Resumen de la XIX Jornada de pacientes y familias PKU-OTM del Hospital Sant Joan de Déu (1ª parte)

El Dr. Jaume Campistol (Neuropediatría, HSJD) dio la bienvenida a todos los asistentes y dedicó un sentido homenaje al Dr. Nilo Lambruschini, miembro de la Unidad de metabólicas, fallecido el 8 de marzo de 2020. Destacó su trayectoria profesional y, particularmente, su labor como especialista en nutrición dentro de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona (HSJD).

Resaltó su dedicación a los pacientes, su asistencia continuada a las reuniones, incluso muchos años después de estar jubilado de su labor asistencial y sus aportaciones científicas y humanas a las mismas. Acabó señalando lo mucho que todos, pacientes y compañeros, lo echábamos de menos y le agradecíamos su labor. 

Afectación de la COVID-19 a las enfermedades metabólicas congénitas

La Dra. Laia Asso Ministral (Salut Materno Infantil, Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya) explicó cómo la COVID-19 había afectado al funcionamiento del Programa de Cribado Neonatal. Destacó cómo la infección amenazaba el engranaje del programa, basado en cumplir unos tiempos mínimos para cada paso de este (extracción y envío de la muestra la laboratorio, procesamiento y análisis, posible gestión de una segunda muestra y llegada del sujeto detectado a la unidad clínica de expertos).

La pandemia de la COVID-19 ha requerido una reestructuración del programa, ajustando los tiempos de extracción (debido a altas precoces) y creando un circuito con comadronas que realizan visitas postparto, hacen la “prueba del talón” in situ y llevan las muestras al laboratorio. Las segundas muestras se extraen en el laboratorio para las familias de Barcelona y mediante las comadronas para el resto de Cataluña. Esta reorganización se ha realizado con éxito y ha conllevado una mejora de los tiempos y un trabajo en red que tendrá continuidad.

La Dra. Mireia del Toro (Unidad de Enfermedades Metabólicas, Hospital Vall d’Hebrón) explicó las recomendaciones COVID-19 en errores congénitos del metabolismo (ECM). Señaló que, aunque los niños con ECM podrían tener mayor riesgo: por su patología de base, por sus tratamientos específicos y por su mayor uso de centros sanitarios, no se había observado un mayor número de pacientes con ECM ingresados ni contagiados. Sin embargo, existen riesgos potenciales en caso de infección por COVID-19: descompensaciones similares a las producidas por otras infecciones, un empeoramiento de los síntomas del ECM y una infección grave que derive en neumonía.

La COVID-19 ha dado lugar además a una serie de problemas asociados: cambios organizativos del centro médico, retraso en los diagnósticos, en los procedimientos de control y en la aprobación de terapias nuevas, mayor dificultad en obtener dietas/tratamientos, detención de ciertas terapias y saturación de la atención primaria.

Se destacó la importancia para los pacientes de disponer de informes actualizados en caso de que requieran asistencia en centros diferentes al habitual, datos de contacto con los centros de seguimiento, tratamientos a mano para llevar en caso de ingreso urgente e información de los factores relacionados con la enfermedad de base y medicamentos contraindicados.

La pandemia ha facilitado la telemedicina, la creación de circuitos seguros para realizar las analíticas y visitas, para llegar a la farmacia hospitalaria y a urgencias y el envío a domicilio de tratamientos.  Ha demostrado también la necesidad de mejorar el trabajo en red para evitar el desplazamiento de los pacientes.

La Asociación Española de Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) ha elaborado un documento de consenso en el que se expresa que los pacientes con ECM no tienen un mayor riesgo de contraer la COVID-19 si se respetan las medidas de seguridad establecidas por lo que deben realizar las actividades con normalidad incluyendo la asistencia a escuela.

En cuanto a pacientes que deben viajar, la Dra. del Toro comentó la necesidad de informes actualizados (en inglés si es necesario), el contacto previo con los expertos del lugar de destino, informes para el aeropuerto con objeto de viajar con las terapias específicas en el equipaje de mano y extremar las medidas de seguridad.

Novedades en el sensor para determinar amonio y fenilalanina

El Dr. Rafael Artuch (Bioquímica Clínica, HSJD) explicó el estado del diseño de biosensores para la determinación domiciliaria de amonio y fenilalanina. Señaló la importancia de colaborar con investigadores de otras especialidades universitarias (UAB, UPC-ICREA) para alcanzar objetivos (en química y electrónica) inalcanzables para un laboratorio hospitalario.

