Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Consejos

ECM (restricción proteica) y ocio
Ocio y deportes
Muchos niños con un ECM diagnosticados y tratados pueden llevar una vida prácticamente normal, con algunas precauciones y/o limitaciones . Por ello, a ser posible, su tiempo libre debe transcurrir de forma similar a la de cualquier otro niño/a de su misma edad y sexo. Sus actividades extraescolares...
ECM (restricción proteica) en la adolescencia
Adolescencia
La adolescencia es una etapa caracterizada por grandes cambios físicos y psicológicos: El adolescente busca su propia identidad, se distancia de la influencia familiar y, con frecuencia, se identifica con sus compañeros. El adolescente suele ser reservado y no le apetece comunicar su enfermedad ni...
Control metabólico de pacientes con una enfermedad lisosomal
Control metabólico
Una vez diagnosticado el paciente con una enfermedad lisosomal, el objetivo principal consiste en el tratamiento específico (si lo hay), tratamiento sintomático de soporte y seguimiento para mejorar en lo posible la calidad de vida del paciente. La afectación multisistémica y la evolución...
Las enfermedades lisosomales y el ocio
Ocio y deportes
Las enfermedades lisosomales tienen un amplio espectro de manifestaciones clínicas , que incluye desde pacientes con manifestaciones clínicas leves que pueden llevar una vida relativamente normal, con precauciones y/o limitaciones, a otros con una mayor discapacidad. En general, se debe intentar...
Adolescentes en playa. Foto: Vladimir Pustovit (CC BY 2.0)
Adolescencia, Apoyo psicológico
La adolescencia es una etapa caracterizada por grandes cambios físicos y psicológicos: El adolescente busca su propia identidad, se distancia de la influencia familiar y, con frecuencia, se identifica con sus compañeros. El adolescente suele ser reservado y no le apetece comunicar su enfermedad ni...
Tirosinemia en adolescentes
Adolescencia
La adolescencia es una etapa caracterizada por grandes cambios físicos y psicológicos: El adolescente busca su propia identidad, se distancia de la influencia familiar y, con frecuencia, se identifica con sus compañeros. El adolescente suele ser reservado y no le apetece comunicar su enfermedad ni...
Control metabólico de pacientes con una enfermedad mitocondrial
Control metabólico
Una vez diagnosticado el paciente con una enfermedad mitocondrial, el objetivo principal consiste en el tratamiento y seguimiento para mejorar en lo posible el pronóstico. No obstante, la afectación multisistémica y la evolución progresiva de las enfermedades mitocondriales obligan a disponer de...
¿De dónde procede la homocisteína?
Escuela
La homocistinuria es un error congénito del metabolismo de la homocisteína , que causa la acumulación en plasma , orina y tejidos de este aminoácido . La homocisteína es un aminoácido que procede de la metionina , que es otro aminoácido que forma parte de las proteínas . ¿Por qué se produce una...
Descompensación en la aciduria glutárica
Descompensaciones
El tratamiento de una aciduria glutárica, además de intentar mantener unas concentraciones bajas de ácido glutárico y sus derivados que eviten el daño cerebral , debe proporcionar suficientes nutrientes y energía al niño para crecer y desarrollarse normalmente. No obstante, los procesos...
Descompensación en un defecto del ciclo de la urea
Descompensaciones
El tratamiento de un defecto del ciclo de la urea , además de intentar mantener unas concentraciones estables de amonio y glutamina que eviten el daño cerebral , proporciona suficientes nutrientes y energía al niño para crecer y desarrollarse normalmente. No obstante, los procesos intercurrentes (...
Descompensación en la aciduria metilmalónica
Descompensaciones
El tratamiento de una aciduria metilmalónica , además de intentar mantener unas concentraciones estables de amonio y ácido metilmalónico que eviten el daño cerebral y las complicaciones , proporciona suficientes nutrientes y energía al niño para crecer y desarrollarse normalmente. No obstante, los...
Descompensación en una leucinosis (MSUD)
Descompensaciones
El tratamiento de la leucinosis , además de intentar mantener unas concentraciones estables de leucina , isoleucina y valina que eviten el daño cerebral , proporciona suficientes nutrientes y energía al niño para crecer y desarrollarse normalmente. No obstante, los procesos intercurrentes (fiebre,...
Aciduria propiónica
Escuela
Una aciduria propiónica es un trastorno de la degradación de las proteínas , que causa la acumulación en plasma , orina y tejidos de unos productos tóxicos , el ácido propiónico y sus derivados . En la aciduria propiónica, la deficiencia de una enzima ( propionil CoA carboxilasa , PCC )) causa la...
¿Qué ocurre en la aciduria metilmalónica?
Escuela
¿Qué es una aciduria metilmalónica ? Una aciduria metilmalónica es un trastorno de la degradación de las proteínas , que causa la acumulación en plasma , orina y tejidos de un producto tóxico , el ácido metilmalónico . ¿Qué ocurre en la aciduria metilmalónica? En la aciduria metilmalónica, la...
¿Qué es una homocistinuria con aciduria metilmalónica?
Escuela
¿Qué es una homocistinuria con aciduria metilmalónica ? Es un error congénito del metabolismo de la vitamina B 12 o cobalamina , que causa la acumulación en plasma , orina y tejidos de homocisteína y ácido metilmalónico . ¿Qué es la vitamina B 12 o cobalamina? Es una sustancia que no podemos...

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