Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Publicaciones científicas

  • 26/09/2010
    Se describe la transición a la terapia de infusión domiciliaria en 11 pacientes con mucopolisacaridosis (MPS) inicialmente tratados con terapia de sustitución enzimática (ERT) en un centro externo. La terapia domiciliaria fue bien tolerada sin reacciones relacionadas con la infusión en 671 pacientes/semana de tratamiento. Además, el cumplimiento con el...
  • 26/09/2010
    El síndrome de Hurler es una enfermedad metabólica de depósito, autosómica recesiva. El trasplante de células madre hematopoyéticas aumenta las expectativas de vida, pero los efectos sobre las anomalías músculoesqueléticas permanecen dudosos y los datos a largo plazo son limitados. Describimos el seguimiento de 23 pacientes durante...
  • 22/09/2010
    A pesar de los advances recientes en el manejo de la PKU y HPA, hay cuestiones importantes que quedan sin respuesta. Existe consenso en la necesidad del cribado neonatal y tratamiento precoz, pero persiste el desacuerdo acerca de los niveles umbral de fenilalanina sanguínea para iniciar el tratamiento, las concentraciones recomendadas de fenilalanina y el manejo de los pacientes adultos...
  • 13/07/2010
    Un trastorno del metabolismo energético mitocondrial puede escapar al diagnóstico en niños con un fenotipo muy leve. Se describe un paciente con un retraso mental moderado y una intolerancia al ejercicio leve. Este niño portaba una transición del mDNA (m.6955G>A) en la subunidad I de citocromo oxidasa (MT-CO1) que cumplía los requerimientos de ser patológica. Solo otra mutación con pérdida de...
  • 13/07/2010
    La deficiencia de folato en el líquido cefalorraquídeo es un trastorno bioquímico que se ha identificado de forma primaria y secundaria en varias enfermedades neurológicas. Dentro de estas enfermedades, destacan por la frecuencia en que esta deficiencia es detectada, los trastornos del metabolismo energético mitocondrial. En estos defectos, uno de los mecanismos principales de la enfermedad es un...
  • 13/07/2010
    Las encefalopatías mitocondriales los trastornos neurometabólicos más frecuentes, pueden ser causados por mutaciones en aproximadamente 100 genes diferentes y pueden presentar diferentes síntomas, como epilepsia , ataxia , miopatía, deterioro cognitivo, ceguera y accidentes vasculares . Menos del 50% de los pacientes con encefalopatías mitocondriales se pueden diagnosticar a nivel molecular,...
  • 13/07/2010
    El síndrome de depleción de DNA mitocondrial (mDNA) se ha convertido en una causa importante de trastornos metabólicos hereditarios, especialmente en niños, pero también en adultos. Las manifestaciones varían desde la depleción de mDNA específica de un tejido a trastornos ampliamente multisistémicos. Se conocen 9 genes asociados a este grupo de trastornos y muchos otros aún no están identificados...
  • 13/07/2010
    Las enfermedades mitocondriales son una causa común de trastornos neurológicos hereditarios en niños. Aunque el SNC es el preponderantemente afectado, puede presentarse una afectación multisistémica . El diagnóstico se basa en los datos clínicos, un entendimiento de la genética mitocondrial y las investigaciones pertinentes. No hay mucha información sobre el manejo de estos trastornos. El manejo...
  • 13/07/2010
    Aunque se han sugerido muchos tratamientos para los trastornos de la cadena de transporte electrónico mitocondrial , son pocos los que han pasado por ensayos clínicos controlados. En esta revisión se resumen los resultados de los ensayos clínicos con dicloroacetato , arginina , coenzima Q10 , idebenona y ejercicio tanto en defectos primarios (congénitos) como en defectos secundarios a...
  • 13/07/2010
    El síndrome de depleción de mDNA es un trastorno grave de la infancia causado por una reducción significativa del número de copias del mDNA en uno o más tejidos. Describimos un paciente español con la forma miopática de dicho síndrome, que porta dos mutaciones en el gen timidina quinasa 2 (TK2): una deleción descrita previamente (p.K244del), y una duplicación de nucleótido en el exón 2, que...

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