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Manual dietético de PKU para acompañar a la guía clínica (II)

Resumen del artículo: MacDonald A, van Wegberg AMJ, Ahring K, Beblo S, Bélanger-Quintana A, Burlina A, Campistol J, Coşkun T, Feillet F, Giżewska M, Huijbregts SC, Leuzzi V, Maillot F, Muntau AC, Rocha JC, Romani C, Trefz F, van Spronsen FJ. PKU dietary handbook to accompany PKU guidelines. Orphanet J Rare Dis. 2020 Jun 30;15(1):171. doi: 10.1186/s13023-020-01391-y. Erratum in: Orphanet J Rare Dis. 2020 Sep 1;15(1):230. PMID: 32605583; PMCID: PMC7329487.

Manual dietético de PKU para acompañar a la guía clínica (II)
Guías clínicas
29/06/2022

Consulta la primera parte del Manual dietético de PKU para acompañar a la guía clínica.

Seguir una dieta de por vida es un reto. Para fomentar que los adolescentes y adultos continúen con su tratamiento dietético se debe considerar lo siguiente:

  • Todo el equipo de PKU debe dar un mensaje coherente sobre la importancia del tratamiento de por vida y la necesidad de un manejo dietético continuo.
  • Se debe alentar a los pacientes a tomar la dosis completa de sustituto proteico prescrito todos los días. Ellos deben probar sustitutos proteicos alternativos o una combinación de sustitutos proteicos si la palatabilidad es un problema. Indague cualquier problema de acceso al suministro de sustituto proteico.
  • Promover las siguientes prácticas dietéticas:
    • el uso de leches vegetales en lugar de leche animal (como la leche de vaca). Algunas cafeterías ofrecen leche vegetal como una alternativa a la leche de vaca.
    • los alimentos vegetales para reemplazar y replicar alimentos ricos en proteínas: p. ej. jackfruit o yaca (aparenta carne de cerdo desmenuzado) en curry, guisos, tacos/burritos rellenos, o champiñones con salsa boloñesa. Promover el uso de queso vegano/sin proteínas en la pizza, bocatas, tostadas, macarrones con queso. Existen sucedáneos de pescado bajos en proteínas (p. ej., gambas a base de polvo de konjac).
    • el uso de espirales de verduras o verduras en forma de arroz, o 'espagueti' de calabaza para agregar variedad extra. Use verduras bajas en proteínas como la batata o boniato y la yuca para proporcionar volumen y ayudar a la saciedad.
    • el uso de sopas caseras con vegetales en juliana, con pan bajo en proteínas.
    • el yogur y el helado normales a base de leche deben sustituirse por yogur de coco y helado a base de vegetales.
    • el uso de especias, condimentos y salsas para ayudar a mejorar la palatabilidad y la aceptación de platos de verduras.
    • asistencia a clases de cocina baja en proteínas para obtener ayuda con la preparación de platos básicos bajos en proteínas. Los padres/abuelos tienen un papel valioso en ayudar a la preparación de comidas bajas en proteínas en todos los grupos de edad.
  • Proporcionar recursos prácticos o sugerir sitios web que ayuden con la planificación del menú, preparación de comida práctica y listas de compras básicas.
  • Fomentar la compra de alimentos en el supermercado en línea. Se puede utilizar una lista de compras estándar de semana a semana; ayudará a garantizar que los alimentos adecuados siempre estén disponibles.
  • Organizar la entrega a domicilio de sustitutos proteicos y alimentos bajos en proteínas (si esta opción está disponible).
  • Promover el muestreo y envío regular de gotas de sangre para la determinación de fenilalanina.
  • Sugerir opciones veganas/sin gluten adecuadas bajas en proteínas para comer fuera.
  • En las visitas a la clínica, comentar los retos alimentarios: cómo se han organizado eventos, por ejemplo, los días festivos o las reuniones familiares.
  • Explorar cualquier barrera económica que pueda limitar la capacidad de adherirse a la dieta e indicar a los pacientes el asesoramiento y apoyo adecuado.
  • Asegúrese de que haya una transición suave entre la atención pediátrica y de adultos con la educación adecuada, que ayudará a apoyar a los adolescentes para mantener el manejo dietético. Consideraciones útiles que ayudarán en el proceso de transición se resumen en la tabla 5.

