Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Publicaciones científicas

  • Deficiencia de PDHE(1)β con mutaciones nuevas en dos pacientes con síndrome de Leigh.

    26/09/2010
    La mayoría de casos del complejo piruvato deshidrogenasa (PDHc) se atribuyen a mutaciones en el gen PDHA1 que codifica la subunidad E1α, con pocos casos descritos en los genes E3, E3BP, E2 y E1- fosfatasa. Solo se han descrito 7 pacientes con deficiencia en la subunidad E1β, con mutaciones en el gen PDHB en 6 de ellos. Clínicamente presentan encefalopatía no espec...

  • Manejo multidisciplinario del síndrome de Hunter.

    26/09/2010
    El síndrome de Hunter es un trastorno minoritario, ligado al cromosoma X causado por la deficiencia de la enzima lisosomal iduronato-2-sulfatasa. En ausencia de suficiente actividad enzimática, los GAGs se acumulan en el lisosoma de muchos tejidos y órganos y contribuyen a la presentación multisistémica y progresiva de este trastorno. Los sistemas nervioso,...

  • Terapia de sustitución enzimática en mucopolisacaridosis VI: crecimiento y desarrollo puberal en pacientes tratados con N-acetilgalactosamina 4-sulfatasa humana recombinante.

    26/09/2010
    Fundamento y métodos : El fallo de crecimiento es característico de la mucopolisacaridosis tipo VI (MPS VI: síndrome de Maroteaux-Lamy). Se ha estudiado el crecimiento en 56 pacientes con MPS VI (5-29 años de edad) antes y durante 240 semanas de infusiones semanales con arilsulfatasa B (rhASB) humana recombinante (1 mg/kg) durante las diversas fases del ensayo cl...

  • Terapia de las enfermedades lisosomales.

    26/09/2010
    Durante los últimos años se ha progresado mucho en el campo de las enfermedades lisosomales . En el pasado no existían tratamientos específicos y el manejo consistía principalmente en cuidados de soporte y tratamiento de las complicaciones. La terapia de sustitución enzimática se ha desarrollado para enfermedades como la de Gaucher, Fabry, MPS-I,...

  • Estado psicológico en pacientes con mucopolisacaridosis tipo II y sus padres.

    26/09/2010
    Fundamento : El objetivo del estudio fue describir el estado psicológico de 10 pacientes con el fenotipo atenuado de mucopolisacaridosis tipo II (MPS-II) y sus padres (6 padres y 5 madres) para mejorar el manejo clínico. Métodos : La habilidad intelectual se evaluó usando la Escala de Inteligencia de Wechsler. La actividad vital diaria se evaluó usando el...

  • Revisión sistemática de nuevos avances en el manejo de la mucopolisacaridosis VI (síndrome de Maroteaux-Lamy): enfoque de galsulfasa.

    26/09/2010
    El síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI) es un trastorno de depósito lisosomal, autosómico recesivo , caracterizado por displasia esquelética y contracturas articulares. Está causado por la deficiencia de N-acetylgalactosamina-4-sulfatasa (arylsulfatasaB ), y existe una terapia de sustitución enzimática (galsulfasa) específica para esta...

  • Trastorno del sueño en el síndrome de Sanfilippo: estudio de cuestionario paterno.

    26/09/2010
    Objetivo : Determinar la incidencia, manifestaciones y manejo óptimo del trastorno del sueño en el síndrome de Sanfilippo (MPS-III). Métodos : La familias se reclutaron a través de las sociedades de Australasia, UK y USA. Los cuestionarios de enviaron por mail y se respondieron anónimamente. Se preguntaron cuestiones idénticas en relación a...

  • Manejo de niños con síndrome de Hunter: estudio de un caso.

    26/09/2010
    A los niños con síndrome de Hunter (MPS-II) se les puede ofrecer la terapia de sustitución enzimática (ERT) con idursulfasa, para tratar los signos y síntomas de la enfermedad y mejorar su calidad de vida. Como la terapia implica una infusión semanal de la enzima , el viaje a los pocos centros especializados que suministran el tratamiento puede interferir...

  • Crecimiento en pacientes afectados de enfermedad de Morquio.

    26/09/2010
    Los niños con síndrome de Morquio crecen poco y presentan una enfermedad ósea sistémica que los convierte en discapacitados físicos. En este estudio se describen los perfiles de crecimiento y su relación con las condiciones físicas de pacientes con Morquio A. En un estudio monocéntrico, los datos basados en cuestionarios longitudinales y...

  • La terapia de infusión domiciliaria es segura y mejora el cumplimiento en pacientes con mucopolisacaridosis.

    26/09/2010
    Se describe la transición a la terapia de infusión domiciliaria en 11 pacientes con mucopolisacaridosis (MPS) inicialmente tratados con terapia de sustitución enzimática (ERT) en un centro externo. La terapia domiciliaria fue bien tolerada sin reacciones relacionadas con la infusión en 671 pacientes/semana de tratamiento. Además, el cumplimiento con el...

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