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Objetivo: Evaluar la determinación automática del folato total en líquido cefalorraquídeo (LCR) para el diagnóstico de la deficiencia de folato cerebral. Método : El LCR y las muestras de suero se analizaron en 60 niños con diferentes trastornos neurológicos. Resultados : En todos los pacientes con enfermedades genéticas que conducen a una profunda deficiencia de folato cerebral (alteraciones del...

La deficiencia de folato cerebral (CFD) se define como cualquier síndrome neurológico asociado con una baja concentración de 5-metiltetrahidrofolato (5MTHF) en líquido cefalorraquídeo (LCR) en presencia de folato periférico normal. La CFD tiene una presentación clínica amplia, con signos y síntomas descritos que suelen comenzar en torno a los 4 meses de edad con irritabilidad y trastornos del...

Los derivados de ácido fólico están involucrados en la transferencia de unidades de un carbono en metabolismo celular, jugando un papel en la síntesis de timidilato y purinas y en la remetilación de homocisteína para formar metionina. Se han descrito cinco errores innatos que afectan al transporte y el metabolismo del folato: Malabsorción hereditaria de folato, causada por mutaciones en el gen...