Información

Alteración cerebral prenatal en la deficiencia de cofactor molibdeno
09/03/2014
La deficiencia de cofactor molibdeno es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente que se puede presentar durante el período neonatal con convulsiones intratables y ser confundido con encefalopatía isquémica. Se describe un paciente cuya ecografía prenatal en 35 semanas de gestación reveló daño cerebral difuso con múltiples...
Mecanismo del accidente cerebrovascular metabólico y hemorragia cerebral espontánea en la aciduria glutárica tipo I
06/03/2014
Antecedentes El llamado accidente cerebrovascular (ACV) metabólico es la rápida aparición de trastornos neurológicos centrales duraderos asociados a la descompensación de un trastorno metabólico subyacente. La aciduria glutárica tipo I (GA1) es un trastorno hereditario del metabolismo de la lisina y el triptófano que se presenta con ACV...
Pseudodendritas corneales aisladas como manifestación inicial de tirosinemia tipo II en gemelos monocigóticos
06/03/2014
Gemelos de quince meses de edad presentaron fotofobia y pseudodendritas bilaterales corneales y se sospechó una tirosinemia tipo II. Los niveles plasmáticos de tirosina eran elevados. Después de la terapia con dieta restringida en tirosina, las lesiones corneales se han resuelto. La queratitis bilateral pseudodendrítica puede ser la manifestación inicial o...
Mutaciones nuevas y recurrentes en el gen TAT en familias tunecinas afectadas con el síndrome de Richner-Hanhart
06/03/2014
La tirosinemia tipo II, también designada como la tirosinemia oculocutanea o Síndrome de Richner-Hanhart (RHS), es un trastorno autosómico recesivo muy poco frecuente. En el presente estudio, se describen las características clínicas y la investigación gen ética del gen de la tirosina aminotransferasa ( TAT ) en dos pacientes jóvenes, ambos...
Hallazgos de resonancia magnética cerebral como clave diagnóstica importante en la aciduria glutárica tipo 1
06/03/2014
La aciduria glutárica tipo 1 es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia de glutaril- coenzima A deshidrogenasa , con la acumulación de ácidos glutárico, 3-hidroxiglutárico y glutacónico. El aumento de los niveles de glutarilcarnitina en sangre es la base para la identificación de los niños afectados por el...
Cribado neonatal por espectrometría de masas para la aciduria glutárica tipo 1: un análisis de costo-efectividad
06/03/2014
Antecedentes La aciduria glutárica tipo I (GA-I) es un trastorno metabólico raro causado por deficiencia hereditaria de glutaril-CoA deshidrogenasa . A pesar de la gran importancia pronóstica del diagnóstico precoz y el inicio del tratamiento metabólico, así como el potencial ahorro de costes adicional en el futuro, sólo un número limitado...
Aciduria glutárica tipo I: evolución de los pacientes con diagnóstico precoz versus tardío
06/03/2014
Los pacientes con aciduria glutárica tipo 1 (GA-1) se pueden identificar por detección neonatal mediante espectrometría de masas en tándem. La evolución clínica de los pacientes detectados parece ser más favorable en comparación con los diagnosticados más tardíamente, aunque la evolución de largo plazo sigue siendo...
Epidemiología de las enfermedades metabólicas hereditarias (ECM)
04/03/2014
La epidemiología es la disciplina que estudia los determinantes de la enfermedad y el impacto de los factores implicados en su desarrollo, distribución y diseminación en la población. Por lo tanto una parte muy importante de la epidemiología de una enfermedad es la que establece las causas de la misma, su desarrollo y su transmisión , es lo que se denomina epidemiología analítica . Aunque...
El Día de las Enfermedades Raras 2014 se presenta con el lema "Juntos por una mejor atención"
27/02/2014
El 28 de febrero 2014 se celebra el séptimo Día Mundial de las Enfermedades Raras , coordinado por EURORDIS y organizado con las alianzas nacionales de enfermedades raras en 24 países europeos. En este día cientos de organizaciones de pacientes de más de 70 países de todo el mundo tienen previstas actividades de sensibilización con el lema Juntos por una mejor atención . Juntos por una mejor...
Qué son las estereotipias y cómo pueden afectar a mi hijo/a
25/02/2014
Las estereotipias son movimientos, posturas o voces repetitivos sin ningún fin concreto y que se pueden confundir fácilmente con, por ejemplo, los tics complejos. En la mayoría de los casos no requieren ningún tratamiento, así que hay que insistir en su caracter benigno. Suelen iniciarse antes de los 3 años y afectan sobre todo a las extremidades superiores. Se estima que entre el 3 y el 9% de...

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Alteración cerebral prenatal en la deficiencia de cofactor molibdeno

Mecanismo del accidente cerebrovascular metabólico y hemorragia cerebral espontánea en la aciduria glutárica tipo I

Pseudodendritas corneales aisladas como manifestación inicial de tirosinemia tipo II en gemelos monocigóticos

Mutaciones nuevas y recurrentes en el gen TAT en familias tunecinas afectadas con el síndrome de Richner-Hanhart

Hallazgos de resonancia magnética cerebral como clave diagnóstica importante en la aciduria glutárica tipo 1

Cribado neonatal por espectrometría de masas para la aciduria glutárica tipo 1: un análisis de costo-efectividad

Aciduria glutárica tipo I: evolución de los pacientes con diagnóstico precoz versus tardío

Epidemiología de las enfermedades metabólicas hereditarias (ECM)

El Día de las Enfermedades Raras 2014 se presenta con el lema "Juntos por una mejor atención"

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