Consideraciones útiles para mantener el control dietético en la transición entre la atención pediátrica y de adultos

Control de peso

Aunque el sobrepeso no es raro, se debe animar a los pacientes a ponerse en contacto con su equipo de PKU antes de comenzar cualquier programa de reducción de peso. La pérdida rápida de peso puede provocar catabolismo y mal control de fenilalanina en sangre. La pérdida de peso debe controlarse, y los niveles de fenilalanina en sangre deben ser evaluados cuidadosamente. Se deben realizar controles de peso semanales.

Fomentar los siguientes cambios en la dieta para reducir el peso

  • Reduce las bebidas azucaradas y reemplácelas con bebidas sin azúcar/aspartamo o agua.
  • Aumenta el consumo de frutas y verduras (que contengan fenilalanina menos de 75 mg/100 g o igual).
  • Comprueba el contenido de carbohidratos/energía del sustituto de proteína y considere una preparación con menor contenido de carbohidratos. Asegúrese de que las fórmulas en polvo estén preparadas solo con agua.
  • Reemplaza las leches especiales bajas en proteínas que contienen 60kcal/100 ml o más, por leches vegetales de menor energía.
  • Come porciones más pequeñas a la hora de las comidas, pero mantenga 3 comidas/día utilizando pasta baja en proteínas, arroz y pan bajo en proteínas con menos aceite.
  • Limita el azúcar, los dulces, las patatas fritas, los chips de verduras, las mermeladas, miel, chocolate bajo en proteínas o galletas.
  • Usa la mínima cantidad de aceite (preferiblemente aceite de oliva) o aceite "ligero" para cocinar.
  • Practica de 30 a 45 minutos/día de actividad física (y al menos 300 min/semana).

Deporte y nutrición

Los principales objetivos de la nutrición deportiva (referencia 4) para pacientes con PKU son:

  • Mantener una dieta alta en carbohidratos. Los alimentos ricos en carbohidratos deben recomendarse antes y después del ejercicio y deben incluir alimentos bajos en grasas y proteínas, por ejemplo, pastas bajas en proteínas. Las bebidas deportivas (sin aspartamo) contribuyen a la toma de carbohidratos. El objetivo de la ingesta de carbohidratos en el ejercicio de resistencia de 1–2.5 h de duración es de 30 a 60 g/h.
  • Cuidadosa atención al estado de hidratación. Monitorizar el peso antes y después del ejercicio lo que le dará una indicación del líquido que debe reemplazarse.
  • Dar una dosis de ingesta de sustituto proteico en la fase de recuperación inmediata postejercicio. Después del ejercicio debe ingerirse aproximadamente 20 g de equivalente proteico de sustituto de proteína.

Embarazo

Durante el embarazo de una paciente con PKU, los niveles elevados de fenilalanina en sangre durante el embarazo tienen un efecto teratogénico en el desarrollo del feto, que puede provocar retraso en el crecimiento intrauterino fetal, bajo peso al nacer, dismorfia facial, microcefalia, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y cardiopatía congénita.

Promoción de un embarazo planificado

Las directrices europeas sobre PKU (2017) establecen que, a partir de los 12 años (comienzo de la pubertad), todas las mujeres deben recibir educación sexual sistemática relacionada con la edad, con asesoramiento profesional sobre el riesgo de los contactos sexuales sin protección. Se les debe informar que el embarazo no planificado puede ocurrir incluso durante el primer ciclo menstrual. Por lo tanto, las mujeres necesitan más apoyo profesional a lo largo de su vida reproductiva.

