Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Actualidad médica

  • Guía de apoyo psicológico para enfermedades raras. Imagen: FEDER
    10/01/2012
    El momento del diagnóstico de un Error Congénito del Metabolismo es un momento difícil desde muchos puntos de vista. De repente hay que asumir nuevos roles en la familia, pero también en la propia sociedad. Roles para los que muchas veces no estamos preparados. Lo habitual es que no tengamos una formación previa ni unas herramientas para asumirlo de forma menos traumática. Pero tampoco nos han...
  • Síndrome de Lowe
    10/01/2012
    El síndrome de Lowe es una enfermedad metabólica hereditaria multisistémica (afecta a la función renal, el metabolismo óseo, el sistema nervioso , la vista...), causada por una alteración en la enzima fosfatidilinositol (4,5) bifosfato 5-fosfatasa . A nivel de la célula , se trata de una enfermedad compleja en la que se afecta la función de la membrana celular y su capacidad de cambiar de forma,...
  • Higiene bucal con gastrostomía endoscópica percutánea
    04/01/2012
    La gastrostomía endoscópica percutánea (PEG) consiste en la inserción quirúrgica de una sonda de alimentación a través de la piel del abdomen hasta el estómago. Su objetivo es ayudar a cubrir las necesidades nutricionales y farmacológicas en pacientes que tienen dificultad en ingerir suficiente cantidad de alimento por boca o en...
  • Higiene bucal en las enfermedades metabólicas
    27/12/2011
    El cuidado de la salud oral es importante y sobre todo en niños con algún tipo de limitación (física, mental, conductual…). La buena salud dental optimiza las posibilidades de una alimentación más adecuada, favorece el lenguaje y mejora el aspecto físico del paciente. Para todo ello son más importantes las medidas preventivas que...
  • Glicolandia y las antenas de colores
    20/12/2011
    La historia de Glicolandia y las antenas de colores intenta explicar cómo se producen unas enfermedades muy poco frecuentes, de una forma amena y sencilla, para que pueda ser comprendida por niños y adultos implicados o no en estas enfermedades metabólicas. El cuento ha sido realizado por facultativos del Hospital Sant Joan de Déu y el Hospital Clínic y ha contado con la colaboración las...
  • Déficit de GLUT1
    14/12/2011
    La deficiencia de GLUT1 es una enfermedad hereditaria causada por un defecto del transporte de glucosa a través de la barrera hemato-encefálica ( BHE ). GLUT1 es una glicoproteína integral de la membrana plasmática, abundante en hematíes y en capilares de la BHE. Esta proteína facilita la difusión pasiva de glucosa y otros sustratos a través...
  • Registro y red europea de pacientes con enfermedades metabólicas causantes de in
    14/12/2011
    Registro y red europea de pacientes con enfermedades metabólicas causantes de intoxicación ( ciclo de la urea y acidurias orgánicas) Se ha establecido por primera vez una base de datos de pacientes con estas enfermedades en Europa. Se trabajará en red desde los diferentes hospitales europeos que diagnostican y controlan estos pacientes. ¿Qué es una base...
  • 14/12/2011
    En el curso de la reunión de padres con hijos con PKU/OTM tuvo lugar la reunión específica de PKU. En ella los Drs. Lambruschini y Campistol comentaron temas de interés relacionados con el tratamiento y registro español de pacientes con PKU. Tratamiento con BH4 El Dr. Lambruschini comentó el Tratamiento con tetrahidrobiopterina ( BH4 ). Después de...
  • Curso práctico de dietas restringidas en diferentes nutrientes.
    14/12/2011
    Después de disfrutar de menús especiales para diferentes metabolopatías, los niños acudieron a “ La Cuineta ” para realizar el Taller demostrativo . Las recetas escogidas fueron muy bien recibidas por todos los niños, que participaron animadamente exprimieron naranjas, las rellenaron con crema especial y las decoraron con nata y cerezas confitadas (...
  • Bon Nadal. Dibujo: Mar Faber
    14/12/2011
    El equipo de Guía metabólica y la Unidad de Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona os queremos felicitar la Navidad y desearos que paséis unas muy Felices Fiestas en compañía de vuestros seres más queridos. Y esperamos que el año 2012 llegue con alegría y felicidad para todos. ¿Quién se anima a...

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