Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Publicaciones científicas

  • Mecanismos patogénicos y estructuras proteicas en defectos de la oxidación de los ácidos grasos.

    16/01/2011
    En los defectos de la oxidación de ácidos grasos (FAO), la mayoría de los cambios génicos son de tipo missense (pérdida de sentido) y, por ello, tienden a causar defectos de plegamiento en la proteína mutada resultante. El destino de la proteína mutada depende de la naturaleza de la variación génica y otros factores gen éticos...

  • Trastornos de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos: estudios fisiopatológicos en modelos de ratón.

    16/01/2011
    Se han diseñado modelos de ratón para un gran número de defectos de la oxidación de ácidos grasos (FAO). Los estudios realizados en estos modelos han demostrado que en la fisiopatología de la FAO tienen lugar diferentes mecanismos de patogenia. La suplementación con L-carnitina no evita las bajas concentraciones de ésta en tejidos e induce...

  • Trastornos del metabolismo lipídico muscular: diagnóstico y retos terapéuticos

    16/01/2011
    Los trastornos del metabolismo lipídico muscular pueden implicar a la degradación de triglicéridos intramiocelulares, a la captación de carnitina , al transporte mitocondrial de ácidos grasos de cadena larga o a la β-oxidación de ácidos grasos. Las tres enfermedades principales que conducen a una debilidad muscular permanente se asocian con un...

  • Los primeros tres años de cribado neonatal de deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD) en Ontario.

    16/01/2011
    ANTECEDENTES : La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD) es un trastorno de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos y es uno de los errores congénitos del metabolismo más comunes. La identificación de MCADD a través del cribado neonatal permite la introducción de intervenciones que pueden reducir significativamente la...

  • Actualización sobre el tratamiento de los trastornos de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos.

    16/01/2011
    Las recomendaciones de tratamiento en los defectos de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos (FAO), son diversas. Con la implementación del cribado neonatal y la identificación de pacientes asintomáticos, es necesario definir a quién tratar y con qué rigor. Comentamos aquí cuestiones críticas que se encuentran actualmente en...

  • La autofagia mitocondrial promueve la lesión celular en la cistinosis nefropática

    12/01/2011
    Los mecanismos moleculares y celulares que subyacen en la cistinosis nefropática, que presenta disfunción tubular proximal generalizada e insuficiencia renal progresiva, siguen siendo ampliamente desconocidos. Biopsias renales de pacientes con este trastorno revelan la existencia de mitocondrias anormalmente grandes, pero la relevancia de ésta y otras anomalías...

  • Estado redox en fibroblastos de cistinosis

    12/01/2011
    Una cuestión clave no resuelta en la patogenia de la aparición del fenotipo en la cistinosis nefropática es si cistina intralisosomal, el marcador de este error innato del metabolismo letal, altera el potencial redox citoplasmático. Se han descrito conclusiones variables sobre este tema. Este estudio de fibroblastos de cistinosis derivados de piel y pulmón fetal...

  • Retraso de crecimiento en niños con cistinosis.

    12/01/2011
    Los niños con cistinosis a menudo sufren de retraso del crecimiento, de origen multifactorial. No sólo es causado por una disminución de la función renal, sino que se ve agravado por una mala situación metabólica debido al síndrome renal de Fanconi, importantes dificultades en la alimentación, que a menudo requieren alimentación por...

  • Deterioro neurológico en la cistinosis nefropática: déficit de coordinación motora.

    12/01/2011
    La cistinosis nefropática es una enfermedad metabólica gen ética poco frecuente que da lugar a una acumulación de cistina en los lisosomas debido a la falta de un transportador específicos de este aminoácido. La cistina se acumula en las células de todo el cuerpo y causa daño progresivo a múltiples órganos, incluyendo el...

  • Cistinosis: herramientas prácticas para el diagnóstico y tratamiento.

    12/01/2011
    La cistinosis es la principal causa de síndrome hereditario de Fanconi, y debe sospecharse en niños pequeños con retraso en el desarrollo y los signos de daño tubular proximal renal. El diagnóstico puede no alcanzarse en los bebés, porque no todos los signos de síndrome renal de Fanconi están presentes durante los primeros meses de vida. En...

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