Información

El trasplante de hígado en niños con glucogenosis
12/05/2014
GSD-I, III, y IV son trastornos congénitos de metabolismo del glucógeno que comúnmente se asocian a hepatopatía grave. El trasplante de hígado se ha propuesto como un tratamiento para estos trastornos. Mientras el trasplante de hígado corrige el defecto enzimático hepático primario, las manifestaciones extrahepáticas de GSD a menudo...
Modelo de ratón de la glucogenosis de tipo III
12/05/2014
La glucogenosis tipo IIIa (GSD IIIa) está causada por la deficiencia de la enzima desramificante glucógeno (GDE), que está codificada por el gen AGL. La deficiencia de GDE conduce a la acumulación patógena de la fosforilasa dextrina límite (PLD), un glucógeno anormal, en el hígado, corazón y músculo esquelético. Para...
Deficiencia de glucosa-6-fosfatasa
12/05/2014
La deficiencia de glucosa -6-fosfatasa (deficiencia G6P), o glucogenosis tipo I (GSDI), es un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias, incluyendo los tipos Ia y Ib, que se caracterizan por la mala tolerancia al ayuno, retraso del crecimiento y hepatomegalia como resultado de la acumulación de glucógeno y grasas en el hígado. Se desconoce la prevalencia y la...
Variante de hiperglicinemia no cetónica está causada por mutaciones en LIAS , BOLA3 y el nuevo gen GLRX5
07/05/2014
Los pacientes con hiperglicinemia no cetósica y deficiencia de actividad del sistema de degradación de la glicina , pero en los que no se encuentran mutaciones en AMT , GLDC o GCSH , los genes que codifican para sus proteínas implicadas, constituyen un grupo clínico que llamamos "variante de hiperglicinemia no cetósica". Nuestra hipótesis es que en...
Investigación colaborativa en Síndrome de Lowe
06/05/2014
Contando con el apoyo de CIBERER y del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, un grupo de investigadores inició un proyecto para fomentar la colaboración entre pacientes y cuidadores, médicos e investigadores para conocer mejor una enfermedad rara como es el Síndrome de Lowe. Esta colaboración directa entre familia y médicos permite conocer mejor...
Desarrollo de escalas clínicas y radiológicas para la evaluación de los defectos congéntios de glicosilación de proteínas
06/05/2014
Se ha iniciado un proyecto de investigación en pacientes con Defectos Congénitos de la Glicosilación, centrado inicialmente en el déficit de fosfomanomutasa (PMM2-CDG ó CDG-Ia). El proyecto se impulsa desde el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, en colaboración con el Institut de Bioquímica Clínica de Barcelona (IBC), el Centro de...
Trastornos del movimiento sensibles a vitaminas
06/05/2014
Los investigadores del Grupo de Desarrollo Neuronal y Enfermedades Metabólicas forman parte de la Unidad para la asistencia de Trastornos del Movimiento causados por Enfermedades Raras . Esta Unidad está integrada por especialistas del Hospital Sant Joan de Déu y el Hospital Clínic de Barcelona , y pretende ser designada Unidad de Referencia del Sistema Nacional de...
Investigación aplicada en enfermedades neuromusculares
06/05/2014
En la actualidad las líneas de investigación en enfermedades neuromusculares se centran en dos áreas principales: Distrofias musculares , incluida la distrofia muscular de Duchenne (DMD), y las distrofias musculares congénitas (DMC), con un interés especial en el papel de la matriz extracelular y del colágeno VI en las distrofias musculares, y en el...
Metabolismo energético mitocondrial y ataxias
06/05/2014
En esta línea de investigación se analizan los aspectos clínicos y bioquímicos de las encefalomiopatías mitocondriales durante la infancia causadas por la alteración de la fosforilación oxidativa , así como el efecto del tratamiento con diferentes terapias. Esta línea de investigación ha sido posible gracias a colaboraciones...
Diagnóstico de pacientes con ECM en el Atlas de Marruecos
06/05/2014
La ONG Nousol, que lleva a cabo una labor social, educativa y sanitaria en la región del Atlas Medio de Marruecos, ha identificado en esta región una población de niños con problemas neurológicos. Dada la frecuente consanguinidad en las poblaciones de origen árabe, se trata de una condición que comparten muchos niños de esta zona. Gracias a...