Publicaciones científicas

La importancia del metabolismo intracelular del folato se pone de manifiesto por la gravedad de los síntomas y las complicaciones causadas por trastornos congénitos del metabolismo del folato o por la deficiencia de folato. Se examinaron tres hijos de padres sanos, parientes lejanos, que presentaban anemia megaloblástica y deficiencia de folato cerebral que les causaba una enfermedad neurológica...

Se estudiaron dos familias relacionadas (HHH013 y HHH015) con el síndrome de hiperornitinemia- hiperamonemia -homocitrulinuria (HHH), un trastorno del ciclo de la urea y la vía de degradación de la ornitina , que tienen el mismo genotipo nuevo (T32R) en el transportador de ornitina (ORNT1) pero un fenotipo variable. Ambos pacientes HHH015 mostraban buen rendimiento escolar y...

ANTECEDENTES : En el síndrome de hiperornitinemia- hiperamonemia -homocitrullinemia (HHH) la alteración del transporte de ornitina través de la membrana mitocondrial causa la acumulación de ornitina en el citoplasma. La deficiencia resultante de ornitina mitocondrial conduce a la reducción en la eliminación de amonio a través del ciclo de la urea...

El síndrome de hiperornitinemia- hiperamonemia -homocitrulinuria (HHH) es un trastorno de herencia autosómica recesiva causado por mutaciones en el gen ORNT1, que codifica un transportador mitocondrial de ornitina . Tiene manifestaciones clínicas variables, con episodios de hiperamonemia, disfunción hepática y manifestaciones neurológicas crónicas...