Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Actualidad médica

  • American School of Barcelona (ASB)
    29/05/2012
    Los ECM son enfermedades muy poco frecuentes, y sin embargo, los pacientes y sus cuidadores o familiares son muy participativos en Internet. Esto hace que una página como Guiametabolica.org esté teniendo una gran aceptación entre los pacientes de habla hispana con ECMs y su entorno. Desde hace meses creemos que es necesario ofrecer también Guiametabolica.org en otros idiomas . Esto puede hacer...
  • Dieta cetógena
    22/05/2012
    La dieta cetógena es una dieta terapéuti­ca que se utiliza en el tratamiento de la epi­lepsia refractaria, que puede surgir en algunos ECM . Esta dieta se caracteriza por conte­ner una elevada pro­porción de grasas , un aporte de hidratos de carbono mínimo y una cantidad de proteínas suficiente para permitir el crecimiento y desa­rrollo del niño. La dieta cetogénica aporta una fuente de energía...
  • Metilcrotonilglicinuria (MCG)
    08/05/2012
    La metilcrotonilglicinuria (MCG) es un trastorno de la degradación de las proteínas , que causa la eliminación en orina de unos compuestos, la 3- metilcrotonilglicina y el ácido 3-hidroxiisovalérico . El bebé nace sin problemas clínicos , ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información...
  • Control de medicación. Ilustración: Joana Demestre
    01/05/2012
    Los Defectos Congénitos de la Glicosilación (CDG) son enfermedades hereditarias del metabolismo de las glicoproteínas , principalmente, aunque se han descrito algunos defectos que afectan al metabolismo de los lípidos (glicolípidos) y a otras vías metabólicas . Hasta ahora se han descrito 45 tipos de CDG en total, algunos de ellos descritos en 1 o muy pocos pacientes. Dada esta variedad y...
  • La fresa
    24/04/2012
    Los humanos hemos consumido fresas salvajes desde tiempos inmemoriales por su buen aroma y sabor. Las primeras noticias se sitúan en Roma unos 200 años a.C., donde era un símbolo de Venus, la diosa del amor, por su forma de corazón y color rojo. Mediante la agricultura, las fresas salvajes dieron lugar a las fresas cultivadas que consumimos hoy en día mayoritariamente, sobre todo en forma de...
  • Prevención de la osteopenia
    17/04/2012
    La osteopenia es la disminución que se produce en la masa ósea por debajo de los límites normales. Sus causas pueden ser muy diversas y en algunos Errores Congénitos del Metabolismo se presenta a causa, por ejemplo, de defectos en la movilidad, en la vitamina D o nefropatías. La osteopenia es un factor de riesgo importante de osteoporosis. Por ello hay que prevenirla, si es posible y tratarla, si...
  • Asociación MPS España
    10/04/2012
    En enfermedades con tan poca prevalencia como los Errores Congénitos del Metabolismo resulta muy difícil reunir un número suficiente de afectados que puedan emprender acciones conjuntas relacionadas con su enfermedad. En estos casos, una buena opción puede ser unir esfuerzos entre afectados de diversas patologías con puntos en común , una alternativa que tomaron en su día los fundadores de la la...
  • Hermanos
    27/03/2012
    Ante un diagnóstico de ECM los sentimientos y emociones de los hermanos no pueden generalizarse, ya que las reacciones que muestran dependen de muchas variables: edad, tipo de enfermedad, grado de invalidez, actitud de los padres,..etc. Cada hermano es único y singular por lo que pueden encontrarse reacciones muy dispares. Mª Eugenia Fusté Rich, psicóloga de la Unidad de Metabolopatías del...
  • Riesgo de lesiones en la piel
    13/03/2012
    El hecho de que un enfermo tenga una movilidad reducida o deba estar en cama puede provocar que sufra alguna lesión en la piel, por lo que sus cuidadores deben prestar atención al estado de este órgano, el mayor de nuestro cuerpo, y procurar una hidratación e higiene adecuadas. Esta lesiones, o úlceras por presión , son zonas localizadas de isquemia que aparecen en tejidos blandos sometidos a...
  • Pirámide de la alimentación saludable. Foto: Gencat
    06/03/2012
    Un elemento traza u oligoelemento es un elemento químico que se necesita en cantidades pequeñas para asegurar un crecimiento y un desarrollo adecuados. Su ausencia o concentración por encima del nivel tolerable puede ser perjudicial para el organismo, llegando a ser incluso tóxicos si se toman en cantidades excesivas. Estos elementos se encuentran en los alimentos , pero cuando su ingesta es...

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