Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • Genética molecular de la deficiencia de HMG-CoA liasa

    13/11/2011
    La deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA-liasa (HL) es un trastorno gen ético poco frecuente, autosómico recesivo , que afecta a la cetogénesis y al catabolismo de L- leucina ,y que por lo general aparece durante el primer año de vida. Los pacientes con deficiencia de HL tienen una capacidad reducida para sintetizar cuerpos cetónicos. La enfermedad est...
  • Cómo adaptar los alimentos para un niño que sufre disfagia

    Cómo adaptar los alimentos para un niño que sufre disfagia

    08/11/2011
    La disfagia es la dificultad para la deglución. Sus características, sospecha y diagnóstico clínico y resumen de intervenciones a seguir están resumidas en la información La disfagia y el paciente neurológico . Algunas enfermedades metabólicas cursan con disfagia, en general, disfagia oro-faríngea ( OF ), que es la que afecta a las dos primeras fases de la deglución (oral y faríngea). La Sección...
  • VII Congreso científico-familiar MPS España

    VII Congreso científico-familiar MPS España se celebra con un gran interés científico y humano

    08/11/2011
    El VII Congreso científico-familiar MPS España comenzó el 30 de octubre con una cena de bienvenida en el Hotel Campus de Bellaterra. El día 1 de octubre de 2011 tuvo lugar la sesión científico familiar ya que se trata de un congreso para padres y pacientes con MPS, que tiene como objetivo que éstos comprendan lo que la comunidad científica hace actualmente para estas enfermedades y se establezca...
  • El I Encuentro Luso-Ibérico de los Defectos Congénitos de la Glicosilación

    El I Encuentro Luso-Ibérico de los Defectos Congénitos de la Glicosilación homenajea al Profesor Jaak Jaeken

    02/11/2011
    Las familias con pacientes afectos de CDG de 3 países (España, Portugal y Francia), así como a diversos facultativos (clínicos, bioquímicos y genetistas) involucrados en los CDG, se reunieron en Barcelona el pasado noviembre, presididos por el Profesor Jaak Jaeken (Departamento de Pediatría, Universidad de Leuven, Bélgica) , quien describió estas enfermedades hace 30 años. El encuentro se...
  • Posiciones y vasos

    Manejo de la disfagia en casa

    25/10/2011
    Algunas enfermedades metabólicas vienen acompañadas de disfagia , que normalmente afecta a las dos primeras fases de deglución, la oral y la faríngea. La Sección de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición del Hospital Sant Joan de Déu - Barcelona , ha recogido en cinco intervenciones básicas que las familias pueden hacer en casa para manejar mejor la disfagia, una vez haya sido diagnosticada:...
  • Síndrome CDG

    Primer Encuentro Luso-Ibérico Síndrome CDG

    20/10/2011
    Han pasado treinta años desde que el Profesor Jaak Jaeken diagnosticó por primera vez los primeros pacientes con el Síndrome CDG. En el año en que el Profesor Jaeken se jubila, la Associação Portuguesa Síndrome CDG, la Asociación Española y varios especialistas de la misma enfermedad, quieren prestarle un homenaje organizando el I...
  • Profesor Dr. Jaak Jaeken. Foto: Katholieke Universiteit LEUVEN

    "El cuidado bueno y cariñoso de los padres es lo más importante que pueden dar a su hijo con un CDG"

    18/10/2011
    Los Defectos Congénitos de la Glicosilación (CDG) son enfermedades hereditarias del metabolismo de las glicoproteínas. Hasta ahora, se han identificado diecisiete variantes de CDG de tipo I y se han descrito doce variantes de CDG de tipo II. Se conocen muchos subtipos, aunque el espectro clínico completo para muchos de ellos sigue siendo desconocido, debido al bajo n...
  • Zanahorias

    La zanahoria, fuente imprescindible de vitaminas y minerales

    12/10/2011
    Se cree que el origen de la zanahoria se sitúa en el actual Afganistán y que se extendió por la cuenca mediterránea gracias a los viajes de los antiguos griegos y romanos. Estos pueblos ya conocían las virtudes de esta hortaliza. La zanahoria es una gran fuente de vitaminas y minerales y se sabe que es especialmente buena para la mejora de la visión y...

  • B4GALT1-CDG (defecto congénito de la glicosilación) se presenta como un trastorno de la glicosilación no neurológico con implicación hepatointestinal.

    10/10/2011
    El fenotipo clínico de los trastornos congénitos de la glicosilación es heterogéneo, sobre todo con una implicación neurológica grave y enfermedad multisistémica. Hemos identificado a un paciente nuevo con una deficiencia leve de galactosiltransferasa con leve hepatopatía y anomalías de la coagulación, pero desarrollo...

  • Escala de calificación pediátrica de CDG de Nimega: una nueva herramienta para evaluar la progresión de la enfermedad.

    10/10/2011
    Los defectos congénitos de la glicosilación (CDG) son un grupo de errores innatos del metabolismo clínicamente heterogéneos. En la actualidad, el tratamiento está disponible para sólo un CDG, pero los tratamientos potenciales para otros CDG están a la vista. Será de vital importancia en los ensayos clínicos de estos tratamientos el...

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