Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Publicaciones científicas

  • El síndrome de hiper-IgD o deficiencia de mevalonato quinasa.

    22/09/2011
    Objetivo de la revisión : El síndrome de hiper-IgD y fiebre periódica (HIDS) es uno de los trastornos hereditarios monogénicos autoinflamatorios clásicos, y junto con la aciduria mevalónica, más grave, también se les conoce como "deficiencia de mevalonato quinasa " (MKD). En este estudio, vamos a dar una visión general de la...

  • El tratamiento a demanda con anakinra es eficaz en la deficiencia de mevalonato quinasa.

    22/09/2011
    Antecedentes : La deficiencia de la mevalonato quinasa (MKD) es un síndrome hereditario autoinflamatorio caracterizado por crisis recurrentes de fiebre e inflamación. La deficiencia enzimática grave da lugar a aciduria mevalónica (MA) y la leve al síndrome de hiperinmunoglobulinemia D (HIDS). El tratamiento sigue siendo un reto. Objetivo : Observar el efecto del...

  • Desarrollo físico en pacientes con fenilcetonuria en tratamiento dietético: estudio retrospectivo.

    22/09/2011
    Objetivos : Evaluar el crecimiento y desarrollo físico en pacientes con deficiencia de PAH que siguen exclusivamente tratamiento dietético. Métodos : Medidas antropométricas de 160 pacientes con hiperfenilalaninemia seguidos en nuestro centro durante más de 25 años. Solo se han incluido pacientes tratados exclusivamente con dieta restringida en prote...

  • Deficiencia de vitamina B12 y fenilcetonuria.

    22/09/2011
    Se ha revisado la literatura en relación con el status de vitamina B12 en pacientes con PKU. Los productos usados en el tratamiento dietético proporcionan cantidades adecuadas de vitamina B12; sin embargo, un cierto número de casos y estudios de cohortes describen una deficiencia en aquellos pacientes que han dejado de tomar los suplementos de aminoácidos, minerales y...

  • Tratamiento y control de los pacientes con fenilcetonuria: resultados del Grupo Colaborativo de Unidades de Seguimiento en España.

    22/09/2011
    Objetivos : Conocer el control de la fenilcetonuria (PKU) en las unidades de seguimiento españolas y realizar un registro de pacientes. Material y métodos : Pacientes PKU: Diagnosticados y/o seguidos en España, con fenilalanina previa al tratamiento > 360 µmol/L. Cuestionarios : Datos anonimizados incluidos, aquellos aportados por las unidades durante el año...

  • Evaluación de la fenilalanina amonia liasa PEGilada en ratones para el tratamiento de la fenilcetonuria (PKU).

    22/09/2011
    La fenilcetonuria (PKU), un fenotipo Mendeliano, autosómico recesivo , es un error congénito del metabolismo un error congénito del metabolismo que causa problemas de desarrollo cognitivo postnatal en ausencia de tratamiento. Hemos usado el modelo de ratón Pah(enu2/enu2) para estudiar la terapia de sustitución enzimática oral con varias fórmulas qu...

  • Estrés oxidativo en pacientes con fenilcetonuria.

    22/09/2011
    La fenilcetonuria (PKU) es el trastorno más frecuente del metabolismo de los aminoácidos. Los pacientes no tratados presentan retraso mental cuya patofisiología no está del todo establecida. En este trabajo se comenta el estrés oxidativo en pacientes con PKU. Varios trabajos han mostrado una reducción de las defensas antioxidantes , posiblemente debida a...

  • Complicaciones neurológicas y problemas de comportamiento en pacientes con PKU en una unidad de seguimiento.

    22/09/2011
    Objetivo : Investigar la relación entre las complicaciones neurológicas, hallazgos neuroradiológicos y problemas de comportamiento, la edad al diagnóstico y el control de la dieta a lo largo del seguimiento de pacientes con PKU en nuestra unidad metabólica. Diseño : Estudio retrospectivo de pacientes con PKU diagnosticados y controlados en nuestra unidad...

  • El destete en niños con fenilcetonuria: una revisión.

    20/09/2011
    El destete cuidadoso es particularmente importante en niños con PKU. La ingesta dietética de fenilalanina (Phe) está muy restringida y la dieta se suplementa con aminoácidos sin Phe y alimentos especiales bajos en proteínas. En la PKU no hay protocolos de destete basados en la evidencia y no hay estudios que evalúen la introducción de alimentos s...

  • Suplementación con N-3 LCPUFA en la dieta de niños mayores de 2 años: comentario del Comité de Nutrición de la ESPGHAN.

    20/09/2011
    El objetivo de este comentario es la revisión de datos del efecto de la suplementación de pacientes pediátricos mayores de 2 años con ácidos grasos poliinsaturados (LCPUFA) n-3. Se ha hallado alguna evidencia de un efecto positivo en el resultado funcional en niños con trastorno por déficit de atención/hiperactividad (ADHD); no obstante, se...

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