Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Publicaciones científicas

  • Modulación terapéutica del metabolismo cerebral de L-lisina en un modelo de ratón para la aciduria glutárica tipo-1

    18/11/2010
    La aciduria glutárica tipo 1 (GA1), una deficiencia hereditaria de glutaril-CoA deshidrogenasa (GDH) localizada en la etapa final común al metabolismo de L- lisina , L-hidroxilisina y L-triptófano, causa la acumulación de los ácidos neurotóxicos glutárico y 3-hidroxiglutárico, así como la de glutarilcarnitina no tóxica. La...

  • La utilización de protocolos mejora la evolución neurológica en la aciduria glutárica tipo 1

    16/11/2010
    Objetivo : Evaluar el efecto del tratamiento según las recomendaciones (J Inherit Metab Dis 2007;30(1):5-22) sobre la evolución neurológica de pacientes con aciduria glutárica tipo 1 (GA-1). Métodos : Se han seguido prospectivamente 52 pacientes identificados por cribado neonatal en Alemania, desde 1999-2009. La evolución neurológica se ha evaluado...

  • La función gonadal en pacientes masculinos y femeninos con galactosemia clásica.

    14/11/2010
    La infertilidad hipergonadotrópica hipoestrogénica es la complicación más importante en mujeres que tienen una galactosemia clásica. Por el contrario, la función gonadal en varones parece menos afectada. El mecanismo patogénico no se conoce aunque se han propuesto diversos. El momento de la lesión no está aún claro, prenatal o...

  • Embarazo en la galactosemia clásica a pesar de una hormona anti-Mülleriana indetectable.

    14/11/2010
    El objetivo es describir el embarazo en una paciente con galactosemia clásica con signos de no tener reserva ovárica para destacar el valor predictivo limitado de los test de reserva ovárica en estos pacientes. Se describe el caso de una paciente con galactosemia clásica con fallo ovárico prematuro y dos embarazos previos. Embarazo a pesar de un AMH indetectable...

  • Fertilidad e impacto del embarazo en la madre e hijo con galactosemia clásica.

    14/11/2010
    A pesar de la elevada prevalencia del fallo ovárico prematuro (POF) y subsecuente infertilidad en mujeres galactosémicas, los embarazos espontáneos tienen lugar y son menos infrecuentes de lo que se asume generalmente. Esto es importante a la hora de aconsejar sobre fertilidad a estas mujeres. El propósito de esta revisión es estimar la frecuencia del embarazo y...

  • Propuestas para la prevención de osteoporosis en pacientes pediátricos con galactosemia clásica.

    14/11/2010
    El descenso de la masa ósea en la edad infantil es un problema cada vez más reconocido en la galactosemia clásica así como en muchas otras enfermedades crónicas. El pico de masa ósea se alcanza en la adolescencia tardía; por ello, el incremento del pico de masa ósea en la infancia puede prevenir la osteoporosis . La medida regular de la masa...

  • Crecimiento en pacientes con galactosémica clásica tratada.

    14/11/2010
    Se ha descrito un descenso de altura y peso en niños tratados con galactosemia clásica. Sin embargo, el crecimiento no ha estado estudiado extensamente. Los pacientes pueden mostrar riesgo de crecimiento anormal debido, bien a factores intrínsecos relacionados con la enfermedad o bien a factores relacionados con la dieta. Estudiamos un grupo de 40 pacientes con galactosemia...

  • Dieta y cataratas visualmente significativas en la galactosémica: ¿es necesario un seguimiento regular?

    14/11/2010
    Los pacientes con galactosémica clásica tienen un riesgo aumentado de desarrollar cataratas . Hemos revisado la incidencia y gravedad de las cataratas en un grupo de pacientes con galactosemia que se siguen en nuestro centro nacional de tratamiento y de evaluar el posible efecto del cumplimiento terapéutico en la formación de cataratas así como los beneficios de...

  • Evaluación longitudinal de las adquisiciones intelectuales en pacientes con galactosémica clásica.

    14/11/2010
    Objetivo : Evaluación longitudinal de la evolución cognitiva a largo plazo en pacientes con galactosemia clásica. Métodos : Criterios de inclusión: (1) Evaluación previa del CI de > 10 años con test comparables a los recientemente usados en Alemania HAWIK-III and HAWIE-R, (2) ausencia de otras enfermedades a excepción de la galactosemia...

  • La galactosemia, un trastorno monogénico con consecuencias epigenéticas.

    14/11/2010
    La evolución a largo plazo de la galactosémica clásica (GALT) sigue siendo poco alentadora. No está claro si las complicaciones resultan principalmente de la toxicidad prenatal/neonatal o de síntesis anormal de glicoproteínas y glicolípidos. Realizamos un perfil de expresión génica (T transcriptoma) para caracterizar los genes clave...

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