Se crean la Red Europea de Enfermedades Metabólicas Hereditarias y el Registro Unificado Europeo para Enfermedades Metabólicas Hereditarias

En Europa, administraciones públicas, asociaciones de pacientes y profesionales médicos e investigadores siguen uniendo esfuerzos para avanzar en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas.

Para ello, dos nuevas iniciativas se ponen en marcha, la Red Europea de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (MetabERN) y el Registro Unificado Europeo para Enfermedades Metabólicas Hereditarias (U-IMD).

¿Qué es la MetabERN?

Las European Reference Networks (ERN) son las redes europeas de referencia para diferentes enfermedades. La ERN cuyo objetivo son las Enfermedades Metabólicas Hereditarias (EMH) se denomina MetabERN.

MetabERN es una red europea sin ánimo de lucro establecida para facilitar el acceso a la mejor atención disponible y atender a las necesidades de todos los pacientes afectados por cualquier enfermedad metabólica hereditaria rara y sus familias, traspasando las fronteras de los países europeos.

MetabERN se basa en el principio de atención centrada en el paciente para la prestación de sus servicios, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

¿Cuál es el objetivo de la MetabERN?

MetabERN tiene como objetivo conectar los centros más especializados en el área de EMH raras para promover la prevención, acelerar el diagnóstico y mejorar los estándares de atención en Europa para pacientes que viven con estas enfermedades.

MetabERN está completamente dirigida por pacientes y expertos. Mediante la combinación de la experiencia de pacientes y el conocimiento de los expertos de la Unión Europea, recoge los avances médicos más innovadores y los adapta a las necesidades de los pacientes.

¿Qué es el proyecto de Registro Unificado Europeo para Enfermedades Metabólicas Hereditarias (U-IMD)?

El objetivo general de este proyecto es promover la salud en niños, adolescentes y adultos con Enfermedades Metabólicas Hereditarias Raras (IMD en sus siglas en inglés, Inborn Metabolic Disorders). Los objetivos específicos implican tres actividades principales:

1. Establecer un registro de pacientes (U-IMD) como herramienta de la Red Europea de Referencia para Enfermedades Metabólicas Hereditarias (MetabERN). El U-IMD implementará completamente los datos comunes de la Plataforma Europea para el Registro de Enfermedades Raras (EU RD Platform) y se integrará en la infraestructura del Registro Europeo de Enfermedades Raras. El U-IMD será el primer registro europeo unificado que abarque todas las enfermedades metabólicas hereditarias.
2. Actualizar los registros ya existentes al estándar del U-IMD, comenzando por el registro del Grupo de Trabajo Internacional sobre Trastornos Relacionados con los Neurotransmisores (iNTD).
3. Desarrollar un estándar para el conjunto de datos básicos mínimos compartidos para MetabERN y la Red Europea de Referencia para Enfermedades Renales Raras (ERKNet).

¿Cuál es el grupo de usuarios del U-IMD?

El U-IMD estará disponible para todos los miembros de MetabERN y está destinado a ser utilizado por los médicos que tratan a los pacientes con trastornos metabólicos hereditarios raros.

¿Qué espectro de enfermedades cubre el U-IMD?

El registro U-IMD cubrirá todos los subgrupos de EMH especificados por MetabERN:

• Trastornos relacionados con aminoácidos y ácidos orgánicos (AOA).
• Metabolismo del piruvato, trastornos de la fosforilación oxidativa mitocondrial, defectos del ciclo de Krebs, defectos de transporte y metabolismo de la tiamina (PM-MD).
• Trastornos de los carbohidratos, oxidación de ácidos grasos y cuerpos cetónicos (C-FAO).
• Trastornos de depósito lisosomal (LSD).
• Trastornos peroxisomales (PD).
• Defectos congénitos de la glicosilación y trastornos de tráfico intracelular (CDG).
• Trastornos de neuromoduladores y otras pequeñas moléculas.

¿Cuáles son las partes interesadas en U-IMD?

El U-IMD seguirá un enfoque abierto de múltiples partes interesadas, buscando explícitamente la colaboración con autoridades sanitarias a nivel nacional y europeo, otras redes científicas y consorcios, pacientes, asociaciones de familias, así como la industria.

¿Cuál es el modelo de datos?

La naturaleza diversa del espectro etiológico y clínico heterogéneo del panel de enfermedades MetabERN requiere la limitación de la recopilación de datos a un conjunto mínimo de datos comunes y al uso de vocabulario controlado y estandarizado para la descripción del fenotipo clínico y las estrategias de tratamiento. El registro U-IMD recogerá datos usando cuatro módulos:

• Módulo 1: Elementos de datos comunes de la plataforma EU RD.
• Módulo 2: Fenotipo clínico, usando la ontología de fenotipo humano y desarrollo cognitivo mediante pruebas estandarizadas.
• Módulo 3: Perspectiva del paciente, usando cuestionarios de calidad de vida.
• Módulo 4: Tratamiento, usando el sistema de clasificación WHO ATC.

El U-IMD usará un modelo de datos simples, pero considerará la adición de otro vocabulario estandarizado.

¿Cómo se podrá acceder al U-IMD?

El U-IMD es un registro de pacientes en red. Se podrá acceder al U-IMD a través de Internet, mediante cuentas de usuarios protegidas por contraseña y transferencia de datos encriptados entre el servidor y el cliente.