Planificar un embarazo

Las mujeres con PKU deben optimizar el control metabólico antes de la concepción y durante el embarazo. Se recomiendan las siguientes acciones:

  • Reunirse con el equipo de seguimiento de la PKU de 4 a 6 meses antes del comienzo anticipado del embarazo para que puedan proporcionar orientación sobre cómo lograr y mantener los niveles de fenilalanina en sangre antes de la concepción.
  • Intentar conseguir unos niveles de fenilalanina en sangre entre 120 y 360 µmol/L. Si los niveles de fenilalanina en sangre son más altos, debe haber una reducción gradual y un cálculo de la ingesta dietética de fenilalanina hasta que los niveles de fenilalanina estén dentro del rango recomendado.
  • Es necesaria una reeducación de la mujer y evaluación de su comprensión de su dieta, incluso aunque ella ya autogestione una dieta baja en fenilalanina.
  • Si no está en tratamiento dietético, ofrecer una variedad de sustitutos proteicos (preferiblemente con vitaminas y minerales), hasta encontrar uno que sea aceptable. Deben ser plenamente conscientes de todos los alimentos especiales bajos en proteínas disponibles, cómo acceder a ellos y cualquier implicación de costos.
  • Dar consejos prácticos, educación y apoyo sobre planificación de menús, cocina y compras, ayuda con pedidos de alimentos especializados y listas de compras de alimentos semanales (que podría incluir opciones de compras en línea). Esta puede ser a través de ejercicios prácticos trabajando con dietistas o asistentes de dieta, videos cortos, escritos, información pictórica o información en línea y cursos.
  • Enseñar a su pareja o familia de ambos (con consentimiento) sobre la dieta con información sobre la elección de alimentos bajos en proteínas y su cocción.
  • Las mujeres con apoyo son más propensas a enfrontarse mejor a una dieta baja en fenilalanina durante el embarazo.
  • Extraer sangre en papel de filtro (sangre seca) para detectar la fenilalanina al menos semanalmente en el período previo a la concepción.
  • Mantener la fenilalanina en sangre en el rango de 120 a 360 μmol/L antes de la concepción durante un mínimo de 2 semanas o durante 3 análisis consecutivos, para demostrar la estabilidad del control de fenilalanina en sangre. El uso de anticonceptivos debe continuar hasta que la fenilalanina en sangre se estabilice.
  • Evaluar la técnica de la sangre seca en papel de filtro. Puede ser necesaria la reeducación de la técnica de toma de muestras de sangre seca.
  • Introducir el sustituto proteico si las mujeres tienen hiperfenilalaninemia o han estado sin dieta durante muchos años. Es posible que no tengan experiencia de tratamiento dietético, o que éste se haya realizado en un pasado lejano. Puede ser necesario introducir la dosis completa de sustituto proteico gradualmente durante varios días o semanas.
  • Iniciar suplementos de ácido fólico.

Estas acciones se resumen en la tabla 6.

Planificación de la diet previa a la concepción

Embarazo no planeado

  • Si las mujeres quedan embarazadas inesperadamente o sospechan que están embarazadas, deben comunicarse con su clínica de seguimiento de la PKU de inmediato.
  • Las mujeres deben recibir una tarjeta de urgencias con una guía sobre lo que deben hacer y los detalles del contacto de su hospital de referencia de PKU.
  • Los pacientes deben recibir un kit de urgencia, consistente en un suministro para 7 días de sucedáneos de proteínas, alimentos especiales esenciales bajos en proteínas (p.ej. pan, pasta, harina y galletas saladas), kit de control de fenilalanina en sangre, información de la dieta baja en fenilalanina (incluida su dosis de fenilalanina y dosis de sustituto proteico), recetas bajas en proteínas y detalles de contacto importantes para el equipo de seguimiento de la PKU y otros servicios. Las mujeres pueden necesitar más suministros de sustituto de proteínas o alimentos especiales bajos en proteínas hasta que puedan acceder a sus propios suministros a través de sus sistemas de salud o seguros.
  • Se deben valorar las concentraciones basales de fenilalanina en sangre, la antropometría y la bioquímica nutricional.
  • Las mujeres deberán iniciar un tratamiento dietético inmediatamente. Suspender todos los alimentos ricos en proteínas y comenzar la restricción de fenilalanina. Como punto de partida, la dosis inicial de fenilalanina debe ser la misma que la tolerancia a la fenilalanina asignada en su infancia (menos de 5 años).
  • Las mujeres deberán comenzar su requisito completo de sustituto proteico desde el día de inicio del tratamiento dietético. Se recomienda que las mujeres tomen 70 g/día o más de proteína total (calculando tanto natural como ingesta de aminoácidos del sustituto proteico). La mayoría de las mujeres necesitarán comenzar al menos con 60 g/día de equivalente de proteínas del sustituto proteico, pero la dosis tendrá que ser calculada individualmente por el equipo de seguimiento.
  • Las mujeres deben recibir un plan de menú individualizado de 7 días, con una lista de compras y tarjetas de recetas para darles una guía sobre lo que deben comer mientras se ajustan a su dieta y embarazo. Idealmente una trabajadora social que visita el hogar o la disponibilidad de apoyo en línea podría ayudar a las mujeres durante los primeros días de embarazo.

