Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa: diagnóstico y protocolo de seguimiento

    27/05/2014
    La deficiencia de la fenilalanina hidroxilasa , tradicionalmente conocida como fenilcetonuria , da lugar a la acumulación de fenilalanina en la sangre de los individuos afectados y fue el primer error innato del metabolismo identificado a través del cribado neonatal . La identificación y el tratamiento tempranos evitan las secuelas clínicas de la enfermedad más...
  • El retraso psicomotor

    El retraso psicomotor

    27/05/2014
    La sospecha de un retraso psicomotor (RPM) es una de las consultas más frecuentes en las consultas de neuropediatría. Por fortuna, gracias al cribado neonatal expandido , cada vez es menor la frecuencia de diagnóstico de RPM debido a un ECM , ya que el diagnóstico temprano posibilita realizar un tratamiento adecuado. Ahora bien, la ausencia de screening para muchos de los más de 600 ECM hace que...
  • Ensalada de lechuga y tomate, especial para disfagia. Imagen: Nutricia

    Los platos indicados para la disfagia pueden ser atractivos y saludables

    20/05/2014
    Algunas enfermedades metabólicas cursan con disfagia , en general disfagia orofaríngea (DOF), que afecta a las fases oral y faríngea de la deglución. Esto implica que los alimentos deben tener una textura que facilite la deglución, que se consigue triturándolos, por lo que acostumbran a tener aspecto de puré o compota. Ante esta situación, cuatro nutricionistas pensaron la manera de hacer los...
  • IX Encuentro Nacional de Familias MPS España

    IX Encuentro Nacional de Familias MPS España

    15/05/2014
    La Obra Social Caja Cantabria en Santarder es el escenario, los días 16 y 17 de mayo , del IX Encuentro Nacional de Familias MPS, organizado por la Asociación MPS España. La celebración de esta reunión coincide con la celebración del Día Mundial de las MPS, el 15 de mayo. En esta ocasión, la jornada abordará los siguientes temas : Las...

  • Eficacia preclínica y dosificación de un vector de AAV8 que expresa metilmalonil-CoA mutasa humana en un modelo murino de acidemia metilmalónica (MMA)

    14/05/2014
    En este estudio se demuestra que la enzima metilmalonil-CoA mutasa (MUT), administrada usando un vector AAV8 es capaz de mejorar el fenotipo letal mostrado por los ratones con MMA y mantiene esta corrección a largo plazo. En el artículo se define un límite inferior eficaz de la dosis. Este estudio parece establecer que no hay una barrera dependiente de especies, es decir, que...

  • Edulcorantes en pacientes con intolerancia hereditaria a la fructosa

    14/05/2014
    La intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) es una enfermedad autosómica recesiva debida una deficiencia en la actividad de la aldolasa B (fructosa 1,6-bifosfato aldolasa), enzima involucrada en el metabolismo de la fructosa. Actualmente, el tratamiento consiste en eliminar de la dieta todas las fuentes de fructosa. De manera general, se puede utilizar la glucosa como edulcorante ,...

  • Terapia génica en un modelo murino de acidemia metilmalónica usando genes mediados por rAAV9

    14/05/2014
    La acidemia metilmalónica (MMA), es un trastorno metabólico hereditario causado por la actividad deficiente de metilmalonil-CoA mutasa (MUT) con un pronóstico que compromete la supervivencia a largo plazo de quien la padece. Parece que la administración de un vector de virus adeno-asociado recombinante (rAAV8) puede mejorar la alteración en ratones Mut -/- (con...
  • Glucogenosis hepáticas. Imagen: HSJDBCN

    Las Glucogenosis hepáticas, características, diagnóstico y tratamiento

    13/05/2014
    En Guía Metabólica iniciamos la ampliación de la información sobre las Glucogenosis , un grupo de enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucógeno , bien sea a su degradación para transformarse en glucosa , bien sea a su síntesis, que puede resultar escasa o anómala. A partir de hoy podemos consultar la información ampliada de las Glucogenosis hepáticas , aquellas que afectan al...

  • Modelo de ratón de la glucogenosis de tipo III

    12/05/2014
    La glucogenosis tipo IIIa (GSD IIIa) está causada por la deficiencia de la enzima desramificante glucógeno (GDE), que está codificada por el gen AGL. La deficiencia de GDE conduce a la acumulación patógena de la fosforilasa dextrina límite (PLD), un glucógeno anormal, en el hígado, corazón y músculo esquelético. Para...

  • Deficiencia de glucosa-6-fosfatasa

    12/05/2014
    La deficiencia de glucosa -6-fosfatasa (deficiencia G6P), o glucogenosis tipo I (GSDI), es un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias, incluyendo los tipos Ia y Ib, que se caracterizan por la mala tolerancia al ayuno, retraso del crecimiento y hepatomegalia como resultado de la acumulación de glucógeno y grasas en el hígado. Se desconoce la prevalencia y la...

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