Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Consejos

Protocolo de extracción de muestra de sangre seca para la determinación de tiros
Control metabólico
La punción del talón o el dedo se realizan del modo siguiente: Se frota el talón de la niña/o, para que la sangre se concentre en la zona que se va a pinchar. En caso de pinchar el dedo, se hace en el índice o el anular, mejor de la mano izquierda (si son diestros). Se limpia bien el talón o dedo...
Control metabólico de pacientes con ECM. Ilustración: Joana Demestre
Control metabólico
Una vez diagnosticado el paciente con un ECM , el objetivo principal consiste en el tratamiento y seguimiento para lograr un correcto desarrollo físico e intelectual, es decir, para conseguir un buen pronóstico. Por ello, los pasos siguientes serán: Aplicar el tratamiento específico (ver...
PKU en adolescentes
Adolescencia
La adolescencia es una etapa caracterizada por grandes cambios físicos y psicológicos: El adolescente busca su propia identidad, se distancia de la influencia familiar y, con frecuencia, se identifica con sus compañeros. El adolescente suele ser reservado y no le apetece comunicar su enfermedad ni...
Alumna y profesora
Escuela
La fenilcetonuria ( PKU ) es un error congénito del metabolismo de la fenilalanina , causado por la deficiencia de una enzima , la fenilalanina hidroxilasa . La fenilalanina es un aminoácido que se degrada formando tirosina , por acción de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa (PAH) y de una...
PKU y ocio
Ocio y deportes
Los niños con PKU diagnosticados y tratados precozmente pueden llevar una vida normal . Por ello su tiempo libre debe transcurrir de forma similar al de cualquier otro niño/a de su misma edad y sexo. Sus actividades extraescolares pueden ser las de la población general infantil: Deporte (intra- o...
Descompensaciones PKU
Descompensaciones
El tratamiento de la PKU, además de mantener unas concentraciones estables de fenilalanina que evitan el daño cerebral, proporciona suficientes nutrientes y energía al niño para crecer y desarrollarse normalmente. No obstante, los procesos intercurrentes (fiebre, infecciones, intervenciones, etc…)...
Protocolo de extracción de muestra de sangre seca para la determinación de fenil
Control metabólico
La extracción de sangre y su correcta aplicación sobre un papel de filtro homologado permite la obtención domiciliaria de muestras y su envío por correo al laboratorio de referencia para el control de la enfermedad. El análisis de algunos aminoácidos, como la fenilalanina , la tirosina y los...
Control metabólico de pacientes con PKU. Ilustración: Joana Demestre
Control metabólico
Una vez diagnosticado el paciente con PKU, el objetivo principal consiste en el tratamiento y seguimiento para lograr un correcto desarrollo físico e intelectual, es decir, para conseguir un buen pronóstico. Por ello, una vez diagnosticado el paciente, los pasos siguientes serán: Aplicar el...

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