Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Información

  • Estrés oxidativo

    Qué es el estrés oxidativo y que hacer para prevenirlo en un ECM

    07/02/2012
    El oxígeno es indispensable para la vida de muchos organismos, entre ellos el ser humano. No obstante, si su presión es excesiva puede llegar a ser tóxico, ya que tiende a producir radicales libres . Los seres vivos han desarrollado mecanismos para protegerse del efecto tóxico del oxígeno , pero si la producción de radicales libres es muy grande y los mecanismos de defensa son insuficientes para...

  • Detección de variantes en SLC6A8 y análisis funcional de variantes “con cambio de sentido” no clasificadas.

    02/02/2012
    La deficiencia del transportador de creatina es un trastorno ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen SLC6A8. En la actualidad se han descrito 38 mutaciones patogénicas, entre ellas 15 variantes de cambio de sentido. En este estudio se presentan 33 variantes nuevas, entre ellas seis variantes de cambio de sentido. Para clasificar todas las variantes conocidas de cambio de...
  • El impacto psicológico en un Error Congénito del Metabolismo

    El impacto psicológico de una enfermedad crónica en el niño

    31/01/2012
    Recibir la noticia de que un hijo o hija padece una enfermedad crónica es un gran impacto, por lo imprevisto que resulta y lo poco preparados que estamos para este tipo de situaciones. Al desconcierto se une el desconocimiento de lo que supone esta nueva vida, los retos que representa y cómo va afectar a todo nuestro entorno. Vanesa Muñoz, psiquiatra infantil del Hospital Sant Joan de Déu , habla...
  • Los cuidados del cuidador. Foto: Ambro - Free Digital Photos

    Los cuidados del cuidador

    31/01/2012
    Un cuidador es una persona que aporta ayuda a la vida cotidiana de una persona dependiente. Los cuidadores son la garantía de la calidad de vida de las personas dependientes. Ellos trabajan los más cerca posible de la persona, lo que resulta a menudo físicamente agotador, pero también viven una intimidad muy cargada emocionalmente. Las funciones del cuidador son muchas y muy variadas , algunas...

  • Cribado neonatal de la acidemia isovalérica utilizando la espectrometría de masas: datos de 1,6 millones de recién nacidos.

    22/01/2012
    ANTECEDENTES : La espectrometría de masas en tándem con ionización por electrospray (ESI-MS/MS) ha sido utilizada en el programa de cribado de recién nacidos (NBS) de Baviera desde 1999. El uso de la ESI-MS/MS ha permitido la inclusión de la acidemia isovalérica (IVA) en el NBS. Hemos evaluado retrospectivamente los datos de más de 1,6 millones de...

  • Forma crónica intermitente de acidemia isovalérica imitando la cetoacidosis diabética.

    22/01/2012
    La acidemia isovalérica es un error innato del metabolismo de la leucina poco frecuente, de herencia autosómica recesiva. Se han descrito dos fenotipos, una forma neonatal aguda o una presentación crónica intermitente. La forma aguda se observa con más frecuencia y es más grave. Se describe el caso de una niña que presenta hiperglucemia y acidosis...

  • Inducción de estrés oxidativo por los metabolitos que se acumulan en la acidemia isovalérica en la corteza cerebral de ratas jóvenes.

    22/01/2012
    En el presente trabajo se investigó el efecto in vitro del ácido isovalérico (IVA) y la isovalerilglicina (IVG), que se acumulan en la acidemia isovalérica (IVAcidemia), mediante importantes parámetros de estrés oxidativo en las mitocondrias y sobrenadantes de preparaciones de cerebro de ratas de 30 días de edad. La IVG, pero no el IVA, caus...

  • Avances y retos en el tratamiento de los defectos del metabolismo de los aminoácidos / cetoácidos de cadena ramificada.

    22/01/2012
    Los trastornos del metabolismo de los aminoácidos / cetoácidos de cadena ramificada abarcan diversas entidades, incluyendo la enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD), las "clásicas" acidurias orgánicas : acidemias isovalérica (IVA), propiónica (PA), metilmalónica (MMA), y, entre otras, los trastornos poco frecuentes tales como las deficiencias de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa (MBDD) o...
  • Yogur: Foto: Wikimedia

    El yogur, producto de las bacterias

    17/01/2012
    Uno de los productos alimentarios elaborado por el ser humano más antiguo es el yogur, que surgió por casualidad cuando los nómadas de Oriente intentaban conservar la leche de sus animales en contendores hechos con la piel de éstos, que contenían bacterias. Estas bacterias propiciaron la fermetación de la leche , que la convirtieron en yogur. Desde esos tiempos las formas de consumo del yogur han...
  • Síndrome de Lowe

    El Síndrome de Lowe, incorporamos este ECM a Guía metabólica

    10/01/2012
    El síndrome de Lowe es una enfermedad metabólica hereditaria multisistémica (afecta a la función renal, el metabolismo óseo, el sistema nervioso , la vista...), causada por una alteración en la enzima fosfatidilinositol (4,5) bifosfato 5-fosfatasa . A nivel de la célula , se trata de una enfermedad compleja en la que se afecta la función de la membrana celular y su capacidad de cambiar de forma,...

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