Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Publicaciones científicas

  • Defectos de la oxidación de ácidos grasos: resultados y pronóstico a largo plazo.

    16/01/2011
    Evaluar los resultados de los trastornos de la oxidación de ácidos grasos (FAO) es difícil, ya que la mayoría son poco frecuentes. Aún es más difícil para el diagnóstico por cribado neonatal : se diagnostican muchos más casos que por presentación clínica, que representan una cohorte algo diferente. Se ha revisado los...

  • Presentación adulta de una deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD).

    16/01/2011
    La MCADD es una defecto de FAO que se diagnostica habitualmente en la infancia o mediante el cribado neonatal . Se puede esperar que existan adultos con MCADD, que no hayan pasado el cribado neonatal. En esta revisión se describen 14 casos identificados en la edad adulta. La mortalidad en la infancia es del 25% mientras que en esta serie de adultos es del 50% en pacientes de presentaci...

  • Recomendaciones de tratamiento en los defectos de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga: consenso de un taller.

    16/01/2011
    Los datos publicados sobre el tratamiento de los defectos de la oxidación de ácidos grasos (FAO) son escasos. Se han escrito recomendaciones terapéuticas en base a las observaciones en 75 pacientes con defectos de FAO de cadena larga de 18 centros metabólicos de Europa central. Las recomendaciones se basan en la práctica de expertos y se sugiere que constituyan...

  • Mecanismos patogénicos y estructuras proteicas en defectos de la oxidación de los ácidos grasos.

    16/01/2011
    En los defectos de la oxidación de ácidos grasos (FAO), la mayoría de los cambios génicos son de tipo missense (pérdida de sentido) y, por ello, tienden a causar defectos de plegamiento en la proteína mutada resultante. El destino de la proteína mutada depende de la naturaleza de la variación génica y otros factores gen éticos...

  • Actualización sobre el tratamiento de los trastornos de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos.

    16/01/2011
    Las recomendaciones de tratamiento en los defectos de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos (FAO), son diversas. Con la implementación del cribado neonatal y la identificación de pacientes asintomáticos, es necesario definir a quién tratar y con qué rigor. Comentamos aquí cuestiones críticas que se encuentran actualmente en...

  • Retraso de crecimiento en niños con cistinosis.

    12/01/2011
    Los niños con cistinosis a menudo sufren de retraso del crecimiento, de origen multifactorial. No sólo es causado por una disminución de la función renal, sino que se ve agravado por una mala situación metabólica debido al síndrome renal de Fanconi, importantes dificultades en la alimentación, que a menudo requieren alimentación por...

  • La autofagia mitocondrial promueve la lesión celular en la cistinosis nefropática

    12/01/2011
    Los mecanismos moleculares y celulares que subyacen en la cistinosis nefropática, que presenta disfunción tubular proximal generalizada e insuficiencia renal progresiva, siguen siendo ampliamente desconocidos. Biopsias renales de pacientes con este trastorno revelan la existencia de mitocondrias anormalmente grandes, pero la relevancia de ésta y otras anomalías...

  • Estado redox en fibroblastos de cistinosis

    12/01/2011
    Una cuestión clave no resuelta en la patogenia de la aparición del fenotipo en la cistinosis nefropática es si cistina intralisosomal, el marcador de este error innato del metabolismo letal, altera el potencial redox citoplasmático. Se han descrito conclusiones variables sobre este tema. Este estudio de fibroblastos de cistinosis derivados de piel y pulmón fetal...

  • Derivados PEGilados de cisteamina como tratamientos mejores para la cistinosis nefropática.

    12/01/2011
    La enfermedad genetic cistinosis nefropática se caracteriza por la acumulación lisosomaldel aminoácido cistina . La cristalización de la cistina en los órganos afectados, si no se trata, ocasiona la muerte de los individuos afectados en la segunda década de la vida. El único tratamiento aprobado para la cistinosis es la cisteamina . No obstante, la...

  • Nuevos mecanismos de lesión celular por perfil de expresión génica en la cistinosis nefropática.

    12/01/2011
    La cistinosis nefropática es una enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente, causada por el defecto funcional de cistinosina , asociado a mutaciones en el gen CTNS. Los mecanismos implicados en la alteración del fenotipo asociada a esta enfermedad no se conocen bien. En este estudio, se comparan los perfiles de expresión génica en sangre periférica...

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