Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Publicaciones científicas

  • Terapias en la enfermedad de Niemann-Pick C

    04/11/2010
    La enfermedad de NPC es un trastorno de depósito lisosomal que afecta el transporte intracelular de colesterol . Se han descrito varias formas clínicas, con posible inicio a todas las edades de la vida, desde el período neonatal a la edad adulta. El enfoque terapéutico era solo sintomático hasta muy recientemente, dependiendo de la discapacidad que presentaba el...

  • Enfermedad de Niemann-Pick C

    04/11/2010
    La enfermedad de Niemann-Pick C es un trastorno atípico neurovisceral, de depósito lisosomal de lípidos con una incidencia mínima de 1/120 000 nacidos vivos. Su amplio espectro clínico abarca desde un trastorno neonatal, rápidamente fatal a una enfermedad neurodegenerativa crónica de inicio en la edad adulta. La implicación neuroló...

  • Diagnóstico clínico de la forma adulta de enfermedad de Niemann-Pick C.

    04/11/2010
    La forma adulta de la enfermedad de Niemann-Pick C presenta un fenotipo específico y características bioquímicas y gen éticas que lo diferencian de las formas infantil y juvenil. Esta forma se asocia con el fenotipo bioquímico variante con anomalías leves en el test de filipina que pueden dificultar el diagnóstico. Los signos viscerales...

  • Miopatías metabólicas: el desafío de nuevos tratamientos.

    27/09/2010
    El reconocimiento de una serie de disfunciones metabólico/enzimáticas en las miopatías metabólicas ha permitido avances terapéuticos nuevos. Los más recientes son las terapias de sustitución enzimática (ERT) en la glucogenosis tipo II en las formas infantil, juvenil y adulta, manipulación dirigida de la dieta que se ha ensayado en la...

  • Movilidad en el síndrome de Hurler.

    26/09/2010
    El síndrome de Hurler es una enfermedad metabólica de depósito, autosómica recesiva. El trasplante de células madre hematopoyéticas aumenta las expectativas de vida, pero los efectos sobre las anomalías músculoesqueléticas permanecen dudosos y los datos a largo plazo son limitados. Describimos el seguimiento de 23 pacientes durante...

  • Mucoplisacaridosis tipo II (Síndrome de Hunter): revisión clínica y recomendaciones para el tratamiento en la era de la terapia de sustitución enzimática.

    26/09/2010
    Hasta hace poco no había terapia efectiva para la MPS II y los cuidados eran solo paliativos. Pero actualmente se ha introducido la terapia de sustitución enzimática (ERT) con iduronato-2-sulphatasa (idursulfasa) humana recombinante. Infusiones intravenosas semanales de idursulfasa han mostrado una mejora de muchos signos y síntomas y bienestar general en pacientes con...

  • Manifestaciones psiquiátricas que revelan errores congénitos del metabolismo (ECM) en adolescentes y adultos

    26/09/2010
    Los ECM pueden presentarse en la adolescencia y edad adulta como trastornos psiquiátricos. En algunos casos, un ECM se sospecha debido a una historia familiar sugestiva o debido a que síntomas psiquiátricos forman parte de un cuadro clínico más difuso con signos sistémicos, cognitivos o neurológicos motores. No obstante, en algunos casos, los...

  • La terapia de sustitución enzimática domiciliaria para la mucopolisacaridosis tipo I es factible y segura.

    26/09/2010
    Objetivo : La terapia intravenosa de sustitución enzimática (ERT) con α -L-iduronidasa puede mejorar los síntomas no neurológicos en pacientes con MPS tipo I. Como se había descrito que la ERT domiciliaria para las enfermedades de Gaucher y Fabry es segura y exitosa, hemos investigado si la terapia domiciliaria para pacientes con MPS I era factible y...

  • Bases moleculares de la deficiencia de piruvato carboxilasa: el mosaicismo correlaciona con una supervivencia prolongada.

    26/09/2010
    La estructura del gen PC consiste en 20 exones codificantes y 4 no codificantes. La deficiencia de PC se presenta con 3 fenotipos clínicos: forma infantil (tipo A), forma neonatal (tipo B) y forma benigna (tipo C). Se describe la base molecular de 8 casos (un tipo A, 5 tipos B y 2 tipos C) de deficiencia de PC. Se han identificado 8 mutaciones nuevas que representan combinaciones de...

  • Protocolo para el manejo de la mucopolisacaridosis VI.

    26/09/2010
    La MPS VI ( síndrome de Maroteaux-Lamy ) es una enfermedad de depósito lisosomal caracterizada por manifestaciones clínicas sistémicas y significativas alteraciones funcionales. El diagnóstico y el manejo constituyen un desafío, por la considerable variabilidad de la presentación clínica y el grado de progresión. El manejo ó...

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