Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Actualidad médica

Guía metabólica podrá consultarse también en inglés
29/05/2012
Los ECM son enfermedades muy poco frecuentes, y sin embargo, los pacientes y sus cuidadores o familiares son muy participativos en Internet. Esto hace que una página como Guiametabolica.org esté teniendo una gran aceptación entre los pacientes de habla hispana con ECMs y su entorno. Desde hace meses creemos que es necesario ofrecer también Guiametabolica.org en otros idiomas . Esto puede hacer...
La dieta cetógena en los Errores Congénitos del Metabolismo
22/05/2012
La dieta cetógena es una dieta terapéutica que se utiliza en el tratamiento de la epilepsia refractaria, que puede surgir en algunos ECM . Esta dieta se caracteriza por contener una elevada proporción de grasas , un aporte de hidratos de carbono mínimo y una cantidad de proteínas suficiente para permitir el crecimiento y desarrollo del niño. La dieta cetogénica aporta una fuente de energía...
La Metilcrotonilglicinuria (MCG) se incorpora a la Guía metabólica
08/05/2012
La metilcrotonilglicinuria (MCG) es un trastorno de la degradación de las proteínas , que causa la eliminación en orina de unos compuestos, la 3- metilcrotonilglicina y el ácido 3-hidroxiisovalérico . El bebé nace sin problemas clínicos , ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información...
Consejos sobre nutrición y adolescencia para CDG
01/05/2012
Los Defectos Congénitos de la Glicosilación (CDG) son enfermedades hereditarias del metabolismo de las glicoproteínas , principalmente, aunque se han descrito algunos defectos que afectan al metabolismo de los lípidos (glicolípidos) y a otras vías metabólicas . Hasta ahora se han descrito 45 tipos de CDG en total, algunos de ellos descritos en 1 o muy pocos pacientes. Dada esta variedad y...
¿Qué sabes de la fresa?
24/04/2012
Los humanos hemos consumido fresas salvajes desde tiempos inmemoriales por su buen aroma y sabor. Las primeras noticias se sitúan en Roma unos 200 años a.C., donde era un símbolo de Venus, la diosa del amor, por su forma de corazón y color rojo. Mediante la agricultura, las fresas salvajes dieron lugar a las fresas cultivadas que consumimos hoy en día mayoritariamente, sobre todo en forma de...
Como prevenir y tratar la osteopenia
17/04/2012
La osteopenia es la disminución que se produce en la masa ósea por debajo de los límites normales. Sus causas pueden ser muy diversas y en algunos Errores Congénitos del Metabolismo se presenta a causa, por ejemplo, de defectos en la movilidad, en la vitamina D o nefropatías. La osteopenia es un factor de riesgo importante de osteoporosis. Por ello hay que prevenirla, si es posible y tratarla, si...
¿Cómo surgió la Asociación MPS España?
10/04/2012
En enfermedades con tan poca prevalencia como los Errores Congénitos del Metabolismo resulta muy difícil reunir un número suficiente de afectados que puedan emprender acciones conjuntas relacionadas con su enfermedad. En estos casos, una buena opción puede ser unir esfuerzos entre afectados de diversas patologías con puntos en común , una alternativa que tomaron en su día los fundadores de la la...
¿Cómo afecta un ECM a los hermanos del niño o niña enfermo?
27/03/2012
Ante un diagnóstico de ECM los sentimientos y emociones de los hermanos no pueden generalizarse, ya que las reacciones que muestran dependen de muchas variables: edad, tipo de enfermedad, grado de invalidez, actitud de los padres,..etc. Cada hermano es único y singular por lo que pueden encontrarse reacciones muy dispares. Mª Eugenia Fusté Rich, psicóloga de la Unidad de Metabolopatías del...
Cómo prevenir y tratar las lesiones cutáneas en pacientes inmobilizados
13/03/2012
El hecho de que un enfermo tenga una movilidad reducida o deba estar en cama puede provocar que sufra alguna lesión en la piel, por lo que sus cuidadores deben prestar atención al estado de este órgano, el mayor de nuestro cuerpo, y procurar una hidratación e higiene adecuadas. Esta lesiones, o úlceras por presión , son zonas localizadas de isquemia que aparecen en tejidos blandos sometidos a...
Los oligoelementos son esenciales en la dieta de los pacientes con un ECM
06/03/2012
Un elemento traza u oligoelemento es un elemento químico que se necesita en cantidades pequeñas para asegurar un crecimiento y un desarrollo adecuados. Su ausencia o concentración por encima del nivel tolerable puede ser perjudicial para el organismo, llegando a ser incluso tóxicos si se toman en cantidades excesivas. Estos elementos se encuentran en los alimentos , pero cuando su ingesta es...

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