Consejos
Apoyo psicológico
Un cuidador es una persona que aporta ayuda a la vida cotidiana de una persona dependiente. Los cuidadores son la garantía de la calidad de vida de las personas dependientes. Ellos trabajan los más cerca posible de la persona, lo que resulta a menudo físicamente agotador, pero también viven una...
Apoyo psicológico
Tener un hijo/a con un ECM es un gran reto para los padres y demás familiares, incluidos los abuelos. No obstante, los abuelos, por sus especiales características de edad, experiencia y amor por sus hijos y nietos, pueden tener un papel especial de apoyo moral y físico , que nos ha parecido...
Apoyo psicológico
La estimulación precoz es el conjunto de actividades dirigidas a los niños que presentan trastornos en el desarrollo de cualquier etiología, o que tienen un riesgo de presentarlos, para que puedan recibir, de forma efectiva y continuada, la estimulación necesaria para facilitar su progreso en todos...
Apoyo psicológico
La tarea de educar es un proceso que tiene como objetivo conducir al niño desde la absoluta dependencia a la autonomía de modo que pueda desarrollar al máximo sus aptitudes. El bebé en un principio no sabe lo que es bueno o malo y lo irá aprendiendo de sus padres y cuidadores. La ardua tarea de la...
Adolescencia
La adolescencia es una etapa caracterizada por grandes cambios físicos y psicológicos: El adolescente busca su propia identidad, se distancia de la influencia familiar y, con frecuencia, se identifica con sus compañeros. El adolescente suele ser reservado y no le apetece comunicar su enfermedad ni...
Escuela
¿Qué es una leucinosis o enfermedad de orina con olor a jarabe de arce ? Es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos ramificados , leucina , isoleucina y valina , que causa la acumulación en plasma , orina y tejidos de unos productos neurotóxicos , los aminoácidos y cetoácidos...
Apoyo psicológico
En la vida cotidiana se dan numerosas situaciones donde nos vemos incapaces de hacer cumplir las normas que hemos deseado imponer a nuestros hijos y muchos de nosotros nos preguntamos, en situaciones conflictivas, hasta qué punto debemos mantenernos fuertes o dar el brazo a torcer, hasta qué punto...
Descompensaciones
El tratamiento de la intolerancia hereditaria a la fructosa se basa en evitar la ingestión de fructosa, sacarosa , sorbitol y productos que contengan estos azúcares . Por ello, no deberían presentarse descompensaciones si la dieta se hace correctamente. Sólo en el caso de transgresiones dietéticas...
Escuela
Los defectos del metabolismo de la carnitina son un conjunto de enfermedades genéticas, de herencia autosómica recesiva , que afectan al transporte de carnitina y de los ácidos grasos , causando una alteración en el proceso de la beta- oxidación de los mismos. ¿Qué es la carnitina? La carnitina es...
Descompensaciones
El tratamiento de los defectos de la β-oxidación y metabolismo de la carnitina se basa en evitar el ayuno prolongado . Por ello son especialmente peligrosos los procesos intercurrentes (fiebre, vómitos, rechazo de la alimentación, infecciones, intervenciones, etc…), ya que en ellos el fallo de la β...
Ocio y deportes
El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) tiene un amplio espectro de manifestaciones clínicas , que incluye desde pacientes con manifestaciones clínicas leves que pueden llevar una vida relativamente normal, con precauciones y/o limitaciones, a otros con una mayor discapacidad...
Ocio y deportes
Muchos niños con un ECM diagnosticados y tratados pueden llevar una vida prácticamente normal, con algunas precauciones y/o limitaciones . Por ello, a ser posible, su tiempo libre debe transcurrir de forma similar a la de cualquier otro niño/a de su misma edad y sexo. Sus actividades extraescolares...
Adolescencia
La adolescencia es una etapa caracterizada por grandes cambios físicos y psicológicos: El adolescente busca su propia identidad, se distancia de la influencia familiar y, con frecuencia, se identifica con sus compañeros. El adolescente suele ser reservado y no le apetece comunicar su enfermedad ni...
Control metabólico
Una vez diagnosticado el paciente con una enfermedad lisosomal, el objetivo principal consiste en el tratamiento específico (si lo hay), tratamiento sintomático de soporte y seguimiento para mejorar en lo posible la calidad de vida del paciente. La afectación multisistémica y la evolución...
Ocio y deportes
Las enfermedades lisosomales tienen un amplio espectro de manifestaciones clínicas , que incluye desde pacientes con manifestaciones clínicas leves que pueden llevar una vida relativamente normal, con precauciones y/o limitaciones, a otros con una mayor discapacidad. En general, se debe intentar...