Información

Enfermedades neurometabólicas de expresión en SNC
06/05/2014
Desde el año 2003 se desarrolla el estudio de las Enfermedades neurometabólicas de expresión en SNC, básicamente los defectos de la dopamina y la serotonina, y muy recientemente también se ha incorporado el estudio del GABA. Clínicamente, los pacientes presentan encefalopatías graves que se detectan por el estudio específico de estos neurotransmisor es en líquido cefalorraquídeo (LRC). El...
Proyectos de investigación del Hospital Sant Joan de Déu
06/05/2014
El grupo de la Unidad de Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu investiga los errores congénitos del metabolismo intermediario y energético, enfermedades neurometabólicas de expresión en el sistema nervioso central y enfermedades neuromusculares y neurogenéticas. Es una investigación orientada al paciente , ya que principalmente se abordan aspectos diagnósticos y de tratamiento, pero también...
PKU y otros defectos del metabolismo intermediario
05/05/2014
El Hospital Sant Joan de Déu es centro de referencia para la fenilcetonuria en Cataluña. Esto ha permitido estudiar con profundidad los mecanismos fisiopatológicos implicados en esta enfermedad en nuestros pacientes, así como ensayar nuevos tratamientos para mejorar su control metabólico y pronóstico neurológico. Nuestros estudios han concluido que...
Primera jornada médica y de convivencia de Cistinosis en España
02/05/2014
Los días 3 y 4 de mayo el GrupoCistinosis organiza en Burgos la primera Jornada médica y de convivencia de Cistinosis en España dirigida a familiares y pacientes afectados por este ECM . En el primer día de la jornada se concentran las charlas y conferencias, mientras que el domingo 4 de mayo se destinará a actividades de ocio. El programa científico de...
El mango, un dulce símbolo de fertilidad y amor
29/04/2014
El norte de la India y Birmania son los territorios originarios del mango, una fruta que tiene gran presencia e importancia en las tradiciones y ritos hindúes. El mango representa la fertilidad y el amor y sus hojas y flores se utilizan habitualmente para decorar las puertas durante las celebraciones de bodas, cuando hay un nacimiento y otras fiestas religiosas hindúes . Con el paso del tiempo el...
Tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias con chaperonas farmacológicas (V/V)
15/04/2014
Las chaperonas farmacológicas constituyen una de las nuevas aproximaciones terapéuticas de futuro dentro de la Medicina genómica. Se basan en el uso de pequeñas moléculas que ayudan a las proteínas mutantes a adoptar la forma adecuada para realizar su función de forma correcta. Las chaperonas presentan grandes ventajas en relación con otros tratamientos usados tradicionalmente en las enfermedades...
La criptorquidia, el problema genital más común en niños
08/04/2014
La criptorquidia es el problema genital más común encontrado en pediatría. Literalmente significa testículo oculto y generalmente se refiere a un testículo no descendido o mal descendido. A pesar de su frecuencia, muchos aspectos de por qué se produce la criptorquidia no están bien definidos y siguen siendo controvertidos. Pero sí sabemos con seguridad que la criptorquidia no tratada puede tener...
Aprender a contar y a mantener la calma jugando
01/04/2014
En el proceso de crecimiento de niños y niñas hay situaciones de nervios que a veces no son tan fáciles de gestionar para ellos. Y también existen momentos de grandes avances, como el primer paso, la primera palabra o la primera ducha en solitario. Para unos momentos y otros hemos encontrado dos aplicaciones móviles muy divertidas y con las que los niños lo pasaran genial, además de aprender...
Investigación básica y aplicada en los errores congénitos del metabolismo
25/03/2014
La investigación es la actividad del hombre que se orienta a la obtención de nuevos conocimientos que permitan explicar los interrogantes y solventar los problemas del entorno mediante métodos científicos. Según el objetivo de la misma, se distingue la investigación básica y la aplicada: Investigación básica: tiene por objetivo ampliar el conocimiento científico fundamental , creando nuevas...
Reunión de la European Galactosaemia Society (EGS)
20/03/2014
Los días 21 y 22 de marzo la European Galactosaemia Society (EGS) organiza en Barcelona una reunión para las asociaciones de pacientes de este error congénito del metabolismo . La European Galactosaemia Society (EGS) está formada por los representantes de las asociaciones de galactosemia de diferentes países de Europa, y tiene por objetivo hacer difusión...