Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Publicaciones científicas

  • Terapia dietética anaplerótica en enfermedades metabólicas hereditarias: potencial terapéutico.

    26/09/2010
    La terapia anaplerótica se basa en el concepto de que puede existir un defecto energético en estas enfermedades que puede mejorar suministrando sustratos alternativos para ambos, el ciclo de Krebs y la cadena de transporte electrónico para mejorar la producción de ATP . Este artículo se centra en este problema que puede relacionarse con la mayor parte de...

  • Xantomatosis cerebrotendinosa: descripción de 4 pacientes.

    26/09/2010
    Se presentan 4 pacientes con una historia de trastornos neurológicos desde la infancia y que fueron diagnosticados de XCT después de desarrollar los xantomas tendinosos. Aunque la sospecha diagnóstica depende en alto grado del reconocimiento de los xantomas tendinosos, estos no son el primer signo de la enfermedad, que puede presentarse con trastornos neurológicos,...

  • Desafíos y problemas en el manejo de la fenilcetonuria (PKU).

    22/09/2010
    A pesar de los advances recientes en el manejo de la PKU y HPA, hay cuestiones importantes que quedan sin respuesta. Existe consenso en la necesidad del cribado neonatal y tratamiento precoz, pero persiste el desacuerdo acerca de los niveles umbral de fenilalanina sanguínea para iniciar el tratamiento, las concentraciones recomendadas de fenilalanina y el manejo de los pacientes adultos...

  • Recientes avances en la genética de las encefalopatías mitocondriales.

    13/07/2010
    Las encefalopatías mitocondriales los trastornos neurometabólicos más frecuentes, pueden ser causados por mutaciones en aproximadamente 100 genes diferentes y pueden presentar diferentes síntomas, como epilepsia , ataxia , miopatía, deterioro cognitivo, ceguera y accidentes vasculares . Menos del 50% de los pacientes con encefalopatías mitocondriales se pueden diagnosticar a nivel molecular,...

  • Síndromes de depleción de DNA mitocondrial: muchos genes, mecanismos comunes.

    13/07/2010
    El síndrome de depleción de DNA mitocondrial (mDNA) se ha convertido en una causa importante de trastornos metabólicos hereditarios, especialmente en niños, pero también en adultos. Las manifestaciones varían desde la depleción de mDNA específica de un tejido a trastornos ampliamente multisistémicos. Se conocen 9 genes asociados a este grupo de trastornos y muchos otros aún no están identificados...

  • Enfermedades mitocondriales en la infancia: aproximación clínica a la investigación y el manejo.

    13/07/2010
    Las enfermedades mitocondriales son una causa común de trastornos neurológicos hereditarios en niños. Aunque el SNC es el preponderantemente afectado, puede presentarse una afectación multisistémica . El diagnóstico se basa en los datos clínicos, un entendimiento de la genética mitocondrial y las investigaciones pertinentes. No hay mucha información sobre el manejo de estos trastornos. El manejo...

  • Tratamiento de los trastornos de la cadena de transporte electrónico mitocondrial: revisión de los ensayos clínicos realizados en la última década.

    13/07/2010
    Aunque se han sugerido muchos tratamientos para los trastornos de la cadena de transporte electrónico mitocondrial , son pocos los que han pasado por ensayos clínicos controlados. En esta revisión se resumen los resultados de los ensayos clínicos con dicloroacetato , arginina , coenzima Q10 , idebenona y ejercicio tanto en defectos primarios (congénitos) como en defectos secundarios a...

  • Pérdida de audición en un paciente con la forma miopática de depleción del DNA mitocondrial (mDNA) y una mutación nueva en el gen TK2.

    13/07/2010
    El síndrome de depleción de mDNA es un trastorno grave de la infancia causado por una reducción significativa del número de copias del mDNA en uno o más tejidos. Describimos un paciente español con la forma miopática de dicho síndrome, que porta dos mutaciones en el gen timidina quinasa 2 (TK2): una deleción descrita previamente (p.K244del), y una duplicación de nucleótido en el exón 2, que...

  • Síndrome de Kearn-Sayre: deficiencia cerebral de folato, hallazgos en la RM y nuevas características bioquímicas en líquido cefalorraquídeo.

    13/07/2010
    Se evalúa el 5- metiltetrahidrofolato (5-MTHF) en liquido cefalorraquídeo (LCR), las aminas biógenas, y el estado de la sustancia blanca en seis pacientes con síndrome de Kearn-Sayre. Presentaban deficiencia grave de 5-MTHF en LCR. Se observó una correlación significativa negativa entre las concentraciones de 5-MTHF y las de proteínas . La concentración de ácido homovanílico era claramente...

  • Enfermedades mitocondriales simulando defectos de neurotransmisores.

    13/07/2010
    Objetivo : Los trastornos mitocondriales son clínicamente heterogéneos. Describimos 5 pacientes que presentaron un cuadro clínico sugestivo de defecto primario de neurotransmisores pero que finalmente cumplieron los criterios diagnósticos de enfermedad mitocondrial. Métodos : Describimos las características clínicas, hallazgos en la RM cerebral, y estudios bioquímicos incluyendo la determinación...

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