Control de la fenilalanina en sangre durante el embarazo

Se debe alentar a las mujeres a:

  • Tomar el sustituto de proteína según lo prescrito, al menos 3 a 4 veces al día.
  • Comer comidas bajas en fenilalanina, pequeñas y frecuentes. Los alimentos especiales bajos en proteínas son una fuente importante de calorías y deben incorporarse a la dieta a diario.
  • Mantener un control frecuente de fenilalanina en sangre seca dos veces/semana.
  • Mantener un registro de la ingesta diaria de fenilalanina.
  • Mantener una comunicación regular entre el paciente y la dietista.
  • Los niveles de fenilalanina en sangre deben informarse a las mujeres inmediatamente después de ser analizadas por el laboratorio del hospital.

Ajuste de la ingesta de fenilalanina durante el embarazo

Se conoce que de las 16 a 20 semanas de gestación, es probable que la tolerancia a la fenilalanina aumente a medida que se acelera el crecimiento fetal, siempre que las mujeres estén tomando su sustituto proteico y alimentos bajos en fenilalanina según lo prescrito. Por lo tanto, a medida que el bebé crece es necesario darle fenilalanina extra para prevenir los niveles de fenilalanina por debajo del límite inferior del rango recomendado. Los niveles persistentemente bajos de fenilalanina, por debajo de 100 μmol/L, se han asociado con retraso del crecimiento intrauterino.

Aumentar la prescripción dietética de fenilalanina en al menos 50 mg/día (1 g/día de proteína) si los niveles de fenilalanina en sangre están alrededor o por debajo de 120 μmol/L.

A algunas mujeres les resulta difícil aumentar la ingesta de fenilalanina, especialmente si han estado con una dieta estricta, baja en fenilalanina, toda su vida. Para una tolerancia a proteínas hasta 10 g/día (500 mg/día de fenilalanina), conviene utilizar alimentos como yogur, leche de vaca, crema de queso, cereales para el desayuno, arroz, guisantes, espinacas, brócoli o patatas.

Cuando tolerancia a la fenilalanina supera los 500 mg (más de 10 g de proteína natural/día), introducir fuentes de proteínas como pan normal, pasta, pollo, guisantes, cous-cous, lentejas o quinoa; y si supera 1000 mg/día de fenilalanina (más de 20 g de proteína), pueden ser necesarios alimentos ricos en proteínas como huevo bien cocido, queso, soja y tofu. Las mujeres deben recibir ideas de alimentos y refrigerios donde se detalle su contenido en fenilalanina/ proteína.

Al final del embarazo, por causas hormonales o un cambio en el crecimiento fetal, las concentraciones de fenilalanina pueden aumentar ligeramente para un nivel estable de ingesta de fenilalanina, por lo general sin necesidad de intervención.

Dificultades comunes durante el embarazo

Durante el embarazo de una mujer con PKU, pueden ocurrir dificultades similares a las de los embarazos sin PKU, pero sus consecuencias pueden ser más importantes. Muchas mujeres sienten náuseas durante el embarazo, especialmente en el primer trimestre, causando dificultades en la tolerancia a los sustitutos proteicos. La acidez y el estreñimiento también puede ser un problema.

Se debe considerar una terapia antiemética segura y antiácidos si presentan vómitos persistentes y síntomas de dispepsia e indigestión. Se debe buscar consejo temprano del médico de familia u obstetra.

