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La transferencia génica corrige la gangliosidosis GM2 aguda - contribución potencial terapéutica de flujo perivascular de enzima
29/04/2013
Las gangliosidosis GM2 son enfermedades de depósito lisosomal fatales que afectan principalmente al cerebro. La ausencia de actividad de β- hexosaminidasa A y B en el ratón con enfermedad de Sandhoff causa la disfunción neurológica y produce las enfermedades de Tay-Sachs (TSD) y Sandhoff (SD) infantiles. La co-inyección intracraneal de vectores virales...
Efectos terapéuticos de las células madre y de la reducción de sustrato en ratones con enfermedad de Sandhoff juvenil
29/04/2013
La enfermedad de Sandhoff (SD) implica la acumulación de gangliósidos GM2 y asialo-GM2 (GA2) en el sistema nervioso central debido a defectos hereditarios en el gen de la subunidad β de β- hexosaminidasa A y B (gen HEXB). La terapia de reducción de sustrato, utilizando el imino azúcar N-butyldeoxy-galactono-jirimycin (NB-DGJ), reduce la biosíntesis de...
Gangliosidosis GM2 en un estudio en el Reino Unido de niños con neurodegeneración progresiva: revisión de 73 casos
29/04/2013
Objetivo: Presentar las características demográficas, fenotípicas y edad de diagnóstico de niños con gangliosidosis GM2 referidos al estudio del Reino Unido de deterioro intelectual y neurológico progresivos. Método: La notificación de casos se hizo a través de la tarjeta de vigilancia mensual, administrada por la Unidad de Vigilancia...
La caracterización molecular de mutaciones en el receptor de folato 1 define la deficiencia cerebral de transporte de folato
28/02/2013
La deficiencia de transporte cerebral de folato es un defecto hereditario de transporte de folato específico del cerebro, causado por mutaciones en el gen del receptor de folato 1 que codifica para el receptor de folato α (FRα). Este defecto genético da lugar a un trastorno neurológico infantil progresivo de inicio tardío. Se seleccionaron 72 niños con baja concentración de 5-...
Síndromes de deficiencia cerebral de folato en la infancia: aspectos clínicos, analíticos y etiológicos
28/02/2013
Antecedentes: La deficiencia cerebral de folato puede ser susceptible de suplementación terapéutica. Diversas vías metabólicas y procesos relacionados pueden dar lugar a una depleción de 5-metiltetrahidrofolato (5-MTHF) en líquido cefalorraquídeo (LCR), que es el marcador de deficiencia de folato cerebral. Objetivo : Analizar la concentración de folato cerebral en una gran serie prospectiva de...
Causas genéticas de la deficiencia cerebral de folato: aspectos clínicos, bioquímicos y terapéuticos
28/02/2013
Durante la última década se ha descrito un síndrome que consiste en una deficiencia de folato en líquido cefalorraquídeo. El síndrome se ha asociado a condiciones tanto genéticas como adquiridas que afectan al transporte y al metabolismo del folato y pueden dar lugar a graves trastornos neurológicos. Hay una amplia gama de mecanismos fisiopatológicos subyacentes, pero una característica común en...
Análisis de folato para el diagnóstico diferencial de la deficiencia grave de folato en líquido cefalorraquídeo
28/02/2013
Objetivo: Evaluar la determinación automática del folato total en líquido cefalorraquídeo (LCR) para el diagnóstico de la deficiencia de folato cerebral. Método : El LCR y las muestras de suero se analizaron en 60 niños con diferentes trastornos neurológicos. Resultados : En todos los pacientes con enfermedades genéticas que conducen a una profunda deficiencia de folato cerebral (alteraciones del...
Ataxia progresiva y epilepsia mioclónica en un paciente con una mutación homocigota en el gen FOLR1
28/02/2013
Varios trastornos no relacionados pueden llevar a una depleción de 5-metiltetrahidro-folato (5MTHF) en el líquido cefalorraquídeo (LCR), incluidos trastornos genéticos primarios en las vías relacionadas con el folato o aquellos que causan defectos de transporte a través de la barrera hematoencefálica (BHE). Se presenta un caso de deficiencia de transporte cerebral de folato debido a una nueva...
Deficiencia de folato cerebral
28/02/2013
La deficiencia de folato cerebral (CFD) se define como cualquier síndrome neurológico asociado con una baja concentración de 5-metiltetrahidrofolato (5MTHF) en líquido cefalorraquídeo (LCR) en presencia de folato periférico normal. La CFD tiene una presentación clínica amplia, con signos y síntomas descritos que suelen comenzar en torno a los 4 meses de edad con irritabilidad y trastornos del...
El defecto del receptor alfa de folato causa una deficiencia de transporte cerebral de folato: un trastorno neurodegenerativo tratable asociado con una alteración del metabolismo de la mielina
28/02/2013
Una suplementación de folato suficiente es esencial para una multitud de procesos biológicos y diversos sistemas del organismo. Se conocen actualmente por lo menos cinco diferentes trastornos hereditarios de transporte y metabolismo del folato y todos ellos causan una deficiencia de folato sistémica. Se identificó un defecto de transporte cerebral de folato causado por mutaciones en el gen del...

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La transferencia génica corrige la gangliosidosis GM2 aguda - contribución potencial terapéutica de flujo perivascular de enzima

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Deficiencia de folato cerebral

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