Consejos
Escuela
¿Qué es una homocistinuria con aciduria metilmalónica ? Es un error congénito del metabolismo de la vitamina B 12 o cobalamina , que causa la acumulación en plasma , orina y tejidos de homocisteína y ácido metilmalónico . ¿Qué es la vitamina B 12 o cobalamina? Es una sustancia que no podemos...
Escuela
¿Qué es una aciduria metilmalónica ? Una aciduria metilmalónica es un trastorno de la degradación de las proteínas , que causa la acumulación en plasma , orina y tejidos de un producto tóxico , el ácido metilmalónico . ¿Qué ocurre en la aciduria metilmalónica? En la aciduria metilmalónica, la...
Control metabólico
El medidor de glucosa sanguínea se usa para medir la cantidad de glucosa que hay en una gota de sangre . Permite saber si los niveles de glucosa de tu hijo están dentro de su rango ideal. Hay diferentes tipos de medidores. La enfermera te recomendará uno para tu hijo y te enseñará a usarlo. Para...
Ocio y deportes
Muchos niños con un ECM diagnosticados y tratados pueden llevar una vida prácticamente normal, con algunas precauciones y/o limitaciones . Por ello, a ser posible, su tiempo libre debe transcurrir de forma similar a la de cualquier otro niño/a de su misma edad y sexo. Sus actividades extraescolares...
Escuela
La galactosemia clásica es un error congénito del metabolismo de la galactosa . La galactosa es un azúcar simple que es capaz de unirse a otro, la glucosa , para formar la lactosa , que es el azúcar de la leche. ¿Qué ocurre en la galactosemia? La galactosemia está causada por la deficiencia de...
Escuela
Los defectos de la ß- oxidación son enfermedades hereditarias del metabolismo de las grasas . Por su parte, los ácidos grasos son cadenas carbonadas de diferente longitud que constituyen una de las principales fuentes de energía , especialmente para el corazón y el músculo esquelético . ¿Cuándo se...
Control metabólico
Una vez diagnosticado el paciente con un ECM , el objetivo principal consiste en el tratamiento y seguimiento para lograr un correcto desarrollo físico e intelectual, es decir, para conseguir un buen pronóstico. Por ello, los pasos siguientes serán: Aplicar el tratamiento específico de cada ECM que...
Ocio y deportes
Los defectos de la β-oxidación y del metabolismo de la carnitina afectan a la obtención de energía a partir de los ácidos grasos , cuando la energía aportada por la glucosa es insuficiente. Por este motivo, los pacientes con defectos de la β-oxidación pueden realizar actividades que impliquen un...
Control metabólico
La punción del talón o el dedo se realizan del modo siguiente: Se frota el talón de la niña/o, para que la sangre se concentre en la zona que se va a pinchar. En caso de pinchar el dedo, se hace en el índice o el anular, mejor de la mano izquierda (si son diestros). Se limpia bien el talón o dedo...
Control metabólico
Una vez diagnosticado el paciente con un ECM , el objetivo principal consiste en el tratamiento y seguimiento para lograr un correcto desarrollo físico e intelectual, es decir, para conseguir un buen pronóstico. Por ello, los pasos siguientes serán: Aplicar el tratamiento específico (ver...
Adolescencia
La adolescencia es una etapa caracterizada por grandes cambios físicos y psicológicos: El adolescente busca su propia identidad, se distancia de la influencia familiar y, con frecuencia, se identifica con sus compañeros. El adolescente suele ser reservado y no le apetece comunicar su enfermedad ni...
Escuela
La fenilcetonuria ( PKU ) es un error congénito del metabolismo de la fenilalanina , causado por la deficiencia de una enzima , la fenilalanina hidroxilasa . La fenilalanina es un aminoácido que se degrada formando tirosina , por acción de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa (PAH) y de una...
Ocio y deportes
Los niños con PKU diagnosticados y tratados precozmente pueden llevar una vida normal . Por ello su tiempo libre debe transcurrir de forma similar al de cualquier otro niño/a de su misma edad y sexo. Sus actividades extraescolares pueden ser las de la población general infantil: Deporte (intra- o...
Descompensaciones
El tratamiento de la PKU, además de mantener unas concentraciones estables de fenilalanina que evitan el daño cerebral, proporciona suficientes nutrientes y energía al niño para crecer y desarrollarse normalmente. No obstante, los procesos intercurrentes (fiebre, infecciones, intervenciones, etc…)...
Control metabólico
La extracción de sangre y su correcta aplicación sobre un papel de filtro homologado permite la obtención domiciliaria de muestras y su envío por correo al laboratorio de referencia para el control de la enfermedad. El análisis de algunos aminoácidos, como la fenilalanina , la tirosina y los...