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Estrés oxidativo en la enfermedad de Niemann-Pick tipo C.
04/11/2010
Se ha descrito un incremento del estrés oxidativo en fibroblastos mutantes para NPC1 humano y en tejidos de ratón mutante Npc1. No obstante, no se ha demostrado estrés oxidativo en pacientes NPC. En este estudio demostramos un aumento de estrés oxidativo en pacientes NPC. La evaluación del suero de 37 pacientes NPC, comparada con valores control ha mostrado un...
Terapias en la enfermedad de Niemann-Pick C
04/11/2010
La enfermedad de NPC es un trastorno de depósito lisosomal que afecta el transporte intracelular de colesterol . Se han descrito varias formas clínicas, con posible inicio a todas las edades de la vida, desde el período neonatal a la edad adulta. El enfoque terapéutico era solo sintomático hasta muy recientemente, dependiendo de la discapacidad que presentaba el...
Enfermedad de Niemann-Pick C
04/11/2010
La enfermedad de Niemann-Pick C es un trastorno atípico neurovisceral, de depósito lisosomal de lípidos con una incidencia mínima de 1/120 000 nacidos vivos. Su amplio espectro clínico abarca desde un trastorno neonatal, rápidamente fatal a una enfermedad neurodegenerativa crónica de inicio en la edad adulta. La implicación neuroló...
Miopatías metabólicas: el desafío de nuevos tratamientos.
27/09/2010
El reconocimiento de una serie de disfunciones metabólico/enzimáticas en las miopatías metabólicas ha permitido avances terapéuticos nuevos. Los más recientes son las terapias de sustitución enzimática (ERT) en la glucogenosis tipo II en las formas infantil, juvenil y adulta, manipulación dirigida de la dieta que se ha ensayado en la...
Estudio mutacional en el gen PDHA1 de 40 pacientes con sospecha de una deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa.
26/09/2010
Se han investigado mutaciones en el gen PDHA1 en 40 pacientes con deficiencia bioquímica demostrada del complejo PDH (PDHc) o una gran sospecha clínica y se han hallado cambios con probable significación patológica en 20 pacientes. Cinco pacientes presentaron mutaciones nuevas: p.A169V, c.932_938del, c.1143_1144 ins24, c.1146_1159dup y c.510-30G> A, ésta...
Xantomatosis cerebrotendinosa: hallazgos neuropatológicos.
26/09/2010
Se describe un varón de 52 años que presentó un trastorno neuropsiquiátrico y un deterioro cognitivo. A pesar del tratamiento desarrolló una atrofia óptica, parkinsonismo y demencia y murió. La autopsia reveló una atrofia cerebral y cerebelosa inespecífica. Al examen microscópico se hallaron cristales lipídicos, p...
Deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa: cuatro fenotipos neurológicos con diferente patogenia.
26/09/2010
Para describir el fenotipo y genotipo de la deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa (PDHc) se analizan 22 pacientes con deficiencia confirmada enzimológicamente y gen éticamente, analizados desde el punto de vista clínico y de imagen durante un periodo superior a 15 años. Se identificaron 4 grupos: (1) encefalopatía neonatal con acidosis láctica...
Diagnóstico clínico y molecular de la xantomatosis cerebrotendinosa (XCT) con revisión de las mutaciones en el gen CYP27A1.
26/09/2010
En 1991, el gen de la enzima esterol 27-hidroxilasa (CYP27A1) se localizó en el brazo largo del cromosoma 2. Se han descrito en todo el mundo más de 300 pacientes con XCT y se han identificado cerca de 50 mutaciones diferentes en el gen CYP27A1. Casi todas las mutaciones causan una ausencia o inactivación de la enzima esterol 27-hidroxilasa. En esta revisión se...
Deficiencia de PDHE(1)β con mutaciones nuevas en dos pacientes con síndrome de Leigh.
26/09/2010
La mayoría de casos del complejo piruvato deshidrogenasa (PDHc) se atribuyen a mutaciones en el gen PDHA1 que codifica la subunidad E1α, con pocos casos descritos en los genes E3, E3BP, E2 y E1- fosfatasa. Solo se han descrito 7 pacientes con deficiencia en la subunidad E1β, con mutaciones en el gen PDHB en 6 de ellos. Clínicamente presentan encefalopatía no espec...
Manejo multidisciplinario del síndrome de Hunter.
26/09/2010
El síndrome de Hunter es un trastorno minoritario, ligado al cromosoma X causado por la deficiencia de la enzima lisosomal iduronato-2-sulfatasa. En ausencia de suficiente actividad enzimática, los GAGs se acumulan en el lisosoma de muchos tejidos y órganos y contribuyen a la presentación multisistémica y progresiva de este trastorno. Los sistemas nervioso,...