Tratamiento del síndrome de West en un paciente con aciduria metilmalónica
Los espasmos infantiles (o síndrome de West) se producen ocasionalmente en pacientes con acidurias orgánicas de cadena ramificada. Se describe un paciente diagnosticado de aciduria metilmalónica a los 4,5 meses de edad durante un episodio de descompensación metabólica.
El niño mostraba retraso del desarrollo e hipotonía, y su electroencefalograma (EEG) mostró hipsarritmia y la resonancia magnética cerebral demostró anomalías moderadas en el Globus Pallidus. Después del fracaso de la vigabatrina y la lamotrigina para controlar los espasmos, se introdujo hidrocortisona.
La excreción de ácido metilmalónico aumentó al inicio de terapia con esteroides, pero se corrigió rápidamente con restricción de proteínas transitoria e iniciación de la terapia con metronidazol. El control total de los espasmos y la hipsarritmia permitió la interrupción del tratamiento con hidrocortisona al año siguiente de su inicio. El tono y el desarrollo mejoraron, aunque este último permaneció retrasado.
Este caso ilustra la importancia de la detección de errores innatos del metabolismo en los trastornos convulsivos, y que el tratamiento de la aciduria metilmalónica, aunque difícil, es posible y se puede beneficiar con la terapia esteroidea simultánea.
Management of West syndrome in a patient with methylmalonic aciduria. Campeau PM, Valayannopoulos V, Touati G, Bahi-Buisson N, Boddaert N, Plouin P, Rabier D, Benoist JF, Dulac O, de Lonlay P, Desguerre I. J Child Neurol. 2010 Jan;25(1):94-7 Department of Human Genetics, McGill University, Montreal, Canada.
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