Información

La importancia de la higiene bucal
27/12/2011
El cuidado de la salud oral es importante y sobre todo en niños con algún tipo de limitación (física, mental, conductual…). La buena salud dental optimiza las posibilidades de una alimentación más adecuada, favorece el lenguaje y mejora el aspecto físico del paciente. Para todo ello son más importantes las medidas preventivas que...
Glicolandia y las antenas de colores
20/12/2011
La historia de Glicolandia y las antenas de colores intenta explicar cómo se producen unas enfermedades muy poco frecuentes, de una forma amena y sencilla, para que pueda ser comprendida por niños y adultos implicados o no en estas enfermedades metabólicas. El cuento ha sido realizado por facultativos del Hospital Sant Joan de Déu y el Hospital Clínic y ha contado con la colaboración las...
Resumen de la reunión de padres de PKU
14/12/2011
En el curso de la reunión de padres con hijos con PKU/OTM tuvo lugar la reunión específica de PKU. En ella los Drs. Lambruschini y Campistol comentaron temas de interés relacionados con el tratamiento y registro español de pacientes con PKU. Tratamiento con BH4 El Dr. Lambruschini comentó el Tratamiento con tetrahidrobiopterina ( BH4 ). Después de...
Deficiencia cerebral de creatina. Reunión de la Asociación de Padres con PKU y OTM.
14/12/2011
Las deficiencias de creatina cerebral son un grupo de errores congénitos del metabolismo de la creatina de reciente conocimiento. La creatina es un compuesto natural que tiene un papel importante a nivel energético y de funcionalismo neuronal. El 50% de los requerimientos diarios de creatina para nuestro organismo se obtienen a través de los alimentos (carne, pescados) y el...
Curso práctico de dietas restringidas en diferentes nutrientes. Reunión de la Asociación de Padres con PKU y OTM.
14/12/2011
Después de disfrutar de menús especiales para diferentes metabolopatías, los niños acudieron a “ La Cuineta ” para realizar el Taller demostrativo . Las recetas escogidas fueron muy bien recibidas por todos los niños, que participaron animadamente exprimieron naranjas, las rellenaron con crema especial y las decoraron con nata y cerezas confitadas (...
Déficit de GLUT1. Reunión de la Asociación de Padres con PKU y OTM.
14/12/2011
La deficiencia de GLUT1 es una enfermedad hereditaria causada por un defecto del transporte de glucosa a través de la barrera hemato-encefálica ( BHE ). GLUT1 es una glicoproteína integral de la membrana plasmática, abundante en hematíes y en capilares de la BHE. Esta proteína facilita la difusión pasiva de glucosa y otros sustratos a través...
¡Felices fiestas!
14/12/2011
El equipo de Guía metabólica y la Unidad de Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona os queremos felicitar la Navidad y desearos que paséis unas muy Felices Fiestas en compañía de vuestros seres más queridos. Y esperamos que el año 2012 llegue con alegría y felicidad para todos. ¿Quién se anima a...
Resumen de la reunión de padres con niños con acidurias orgánicas y defectos del ciclo de la urea.
14/12/2011
Registro y red europea de pacientes con enfermedades metabólicas causantes de intoxicación ( ciclo de la urea y acidurias orgánicas) Se ha establecido por primera vez una base de datos de pacientes con estas enfermedades en Europa. Se trabajará en red desde los diferentes hospitales europeos que diagnostican y controlan estos pacientes. ¿Qué es una base...
Reunión de padres PKU y OTM, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona
14/12/2011
El pasado noviembre se celebró la reunión de la Asociación Catalana de padres con hijos PKU y Otros Trastornos Metabólicos (OTM), que tuvo lugar en las instalaciones del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (HSJDBCN). Por la mañana tuvieron lugar las Asambleas de la Asociación de Padres PKU/OTM y la de Padres de Galactosemia . Este último grupo se reunió a continuación con la Dra. Rosa Gassió...
El papel de los abuelos con nietos con un Error Congénito del Metabolismo
06/12/2011
Tener un hijo/a con un ECM es un gran reto para los padres y demás familiares. No obstante, los abuelos, por sus especiales características de edad, experiencia y amor por sus hijos y nietos, pueden tener un papel especial de apoyo moral y físico. El diagnóstico de un ECM es muy duro para los padres y abuelos y el primer reto puede ser un nombre del que no han oído nunca , lo que parece imposible...