Las náuseas y los vómitos asociados con el embarazo generalmente disminuyen después de las 12 a 16 semanas de gestación, pero los síntomas de indigestión, acidez gástrica y estreñimiento son más comunes después de la semana 20 de embarazo.

Suplementos nutricionales durante el embarazo

Se deben cumplir los requerimientos de vitaminas y minerales mediante los sustitutos proteicos (siempre que se respete la dosis completa), pero hay algunas excepciones.

Todas las mujeres con PKU deben recibir un suplemento de ácido fólico que aporta 400 μg/día desde el momento de iniciar una dieta preconcepcional hasta las 12 semanas de embarazo.

No hay recomendaciones para dar más tirosina durante el embarazo siempre que las mujeres estén tomando su requerimiento completo de sustituto proteico.

Se debe administrar un suplemento de ácido docosahexaenoico de 200 a 300 mg/día a todas las mujeres embarazadas con PKU. Es probable que esto ya sea suministrado por el sustituto proteico. Si el sustituto proteico no contiene ácido docosahexaenoico, se pueden dar suplementos de aceite de pescado de venta libre.

Aumento de peso en el embarazo

En general, en la PKU materna el aumento de peso debe ser similar al de población general, con énfasis en evitar pérdida de peso, particularmente en el primer trimestre del embarazo.

  • Los requerimientos de energía varían considerablemente según la embarazada, pero es común la baja ingesta de energía, acompañada de la pérdida de peso, particularmente en el primer trimestre del embarazo y esto se asocia con concentraciones más altas de fenilalanina en sangre.
  • La ingesta inadecuada de energía puede deberse a la aversión a los alimentos bajos en proteínas, mala adherencia al sustituto de proteínas, disponibilidad limitada de alimentos bajos en proteínas, incapacidad para preparar comidas bajas en proteínas o falta de apetito asociado con náuseas y vómitos.
  • Si hay pérdida de peso materno, se debe fomentar energía adicional mediante alimentos bajos en proteínas (por ejemplo, pasta, pan, pizza, quesos bajos en proteínas, grasas, aceites, cremas bajas en proteínas, mermeladas, batidos de "leche" altos en calorías o chocolate caliente usando leche baja en proteínas). También es útil la fruta. Puede ser necesario usar suplementos energéticos como emulsiones de polímeros de glucosa/grasa. Se puede usar un sustituto proteico con un mayor contenido energético.
  • El peso debe controlarse semanalmente hasta que la ganancia sea satisfactoria.

Obesidad y PKU materna

Cualquier mujer con obesidad debe alentarse a hacer más ejercicio y seguir una dieta restringida en calorías antes de considerar el embarazo. Los riesgos de un exceso de adiposidad serán acumulables a los derivados de la propia PKU.

Postparto

Muchas mujeres interrumpen su tratamiento dietético después del nacimiento de su bebé. Es posible que no perciban la necesidad de tratamiento continuo, o pueden considerar la dieta como un reto para cuidar a su bebé. Sin embargo, los profesionales de la salud deben apoyar la continuación del tratamiento dietético. Las mujeres deben entender que los elevados niveles de fenilalanina en sangre están asociados con una mayor tasa de depresión y otras manifestaciones neurológicas.

Se debe alentar a las mujeres a la lactancia materna. Las mujeres con PKU (con o sin tratamiento dietético) pueden amamantar a sus hijos y la lactancia se considera exitosa si su bebé está ganando la cantidad adecuada de peso. Incluso si una mujer con PKU tiene un bebé con PKU, lo puede amamantar proporcionando lactancia materna administrada en combinación con una fórmula infantil sin fenilalanina (consulte la sección sobre alimentación infantil).

Existe cierta evidencia (pero no hay información publicada) de que la lactancia materna puede ayudar a reducir los niveles de fenilalanina en la sangre post embarazo. También es probable que ayude a la pérdida de peso materno (a razón de 0,6 a 0,8 kg por mes en los primeros 4 a 6 meses de lactancia).

La lactancia aumenta los requerimientos de energía (500 kcal/día) y proteínas (25 g/día). El peso de la mujer, IMC, porcentaje de grasa corporal y la ganancia de peso durante el embarazo no influyen en la producción de leche materna.

