenir y tratar la osteopenia
17/04/2012
La osteopenia es la disminución que se produce en la masa ósea por debajo de los límites normales. Sus causas pueden ser muy diversas y en algunos Errores Congénitos del Metabolismo se presenta a causa, por ejemplo, de defectos en la movilidad, en la vitamina D o nefropatías. La osteopenia es un factor de riesgo importante de osteoporosis. Por ello hay que prevenirla, si es posible y tratarla, si...