Pautas de alimentación en defectos de la beta-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos y del metabolismo de la carnitina

Los defectos de la beta-oxidación de los ácidos grasos y del metabolismo de la carnitina son múltiples y diversos y por ello las pautas de alimentación difieren entre ellos. No obstante, todos tienen una característica común: la predisposición a presentar hipoglucemias hipocetósicas. Por ello, la norma común a todos estos defectos es prevenir la hipoglucemia.

¿Cómo prevenir la hipoglucemia?

Evitando los períodos de ayuno prolongado (ver consejo: Como evitar la hipoglucemia).

• Comidas frecuentes durante el día, dependiendo de la edad del niño.
• Comida antes de dormir o a las 12 horas de la noche con maicena en crudo (niños > 1 año) u otros azúcares de absorción lenta).
• No omitir nunca el desayuno ni la cena.
• Si existen dificultades de alimentación se debe usar sonda nasogástrica o gastrostomía.
• Modificar la absorción de hidratos de carbono mezclándolos con otros nutrientes, como grasa, proteínas y/o fibra, o mediante el tipo de preparación culinaria y el grado de cocción.

¿Qué dieta se recomienda en la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)?

Debemos distinguir entre los casos diagnosticados en el cribado neonatal o posteriormente que son asintomáticos y sintomáticos.

En los casos de MCAD asintomáticos no se considera necesario abandonar la leche materna, pero sí una dieta controlada en grasas, algo inferior a las recomendaciones dietéticas para la edad (20-30%).

Es muy importante estar alerta a las descompensaciones, por el riesgo que comportan de hipoglucemia hipocetósica.

Es indispensable evitar la hipoglucemia mediante las medidas explicadas en el punto 1 y en el consejo “Como evitar la hipoglucemia”.

Ante la sospecha de descompensación o enfermedad intercurrente que pueda provocarla, se debe aumentar la cantidad y frecuencia de la ingesta de carbohidratos, sea mediante alimentos naturales: frutas, mermeladas arroz, maicena (> 1 año), o mediante soluciones que los contengan (ver pauta de descompensaciones).

Importante: Se debe evitar cualquier fórmula o suplemento que contenga MCT.

¿Qué dieta se recomienda en las deficiencias de cadena larga, muy larga y del metabolismo de la carnitina ?

En los defectos de la β-oxidación de cadena larga y muy larga se deben sustituir los ácidos grasos de cadena larga (LCT) (que no van a poder metabolizarse correctamente y formarán hidroxi-acilcarnitinas tóxicas) por los de cadena media (MCT). Esto implica:

• En los pacientes diagnosticados precozmente tanto asintomáticos como sintomáticos, se recomienda sustituir la leche materna por una fórmula especial que no contenga LCT y suplementada en MCT y ácidos grasos esenciales de cadena larga (para evitar su defecto a consecuencia de la restricción de grasas).
• En niños diagnosticados durante la infancia, restricción de LCT (triglicéridos de cadena larga) de la dieta y suplemento de MCT y ácidos grasos esenciales de cadena larga. El aceite de soja o también los de nuez, canola, linaza o cárcamo se pueden usar como fuente de precursores de ácidos grasos esenciales, para evitar su defecto debido a la restricción de grasas.
• Suplementación con DHA en pacientes con LCHAD y otros defectos que puedan cursar con retinopatía con objeto de prevenir o disminuir en lo posible la afectación ocular.
• Suplementación con MCT previa al ejercicio en LCHAD/mTFP, VLCAD y CPT-II (pacientes con posible rabdomiolisis, para evitar la posible falta de energía en el músculo causada por el ejercicio).