Las mujeres necesitan apoyo durante la lactancia, deben ser alentadas a tomar su sustituto proteico al menos 3 veces al día, además de comer alimentos bajos en proteínas durante el día.

Las mujeres también deben ser conscientes de que el período posparto es un momento de alto riesgo de embarazo no deseado, por lo que el asesoramiento sobre planificación familiar y anticoncepción sigue siendo importante.

Uso de sapropterina en el embarazo

Las mujeres deben hacerse la prueba de respuesta a sapropterina antes del embarazo (ya sea mediante genotipado o una prueba de sobrecarga de BH4). En mujeres con buena respuesta a la sapropterina, este fármaco debería ayudarlas a reducir los niveles de fenilalanina en sangre y reducir la necesidad de una dieta estricta, especialmente, en las primeras 12 semanas de embarazo. Una mayor ingesta de proteínas naturales se asocia con un mejor crecimiento fetal.

Bebidas alcohólicas

Al igual que el resto de la población, se recomienda a los adultos con PKU que consuman alcohol con moderación. Sin embargo, hay muchas bebidas alcohólicas adecuadas para personas con PKU (tabla 7).

Algunas bebidas alcohólicas contienen proteínas, como la cerveza y sólo debe tomarse como parte de la ingesta diaria de proteínas/fenilalanina. Por desgracia, no hay leyes europeas alimentarias que exijan que se proporcione la información nutricional en las bebidas alcohólicas. Esto significa que éstas no indican el contenido en proteínas por 100 ml en el etiquetado, a menos que un fabricante opte por declararlo voluntariamente.

Además, algunas bebidas contienen aspartamo y se deben evitar.

Bebidas alcohólicas adecuadas/no adecuadas en la PKU

Más información en Guía Metabólica:

Referencias:

  1. MacDonald A, van Wegberg AMJ, Ahring K, Beblo S, Bélanger-Quintana A, Burlina A, Campistol J, Coşkun T, Feillet F, Giżewska M, Huijbregts SC, Leuzzi V, Maillot F, Muntau AC, Rocha JC, Romani C, Trefz F, van Spronsen FJ. PKU dietary handbook to accompany PKU guidelines. Orphanet J Rare Dis. 2020 Jun 30;15(1):171. doi: 10.1186/s13023-020-01391-y. Erratum in: Orphanet J Rare Dis. 2020 Sep 1;15(1):230. PMID: 32605583; PMCID: PMC7329487.
  2. van Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, Bélanger-Quintana A, Blau N, Bosch AM, Burlina A, Campistol J, Feillet F, Giżewska M, Huijbregts SC, Kearney S, Leuzzi V, Maillot F, Muntau AC, van Rijn M, Trefz F(, Walter JH, van Spronsen FJ. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017 Oct 12;12(1):162. doi: 10.1186/s13023-017-0685-2. PMID: 29025426; PMCID: PMC5639803.
  3. van Spronsen FJ, van Wegberg AM, Ahring K, Bélanger-Quintana A, Blau N, Bosch AM, Burlina A, Campistol J, Feillet F, Giżewska M, Huijbregts SC, Kearney S, Leuzzi V, Maillot F, Muntau AC, Trefz FK, van Rijn M, Walter JH, MacDonald A. Key European guidelines for the diagnosis and management of patients with phenylketonuria. Lancet Diabetes Endocrinol. 2017 Sep;5(9):743-756. doi: 10.1016/S2213-8587(16)30320-5. Epub 2017 Jan 10. PMID: 28082082.
  4. Rocha JC, van Dam E, Ahring K, Almeida MF, Bélanger-Quintana A, Dokoupil K, Gökmen-Özel H, Robert M, Heidenborg C, Harbage E, MacDonald A. A series of three case reports in patients with phenylketonuria performing regular exercise: first steps in dietary adjustment. J Pediatr Endocrinol Metab. 2019 Jun 26;32(6):635-641. doi: 10.1515/jpem-2018-0492. PMID: 31112507.
Última modificación: 
29/06/2022

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