Actualización y nuevos conceptos en los trastornos del transporte y metabolismo del folato vitamin-sensibles
Los derivados de ácido fólico están involucrados en la transferencia de unidades de un carbono en metabolismo celular, jugando un papel en la síntesis de timidilato y purinas y en la remetilación de homocisteína para formar metionina.
Se han descrito cinco errores innatos que afectan al transporte y el metabolismo del folato:
- Malabsorción hereditaria de folato, causada por mutaciones en el gen que codifica el transportador de folato acoplado a un protón (SLC46A1).
- Deficiencia de glutamato formiminotransferasa, causada por mutaciones en el gen FTCD.
- Deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa, causada por mutaciones en el gen MTHFR.
- Deficiencia funcional de metionina sintasa, ya sea como:
- Resultado de mutaciones que afectan a la metionina sintasa (cblG, causada por mutaciones en el gen MTR)
- Afectando la metionina sintasa reductasa (CBLE, causada por mutaciones en el gen MTRR).
Recientemente se han identificado errores innatos adicionales.
La deficiencia cerebral de folato es un trastorno clínicamente heterogéneo, que en algunas familias está causado por mutaciones en el gen FOLR1.
La deficiencia de dihidrofolato reductasa se caracteriza por anemia megaloblástica y deficiencia cerebral de folato, con hallazgos neurológicos variables. Es causada por mutaciones en el gen de la DHFR.
La deficiencia en la enzima trifuncional que contiene metilentetrahidrofolato deshidrogenasa, meteniltetrahidrofolato ciclohidrolasa y formiltetrahidrofolato sintetasa, ha sido identificada en un solo paciente con anemia megaloblástica, síndrome hemolítico urémico atípico y inmunodeficiencia combinada severa.
Está causada por mutaciones en el gen MTHFD1.
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