Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Publicaciones científicas

  • Avances recientes en la gestión de la alcaptonuria (revisión, artículo de buenas prácticas)

    27/01/2014
    La alcaptonuria (AKU) es una enfermedad autosómica recesiva causada por una deficiencia gen ética de la enzima homogentísico 1,2-dioxigenasa y caracterizada por la acumulación de ácido homogentísico (HGA). La conversión oxidativa de HGA conduce a la producción de un polímero similar a melanina en un proceso denominado ocronosis . La...

  • Alcaptonuria: Atesorando excepciones

    27/01/2014
    El brillante genetista, William Bateson, un excepcional científico inglés, fue el primero en reconocer la naturaleza "innata" de los errores de metabolismo de Archibald Garrod. El consejo de Bateson a los científicos jóvenes, "Atesore sus excepciones ", resume gran parte del gran empirismo asociado al estudio de enfermedades raras . El primer error innato del...

  • Identificación de 11 nuevas variantes de homogentisato 1,2 dioxigenasa en pacientes con Alcaptonuria y establecimiento de una nueva base de datos basada en LOVD

    27/01/2014
    La deficiencia enzimática en alcaptonuria (AKU), un trastorno autosómico recesivo , está causada por mutaciones en el gen de 1,2 homogentisato dioxigenasa ( HGO ), que disminuyen o inactivan completamente la función de la proteína HGD para metabolizar ácido homogentísico (HGA). AKU muestra una prevalencia muy baja (1:100,000-250,000) en la mayor...

  • Requisitos para un nivel mínimo de atención en la fenilcetonuria: la perspectiva de los pacientes

    19/01/2014
    La fenilcetonuria (PKU, ORPHA716) es un trastorno hereditario que afecta a aproximadamente uno de cada 10.000 niños nacidos en Europa. La aplicación temprana y continua de una dieta modificada es un gran éxito en la prevención del daño cerebral devastador asociado con la PKU sin tratar. La gestión de la PKU es inconsistente : hay algunas pautas nacionales...

  • Fenotipo PKU intrafamiliar discordante explicado por el análisis de mutaciones en tres familias

    19/01/2014
    La fenilcetonuria clásica (PKU) y la hiperfenilalaninemia leve (MHP) son dos fenotipos de la deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (PAH) con diferentes grados de gravedad. Hemos analizado tres familias en las que se produjo la PKU clásica, MHP y un fenotipo normal dentro de cada familia debido a las diferentes combinaciones de tres mutaciones segregadas dentro de la familia. De...

  • Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa: guía de diagnóstico y protocolo de seguimiento

    19/01/2014
    La deficiencia de la fenilalanina hidroxilasa , tradicionalmente conocida como fenilcetonuria , da lugar a la acumulación de fenilalanina en la sangre de los individuos afectados y fue el primer error innato del metabolismo identificado a través del cribado neonatal . La identificación y el tratamiento tempranos evitan las secuelas clínicas de la enfermedad más...

  • Deficiencia de metionina adenosiltransferasa I / III: manifestaciones neurológicas y relevancia de la S-adenosilmetionina

    23/10/2013
    La deficiencia de metionina adenosiltransferasa I / III (MAT I / III), causada por mutaciones en el gen MAT1A , es un trastorno metabólico hereditario caracterizado por hipermetioninemia persistente, por lo general detectada por el cribado neonatal masivo. Hay una amplia gama de manifestaciones clínicas, desde completamente asintomáticos a problemas neurológicos...

  • Tratamiento con S-adenosilmetionina en la Deficiencia de metionina adenosiltransferasa, un caso

    23/10/2013
    Se describe un paciente con deficiencia de metionina adenosiltransferasa I / III (MAT I / III), que se halló que tenía hipermetioninemia pronunciada en el cribado neonatal por espectroscopia de masas en tándem, y era heterocigoto combinado para dos mutaciones sin sentido en el gen MAT1A que codifica la proteína humana MAT. La hipermetioninemia persistió y su...

  • Revisión de hipermetioninemias de origen genético y no genético

    23/10/2013
    Esta revisión cubre brevemente las principales condiciones, gen éticas y no genéticas, que a veces conducen a una metionina anormalmente elevada, con énfasis en los hallazgos más recientes. El objetivo principal es ayudar al diagnóstico diferencial de hipermetioninemia . Las condiciones genéticas son: (1) La homocistinuria debida a la deficiencia...

  • Espectro de hipermetioninemia en el cribado neonatal

    23/10/2013
    La medición de los niveles de metionina en sangre seca ha sido uno de los objetivos del cribado neonatal en Taiwan durante más de 20 años. En 1.701.591 recién nacidos, se detectaron 17 casos de hipermetioninemia , pero entre ellos sólo uno tenía homocistinuria . Más de la mitad de los 16 casos de hipermetioninemia aislada tenían mutaciones...

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