Información

Implicación no muscular en la glucogenosis II de aparición tardía
11/06/2014
La Glucogenosis II (GSD II) es una enfermedad de depósito lisosomal autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la alfa-glucosidasa ácida, que da lugar a la acumulación de glucógeno en los tejidos, el deterioro de los procesos de autofagia y la insuficiencia cardiaca, motora y respiratoria progresivas. La forma de inicio tardío se caracteriza por...
Correlación genotipo-fenotipo en la enfermedad de Pompe
11/06/2014
La enfermedad de Pompe es un trastorno autosómico recesivo de almacenamiento lisosomal de glucógeno causado por la deficiencia de α-glucosidasa ácida (GAA) y se debe a cambios patogénicos en el gen GAA. La correlación entre los genotipos y fenotipos es estricta, de forma que los pacientes con el fenotipo más grave, la forma de Pompe infantil cl...
El Ministerio de Sanidad reconoce Guía metabólica como Buena Práctica en enfermedades raras
11/06/2014
El Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad español ha otorgado el reconocimiento de Buena Práctica a Guía metabólica, en el ámbito de la estrategia nacional en enfermedades raras . Esta denominación ayuda a comprender como las redes sociales y los portales temáticos tienen una importante función para los pacientes que debe valorarse muy positivamente y como una línea de trabajo a...
Ampliamos las glucogenosis con la enfermedad de Pompe y las Glucogenosis musculares
10/06/2014
En Guía Metabólica continuamos la ampliación de la información sobre las Glucogenosis , un grupo de enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucógeno , bien sea a su degradación para transformarse en glucosa , bien sea a su síntesis, que puede resultar escasa o anómala. A partir de hoy podemos consultar la información sobre de las Glucogenosis musculares y la Enfermedad de Pompe...
V Congreso Internacional de Glucogenosis
04/06/2014
La Asociación Española de Enfermos de Glucogenosi - AEEG, organiza el V Congreso Internacional de Glucogenosis del 5 al 8 de junio en la Universidad Autónoma de Barcelona (Cerdanyola del Vallès). En este quinto congreso el programa se centra en las terapias génicas como novedad, y se continúan las líneas de años anteriores sobre fisioterapia...
La Gran jornada lúdica PKU - OTM se celebra con éxito de público
03/06/2014
El sábado 31 de mayo la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu organizó la Gran jornada lúdica para pacientes y familias con la que, además de pasar un buen rato, se pretende dar a conocer los ECM . Este año, la jornada tuvo dos escenarios, Sitges y el mismo hospital. Por la mañana se celebró la 1ª...
Gran jornada lúdica PKU - OTM
30/05/2014
El 31 de mayo 2014 la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu organiza una Gran jornada lúdica para pacientes y familias con la que, además de pasar un buen rato, se pretender dar a conocer los ECM . Este año, la jornada tendrá dos escenarios, Sitges y el Hospital Sant Joan de Déu. A partir de las 10 de la mañana...
Fenotipo PKU intrafamiliar discordante explicado por el análisis de mutaciones en tres familias
27/05/2014
La fenilcetonuria clásica (PKU) y la hiperfenilalaninemia leve (MHP) son dos fenotipos de la deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (PAH) con diferentes grados de gravedad. Hemos analizado tres familias en las que se produjo la PKU clásica, MHP y un fenotipo normal dentro de cada familia debido a las diferentes combinaciones de tres mutaciones segregadas dentro de la familia. De...
Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa: diagnóstico y protocolo de seguimiento
27/05/2014
La deficiencia de la fenilalanina hidroxilasa , tradicionalmente conocida como fenilcetonuria , da lugar a la acumulación de fenilalanina en la sangre de los individuos afectados y fue el primer error innato del metabolismo identificado a través del cribado neonatal . La identificación y el tratamiento tempranos evitan las secuelas clínicas de la enfermedad más...
Requisitos para un nivel mínimo de atención en la fenilcetonuria: la perspectiva de los pacientes
27/05/2014
La fenilcetonuria (PKU, ORPHA716) es un trastorno hereditario que afecta a aproximadamente uno de cada 10.000 niños nacidos en Europa. La aplicación temprana y continua de una dieta modificada es un gran éxito en la prevención del daño cerebral devastador asociado con la PKU sin tratar. La gestión de la PKU es inconsistente: hay algunas pautas nacionales...