Información

Las enfermedades raras e Internet
24/09/2012
Las enfermedades raras ( ER ) son un grupo muy heterogéneo de enfermedades que se definen en el ámbito de la Unión Europea como "aquéllas que, además de ocasionar peligro de muerte o invalidez crónica, afectan a menos de cinco pacientes por cada 10.000 habitantes". La OMS calcula que existen entre 5.000 y 8.000 ERs. Podemos decir que en el conjunto de Europa hay unos 30 millones de europeos...
¿Cómo educar las emociones? La inteligencia emocional, los niños y la enfermedad
04/09/2012
El último Cuaderno del Observatorio FAROS se dedica de forma monográfica a la Inteligencia Emocional y a la importancia que ésta tiene en el desarrollo normal de los niños y mucho más en circunstancias difíciles como las situaciones de enfermedad crónica. Eduard Punset , conocido divulgador científico, señala en la introducción del cuaderno que nadie nos ha enseñado a sonreír” y que “la relación...
Premio Archibald Garrod a la Dra. María Pérez, neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu
28/08/2012
La Dra. María del Socorro Pérez Poyato, neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona), ha recibido el premio Archibald Garrod por su trabajo en las lipofuscinosis ceroideas, que ha sido motivo de su tesis doctoral, dirigida por la Dra. Mercè Pineda. Las lipofuscinosis ceroideas son un grupo de enfermedades degenerativas causadas por la acumulación de un pigmento llamado lipofuscina en...
EuroGentest, recursos sobre genética para pacientes
31/07/2012
Cuando se realiza el diagnóstico de una enfermedad metabólica hereditaria, hay muchísimas preguntas sobre diferentes aspectos de la gen ética que se nos pueden plantear. ¿Qué significa herencia dominante o recesiva? ¿Qué es un estudio genético? ¿Qué significa hacer un análisis de portadores? ¿En qué...
Repostería baja en proteínas de la mano de Èric Muncunill
24/07/2012
Èric Muncunill tiene Fenilcetonuria y desde pequeño ya era muy consciente de los alimentos que no podía comer. Durante su infancia sus padres lo tenían difícil para encontrar información y los productos especiales que su hijo necesitaba, ya no digamos recetas para dietas restringidas en proteínas . Al crecer, Èric encontró en la cocina su vocación y ahora, con la colaboración de la Unidad de...
El melocotón, fuente de vitaminas, minerales y fibra
10/07/2012
El origen del melocotón se sitúa en China, dónde ya se cultivaba hace más de 3.000 años y dónde se conoce su árbol como "el árbol de la vida". En el país oriental se le atribuía el poder de la longevidad y es el origen de numerosas leyendas y creencias populares. El melocotón y la nectarina son frutas ricas en minerales y vitaminas , y el primero también es más rico en fibra. Su elevado contenido...
Éxito de “Per dins i per fora”, un programa para explicar cuentos sobre ECM en las bibliotecas públicas de Barcelona
03/07/2012
Las Asociaciones de CDG portuguesa y Enfermedades Metabólicas Hereditarias catalana y el Equipo Guía metabólica han llevado a cabo en los últimos meses la iniciativa "Per dins i per fora", en la que se han explicado cuentos relacionados con los ECM a niños y niñas en algunas bibliotecas de Barcelona. La experiencia ha sido todo un éxito. En junio de 2011 las asociaciones contactaron con la...
Muchas novedades en la XV jornada para paciente y familiares PKU y OTM del Hospital Sant Joan de Déu
19/06/2012
El pasado sábado 9 de junio 2012 el Hospital Sant Joan de Déu acogió la XV Jornada formativo-festiva pacientes y familiares con PKU y OTM, en la que se presentaron el libro “La resposteria de Erik” y el cuento “El León PIM”, se inauguró el Banco de alimentos para dietas restringidas y se realizaron talleres de nutrición especial. La jornada estaba dirigida muy especialmente a los pacientes y...
El León Pim, un nuevo cuento en Guía metabólica
12/06/2012
El cuento El León Pim es una historia elaborada para niños y sus familiares que habla de un pequeño león que tiene una enfermedad por la que no tiene tanta energía como el resto de leones. Habla de cómo Pim, tras algunas adaptaciones en su entorno, llega a ser feliz y a hacer feliz a su mejor amigo, un niño llamado Noy. Esta historia pretende acercar a los lectores a las enfermedades...
Save the PKU Planet
05/06/2012
El Malvado Dr. Protein, llevado por su odio a la comida sabrosa, sana y baja en fenilalanina , ha robado las recetas creadas especialmente por la Fundación Alicia para los niños con PKU. Es tu oportunidad de ayudar al Planeta PKU y a sus habitantes. No lo dudes. Cuentan contigo y además no estarás solo/a. Contarás con la ayuda del Equipo PKU: Marc, Jytte y Rodo. Juega como el Príncipe o la...