Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Publicaciones científicas

  • 11/05/2010
    Para elucidar el papel de la D- serina en el sistema nervioso central humano, se analizaron las concentraciones de D-serina, L-serina y glicina en líquido cefalorraquídeo de niños sanos y niños con un defecto de la biosíntesis de L-serina (deficiencia de Phgdh). Se demostró que los niños normales tenían elevadas concentraciones de D-serina inmediatamente después del nacimiento, que descendían a...
  • 11/05/2010
    Las deficiencias de serina son defectos poco frecuentes de la biosíntesis de L-serina, que causan síntomas neurológicos graves. Estos síntomas responden de forma variable al tratamiento con L-serina, a veces combinado con glicina (si ésta está deficiente). Se revisa este tratamiento en los pacientes descritos en la literatura.
  • 10/05/2010
    Se describe un paciente varón, de padres belgas no consanguíneos que presentó a los 4 meses de vida epistaxis (hemorragia nasal), hematemesis (vómitos de sangre), hematomas y discreta hepatomegalia . La tirosina y la metionina estaban elevadas, pero no la succinilacetona y el succinilacetoacetato en orina, que eran indetectables en análisis repetidos, así como el ácido δ-aminolevulínico que era...
  • 10/05/2010
    La tirosinemia tipo I (TTI) es una deficiencia hereditaria de la enzima fumaril acetoacetasa hidrolasa y frecuentemente presenta como complicación una disfunción tubular renal que puede persistir en algunos pacientes después del trasplante hepático. La nitisinona ha revolucionado el manejo de la TTI, pero su efecto en la disfunción tubular renal aún no se había descrito en una larga serie de...
  • 10/05/2010
    El objetivo de este trabajo es la identificación del espectro mutacional en un grupo de pacientes con la forma CblC, así como el análisis del estrés oxidativo y los procesos de apoptosis en presencia o ausencia de vitamina B12 . El espectro mutacional incluye 9 mutaciones previamente descritas: c.3G>A (p.M1L), c.217C>T (p.R73X), c.271dupA (p.R91KfsX14), c.331C>T (p.R111X), c.394C>T (p...
  • 10/05/2010
    Los trastornos del ciclo de la urea (CU) comprenden 8 enfermedades, cada una de las cuales está causada por una de las proteínas esencial para la ureagénesis. Se describe un estudio transversal sobre las características clínicas y bioquímicas de los pacientes con trastornos del CU en USA. El estudio de ha llevado a cabo por el “Consorcio de trastornos del Ciclo de la Urea” dentro de la Red de...
  • 10/05/2010
    La aciduria metilmalónica con homocistinuria (tipo CblC) es el ECM más común del metabolismo de la vitamina B12 . Este estudio es la continuación de un trabajo anterior [Froese et al., Mechanism of responsiveness, Mol. Genet. Metab. (2009)] sobre la proteína mutada (MMACHC-R161Q), causante de una forma de CblC de inicio tardío en el que se investigaba el mecanismo de unión de dicha proteína con...
  • 10/05/2010
    Se describen 87 mutaciones halladas en el gen ASS1 ( cromosoma 9q34.1.) que codifica la enzima argininsuccinato sintetasa . La mayoría de las mutaciones descritas son nuevas. La mutación G390R en el exon 15 es una de las más comunes en pacientes con la forma clásica de la enfermedad. Existe una cierta correlación fenotipo - genotipo pero el valor pronóstico es incierto..
  • 10/05/2010
    Se describe un nuevo procedimiento para determinar simultáneamente las acilcarnitinas , aminoácidos y succinilacetona en sangre seca por MS/MS que permite a detección rápida y económica de la TTI sin riesgo de falsos negativos.
  • 10/05/2010
    Se resume el diagnóstico de citrulinemia en tres mujeres, no diagnosticadas previamente, que presentaron un episodio de psicosis en el puerperio, como primera manifestación de la enfermedad. Los síntomas fueron similares en las tres, pero la evolución fue fatal solo en una de ellas. Aunque esta presentación clínica está descrita más frecuentemente en deficiencias de ornitina transcarbamilasa,...

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