Consejos
Descompensaciones
El tratamiento de los defectos de la β-oxidación y metabolismo de la carnitina se basa en evitar el ayuno prolongado . Por ello son especialmente peligrosos los procesos intercurrentes (fiebre, vómitos, rechazo de la alimentación, infecciones, intervenciones, etc…), ya que en ellos el fallo de la β...
Ocio y deportes
El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) tiene un amplio espectro de manifestaciones clínicas , que incluye desde pacientes con manifestaciones clínicas leves que pueden llevar una vida relativamente normal, con precauciones y/o limitaciones, a otros con una mayor discapacidad...
Ocio y deportes
Muchos niños con un ECM diagnosticados y tratados pueden llevar una vida prácticamente normal, con algunas precauciones y/o limitaciones . Por ello, a ser posible, su tiempo libre debe transcurrir de forma similar a la de cualquier otro niño/a de su misma edad y sexo. Sus actividades extraescolares...
Adolescencia
La adolescencia es una etapa caracterizada por grandes cambios físicos y psicológicos: El adolescente busca su propia identidad, se distancia de la influencia familiar y, con frecuencia, se identifica con sus compañeros. El adolescente suele ser reservado y no le apetece comunicar su enfermedad ni...
Control metabólico
Una vez diagnosticado el paciente con una enfermedad lisosomal, el objetivo principal consiste en el tratamiento específico (si lo hay), tratamiento sintomático de soporte y seguimiento para mejorar en lo posible la calidad de vida del paciente. La afectación multisistémica y la evolución...
Ocio y deportes
Las enfermedades lisosomales tienen un amplio espectro de manifestaciones clínicas , que incluye desde pacientes con manifestaciones clínicas leves que pueden llevar una vida relativamente normal, con precauciones y/o limitaciones, a otros con una mayor discapacidad. En general, se debe intentar...
Adolescencia, Apoyo psicológico
La adolescencia es una etapa caracterizada por grandes cambios físicos y psicológicos: El adolescente busca su propia identidad, se distancia de la influencia familiar y, con frecuencia, se identifica con sus compañeros. El adolescente suele ser reservado y no le apetece comunicar su enfermedad ni...
Adolescencia
La adolescencia es una etapa caracterizada por grandes cambios físicos y psicológicos: El adolescente busca su propia identidad, se distancia de la influencia familiar y, con frecuencia, se identifica con sus compañeros. El adolescente suele ser reservado y no le apetece comunicar su enfermedad ni...
Control metabólico
Una vez diagnosticado el paciente con una enfermedad mitocondrial, el objetivo principal consiste en el tratamiento y seguimiento para mejorar en lo posible el pronóstico. No obstante, la afectación multisistémica y la evolución progresiva de las enfermedades mitocondriales obligan a disponer de...
Escuela
La homocistinuria es un error congénito del metabolismo de la homocisteína , que causa la acumulación en plasma , orina y tejidos de este aminoácido . La homocisteína es un aminoácido que procede de la metionina , que es otro aminoácido que forma parte de las proteínas . ¿Por qué se produce una...
Descompensaciones
El tratamiento de una aciduria glutárica, además de intentar mantener unas concentraciones bajas de ácido glutárico y sus derivados que eviten el daño cerebral , debe proporcionar suficientes nutrientes y energía al niño para crecer y desarrollarse normalmente. No obstante, los procesos...
Descompensaciones
El tratamiento de un defecto del ciclo de la urea , además de intentar mantener unas concentraciones estables de amonio y glutamina que eviten el daño cerebral , proporciona suficientes nutrientes y energía al niño para crecer y desarrollarse normalmente. No obstante, los procesos intercurrentes (...
Descompensaciones
El tratamiento de una aciduria metilmalónica , además de intentar mantener unas concentraciones estables de amonio y ácido metilmalónico que eviten el daño cerebral y las complicaciones , proporciona suficientes nutrientes y energía al niño para crecer y desarrollarse normalmente. No obstante, los...
Escuela
Una aciduria propiónica es un trastorno de la degradación de las proteínas , que causa la acumulación en plasma , orina y tejidos de unos productos tóxicos , el ácido propiónico y sus derivados . En la aciduria propiónica, la deficiencia de una enzima ( propionil CoA carboxilasa , PCC )) causa la...
Descompensaciones
El tratamiento de la leucinosis , además de intentar mantener unas concentraciones estables de leucina , isoleucina y valina que eviten el daño cerebral , proporciona suficientes nutrientes y energía al niño para crecer y desarrollarse normalmente. No obstante, los procesos intercurrentes (fiebre,...