La enfermedad de Tay-Sachs (TSD) es un trastorno de herencia recesiva causado por la deficiente actividad de hexosaminidasa A , debido a mutaciones en el gen HEXA. Hasta la fecha no hay información sobre la genética molecular del TSD en pacientes argentinos. En el presente trabajo hemos estudiado 17 familias argentinas afectadas por TSD, incluyendo 20 pacientes con la forma infantil...