Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Consejos

¿Cómo usar un medidor de glucosa sanguínea?
Control metabólico
El medidor de glucosa sanguínea se usa para medir la cantidad de glucosa que hay en una gota de sangre . Permite saber si los niveles de glucosa de tu hijo están dentro de su rango ideal. Hay diferentes tipos de medidores. La enfermera te recomendará uno para tu hijo y te enseñará a usarlo. Para...
ECM y ocio
Ocio y deportes
Muchos niños con un ECM diagnosticados y tratados pueden llevar una vida prácticamente normal, con algunas precauciones y/o limitaciones . Por ello, a ser posible, su tiempo libre debe transcurrir de forma similar a la de cualquier otro niño/a de su misma edad y sexo. Sus actividades extraescolares...
El niño con galactosemia en la escuela. Ilustración: Joana Demestre
Escuela
La galactosemia clásica es un error congénito del metabolismo de la galactosa . La galactosa es un azúcar simple que es capaz de unirse a otro, la glucosa , para formar la lactosa , que es el azúcar de la leche. ¿Qué ocurre en la galactosemia? La galactosemia está causada por la deficiencia de...
Fuentes de energía celulares
Escuela
Los defectos de la ß- oxidación son enfermedades hereditarias del metabolismo de las grasas . Por su parte, los ácidos grasos son cadenas carbonadas de diferente longitud que constituyen una de las principales fuentes de energía , especialmente para el corazón y el músculo esquelético . ¿Cuándo se...
Defectos de la β-oxidación y carnitina y ocio. Ilustración: Joana Demestre
Ocio y deportes
Los defectos de la β-oxidación y del metabolismo de la carnitina afectan a la obtención de energía a partir de los ácidos grasos , cuando la energía aportada por la glucosa es insuficiente. Por este motivo, los pacientes con defectos de la β-oxidación pueden realizar actividades que impliquen un...
Control metabólico de pacientes con ECM. Ilustración: Joana Demestre
Control metabólico
Una vez diagnosticado el paciente con un ECM , el objetivo principal consiste en el tratamiento y seguimiento para lograr un correcto desarrollo físico e intelectual, es decir, para conseguir un buen pronóstico. Por ello, los pasos siguientes serán: Aplicar el tratamiento específico de cada ECM que...
Protocolo de extracción de muestra de sangre seca para la determinación de tiros
Control metabólico
La punción del talón o el dedo se realizan del modo siguiente: Se frota el talón de la niña/o, para que la sangre se concentre en la zona que se va a pinchar. En caso de pinchar el dedo, se hace en el índice o el anular, mejor de la mano izquierda (si son diestros). Se limpia bien el talón o dedo...
Control metabólico de pacientes con ECM. Ilustración: Joana Demestre
Control metabólico
Una vez diagnosticado el paciente con un ECM , el objetivo principal consiste en el tratamiento y seguimiento para lograr un correcto desarrollo físico e intelectual, es decir, para conseguir un buen pronóstico. Por ello, los pasos siguientes serán: Aplicar el tratamiento específico (ver...
PKU en adolescentes
Adolescencia
La adolescencia es una etapa caracterizada por grandes cambios físicos y psicológicos: El adolescente busca su propia identidad, se distancia de la influencia familiar y, con frecuencia, se identifica con sus compañeros. El adolescente suele ser reservado y no le apetece comunicar su enfermedad ni...
Alumna y profesora
Escuela
La fenilcetonuria ( PKU ) es un error congénito del metabolismo de la fenilalanina , causado por la deficiencia de una enzima , la fenilalanina hidroxilasa . La fenilalanina es un aminoácido que se degrada formando tirosina , por acción de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa (PAH) y de una...
PKU y ocio
Ocio y deportes
Los niños con PKU diagnosticados y tratados precozmente pueden llevar una vida normal . Por ello su tiempo libre debe transcurrir de forma similar al de cualquier otro niño/a de su misma edad y sexo. Sus actividades extraescolares pueden ser las de la población general infantil: Deporte (intra- o...
Descompensaciones PKU
Descompensaciones
El tratamiento de la PKU, además de mantener unas concentraciones estables de fenilalanina que evitan el daño cerebral, proporciona suficientes nutrientes y energía al niño para crecer y desarrollarse normalmente. No obstante, los procesos intercurrentes (fiebre, infecciones, intervenciones, etc…)...
Protocolo de extracción de muestra de sangre seca para la determinación de fenil
Control metabólico
La extracción de sangre y su correcta aplicación sobre un papel de filtro homologado permite la obtención domiciliaria de muestras y su envío por correo al laboratorio de referencia para el control de la enfermedad. El análisis de algunos aminoácidos, como la fenilalanina , la tirosina y los...
Control metabólico de pacientes con PKU. Ilustración: Joana Demestre
Control metabólico
Una vez diagnosticado el paciente con PKU, el objetivo principal consiste en el tratamiento y seguimiento para lograr un correcto desarrollo físico e intelectual, es decir, para conseguir un buen pronóstico. Por ello, una vez diagnosticado el paciente, los pasos siguientes serán: Aplicar el...

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