Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Publicaciones científicas

  • D-serina en el desarrollo del sistema nervioso central humano.

    11/05/2010
    Para elucidar el papel de la D- serina en el sistema nervioso central humano, se analizaron las concentraciones de D-serina, L-serina y glicina en líquido cefalorraquídeo de niños sanos y niños con un defecto de la biosíntesis de L-serina (deficiencia de Phgdh). Se demostró que los niños normales tenían elevadas concentraciones de D-serina inmediatamente después del nacimiento, que descendían a...

  • Tratamiento con aminoácidos en la deficiencia de serina.

    11/05/2010
    Las deficiencias de serina son defectos poco frecuentes de la biosíntesis de L-serina, que causan síntomas neurológicos graves. Estos síntomas responden de forma variable al tratamiento con L-serina, a veces combinado con glicina (si ésta está deficiente). Se revisa este tratamiento en los pacientes descritos en la literatura.

  • Espectro de mutaciones de MMACHC en pacientes italianos y portugueses con aciduria metilmalónica combinada con homocistinuria.

    10/05/2010
    Para describir el espectro mutacional de una población del sur de Europa se estudian 24 pacientes italianos y 17 portugueses con CblC, destacando el impacto de la identificación de mutaciones en los procedimientos diagnósticos de rutina de esta enfermedad. Se estudian también polimorfismos de MTHFR como posibles modificadores genéticos en el defecto CblC. La mutación c.271dupA (55% de los alelos...

  • Experiencia sobre nitisinona para el tratamiento farmacológico de la tirosinemia tipo I.

    10/05/2010
    Esta revisión examina la literatura (lengua inglesa: Medline y Embase) farmacológica y clínica reciente (1990-2008) sobre nitisinona y evalúa su impacto como tratamiento farmacológico para la tirosinemia tipo I. Se concluye que la nitisinona previene el desarrollo de hepatopatía y reduce significativamente el riesgo de desarrollar carcinoma hepatocelular; no obstante, se debe vigilar...

  • Tratamiento con NTBC en la tirosinemia tipo I (TTI): resultado a largo plazo en pacientes franceses.

    10/05/2010
    Se describe un estudio retrospectivo del resultado a largo plazo de 46 pacientes con TTI tratados con NTBC y seguidos regularmente en Francia. La mayoría tuvieron buena respuesta con normalización de la función hepática y parámetros metabólicos. Solo un niño no respondió al tratamiento y requirió trasplante hepático. De los 45 pacientes, tres se sometieron a trasplante hepático: uno por cirrosis...

  • Mecanismo de respuesta de la vitamina B12 en la aciduria metilmalónica con homocistinuria CblC.

    10/05/2010
    Los pacientes con la forma CblC tienen un defecto en la síntesis intracelular de adenosilcobalamina y metilcobalamina y muestran una homocistinuria combinada con aciduria metilmalónica . Estos pacientes responden bien a la hidroxicobalamina (OHCbl) pero no a la cianocobalamina (CNCbl). Se investiga el efecto de tres mutaciones sobre la unión de OHCbl y CNCbl a la proteína MMACHC (CblC). Estos...

  • Mutación nueva que causa deficiencia de fumarilacetoacetasa (tirosinemia tipo I): descripción de un caso.

    10/05/2010
    Se describe un paciente varón, de padres belgas no consanguíneos que presentó a los 4 meses de vida epistaxis (hemorragia nasal), hematemesis (vómitos de sangre), hematomas y discreta hepatomegalia . La tirosina y la metionina estaban elevadas, pero no la succinilacetona y el succinilacetoacetato en orina, que eran indetectables en análisis repetidos, así como el ácido δ-aminolevulínico que era...

  • Función tubular renal en niños con tirosinemia tipo I tratados con nitisinona.

    10/05/2010
    La tirosinemia tipo I (TTI) es una deficiencia hereditaria de la enzima fumaril acetoacetasa hidrolasa y frecuentemente presenta como complicación una disfunción tubular renal que puede persistir en algunos pacientes después del trasplante hepático. La nitisinona ha revolucionado el manejo de la TTI, pero su efecto en la disfunción tubular renal aún no se había descrito en una larga serie de...

  • Estudios genéticos y celulares de estrés oxidativo en la aciduria metilmalónica (MMA) por deficiency de cobalamina (tipo CblC), con homocistinuria (MMACHC).

    10/05/2010
    El objetivo de este trabajo es la identificación del espectro mutacional en un grupo de pacientes con la forma CblC, así como el análisis del estrés oxidativo y los procesos de apoptosis en presencia o ausencia de vitamina B12 . El espectro mutacional incluye 9 mutaciones previamente descritas: c.3G>A (p.M1L), c.217C>T (p.R73X), c.271dupA (p.R91KfsX14), c.331C>T (p.R111X), c.394C>T (p...

  • Estudio multicéntrico transversal de pacientes con trastornos del ciclo de la urea en Estados Unidos (EUA)

    10/05/2010
    Los trastornos del ciclo de la urea (CU) comprenden 8 enfermedades, cada una de las cuales está causada por una de las proteínas esencial para la ureagénesis. Se describe un estudio transversal sobre las características clínicas y bioquímicas de los pacientes con trastornos del CU en USA. El estudio de ha llevado a cabo por el “Consorcio de trastornos del Ciclo de la Urea” dentro de la Red de...

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