La misión de éste, de cara a poner a punto el biosensor, consiste en preparar y analizar las muestras, mientras que los químicos de la Universitat Autònoma de Barcelona desarrollan y validan los prototipos y los expertos en electrónica de la UPC desarrollan el biosensor. ¡Esperamos poder disponer de los biosensores en un futuro próximo!

Metabolic Moments

La Dra. Àngels García-Cazorla (Neuropediatría, HSJD) explicó el programa de actualización continuada de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas, que consiste en los Metabolic Moments, presentaciones cortas de novedades en los ECM:  nuevas enfermedades, nuevos fenotipos de enfermedades ya conocidas, nuevos mecanismos de patogenia, biomarcadores y tratamientos. Esta actualización es indispensable dada la enorme expansión de los ECM.

De cuatro defectos enzimáticos, descritos por Garrod en 1908 se ha pasado a más de 1.400 en 2020, debidos a múltiples defectos de enzimas, coenzimas, transportadores, tráfico de membranas, etc. Esto ha llevado a una redefinición de los ECM, como “defectos genéticos en los que la química celular está implicada, aunque no podamos detectar marcadores bioquímicos específicos de los mismos”.

El equipo de Guía Metabólica resume y simplifica los Metabolic Moments en Cápsulas metabólicas que considera de mayor interés para los pacientes y familiares con ECM, ya que, aun cuando la información no corresponda a la enfermedad que les afecta individualmente, la divulgación de conocimientos en este campo amplia el entendimiento de estas enfermedades tan poco frecuentes.

Además, los avances científicos y técnicos realizados en el ámbito de una enfermedad representan un motivo de esperanza para todas las demás. La Dra. García-Cazorla explicó diversos ejemplos de Cápsulas metabólicas ya publicadas en Guía Metabólica (SORD1, niacina, TANGO2, CTM2, etc).

Unidad de trasferencia de pacientes metabólicos adultos

Los Drs. Natalia Julià Palacios (HSJD) y Pedro Juan Moreno (HC) expusieron la Transferencia de pacientes pediátricos (HSJD) a la Unidad de adultos (HC). La Dra. Julià explicó que la necesidad de la Unidad de adultos ha sido determinada por la supervivencia progresiva de los pacientes, que ha dado lugar a que muchos niños con ECM alcancen la edad adulta. Los cambios físicos, psicológicos y sexuales que se producen en el paso de la adolescencia a la edad adulta requieren un cuidado clínico experto multidisciplinario. Además, en muchos ECM se produce una evolución de la enfermedad en la vida adulta, que puede requerir nuevos tratamientos.

El proceso de transición es complejo y necesita un acompañamiento, una preparación para el cambio y una continuidad asistencial. Por parte del HSJD existe un Modelo de Transición de pacientes crónicos, que incluye aspectos del paciente (capacitación del paciente, empoderamiento de la familia) y del clínico (acompañamiento en la transferencia, evaluación continuada del proceso de transición).

El Dr. Moreno describió la Unidad de Adultos del Hospital Clínic, que consta de diversas especialidades médicas (Laboratorio, Medicina Interna, Endocrinología, Dietética y Nutrición, Psicología, Nefrología, Vigilancia Intensiva, Genética, Obstetricia, etc). Todo ello permite el diagnóstico y seguimiento (presencial y telemático), el consejo genético, la asistencia en Urgencias y de pacientes críticos. Destacó la importancia de la tarjeta de identificación, que asegura la atención preferencial de pacientes con ECM en urgencias.

Talleres de cocina

Después de una pausa para un café virtual, comenzaron los Talleres de cocina, presentados por la Sra. Lola García (Dietética-Nutrición, HSJD).

Cristian y Renato Abate, padre e hijo mostraron un fantástico vídeo sobre la elaboración de pizzas y panecillos con bajo contenido en proteínas.

La Sra. Lola García presentó las propiedades nutricionales y organolépticas del jackfruit, una fruta tropical de origen asiático muy versátil, ya que se puede comer tanto la fruta fresca pelada, como cocinada, que tiene sabor a carne. Incluso son comestibles las pepitas, que una vez horneadas y/o fritas, tienen un sabor semejante a las nueces.

Eric Muncunill (maestro pastelero y experto en dietas con bajo contenido en proteínas) presentó un detallado vídeo mostrando la elaboración de rollitos de otoño, con verduras (calabaza, zanahoria, col, setas, puerro, ajo) y jackfruit que podía acompañarse con salsa de piña. ¡Magnífico aspecto y sabor virtual!

La segunda parte de esta jornada se dedicó a Conferencias específicas para padres y adolescentes sobre diferentes enfermedades metabólicas.