El niño con un defecto de la ß-oxidación en la escuela (para profesores y cuidadores)

Los defectos de la ß-oxidación son enfermedades hereditarias del metabolismo de las grasas.

Por su parte, los ácidos grasos son cadenas carbonadas de diferente longitud que constituyen una de las principales fuentes de energía, especialmente para el corazón y el músculo esquelético.

¿Cuándo se oxidan los ácidos grasos?

Durante el ayuno y el ejercicio prolongados o en procesos febriles en los que hay grandes necesidades energéticas la energía que aporta la glucosa es insuficiente y los ácidos grasos se movilizan desde el tejido adiposo (grasa corporal).

Se activan en forma de acil-CoA y se transportan unidos a la carnitina dentro de la mitocondria y allí se oxidan.

La β-oxidación de los ácidos grasos proporciona hasta el 80% de la energía requerida por el organismo en el ayuno prolongado.

El acetil-CoA liberado en la beta-oxidación se utiliza como sustrato energético del ciclo de Krebs y también en la formación hepática de cuerpos cetónicos.

Estos proporcionan la energía necesaria para suplir la falta de glucosa indispensable en algunos tejidos como el cerebro.

¿Cuándo se produce un defecto de la β-oxidación?

Puede producirse un defecto en β-oxidación cuando alguna de los procesos implicados en esta vía metabólica no se realiza correctamente. El defecto puede estar localizado directamente en la β-oxidación o indirectamente en el transporte o metabolismo de la carnitina.

Como consecuencia de alguno de estos defectos pueden acumularse compuestos que no se han oxidado correctamente y que pueden ser tóxicos si están en exceso.

Además se produce un defecto en la síntesis de acetil-CoA, que causa un fallo en la producción de energía a través del ciclo de Krebs, un defecto en la síntesis de cuerpos cetónicos y una caída de los valores de glucosa (hipoglucemia).

¿Qué ocurre en el caso de un niño/a con un defecto de la β-oxidación?

El debut se produce a menudo en la lactancia, asociado a procesos febriles, ejercicio prolongado, infecciones, intervenciones quirúrgicas, con pérdida de apetito y vómitos.

Cuando las necesidades energéticas del niño son superiores al aporte externo de glucosa y al que le proporciona la degradación del glucógeno hepático, se pone en marcha la β-oxidación de los ácidos grasos.

Si esta vía está interferida por un defecto en la misma o en el metabolismo de la carnitina, se produce una hipoglucemia hipocetósica, que puede conducir al coma, ya que el fallo de síntesis de acetil-CoA se traduce en un defecto de la formación de cuerpos cetónicos. Pueden presentarse signos de fallo hepático con hiperamoniemia.

¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de un defecto de la β-oxidación?

El tratamiento de los defectos de la β-oxidación se basa en evitar la hipoglucemia, lo que se consigue:

1. Evitando el ayuno prolongado, mediante una dieta fraccionada,
2. Mediante una dieta con restricción de grasas y rica en hidratos de carbono de absorción lenta.
3. En algunos defectos se pueden administrar suplementos de:
   • L-carnitina (indispensable en pacientes con déficit primario de carnitina).
   • Riboflavina, en la deficiencia múltiple de deshidrogenasas.
   • MCT, en las deficiencias que impliquen los ácidos grasos de cadena larga.

¿Es aconsejable que el niño utilice el comedor escolar?

Es importante normalizar al máximo la vida del niño con un defecto de la beta-oxidación.

El integrarlo en el comedor escolar es positivo e importante para su formación porque contribuye a la aceptación de su dieta.

No obstante, será necesario realizar un menú adaptado (sustitución de alimentos normales por otros con características especiales que requiere el paciente para su tratamiento) controlando la cantidad y tipo de alimentación por un cuidador cuando el niño es pequeño y por el propio niño, cuando éste sea más mayor y capaz de hacerlo.

¿Un niño con un defecto de la beta-oxidación puede hacer ejercicio?

Puede practicar deporte libremente, la gimnasia del colegio y participar en las excursiones. En deportes de competición o gran desgaste físico se debe tener la precaución de tomar un suplemento energético previamente al ejercicio, para prevenir un excesivo catabolismo muscular. [ Más información: defectos de la beta-oxidación y ocio ].

¿Qué hacer si el niño se encuentra mal?

Si se observa algún cambio en su comportamiento o alteración en el estado de consciencia se debe avisar en seguida a la familia, ya que cualquier situación de estrés: proceso infeccioso, ayuno prolongado, cirugía, actividad física intensa, puede precipitar una descompensación metabólica.

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