Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • Discinesia paroxística inducida por el ejercicio, calambre del escritor, migraña con aura y ausencia de epilepsia en dos hermanos gemelos con una mutación sin sentido nueva en SLC2A1.

    17/11/2011
    Se presentan dos gemelos monocoriales, que desarrollan progresivamente, entre los 5 y 10 años, una combinación de episodios neurológicos como discinesia paroxística inducida por el ejercicio, migraña con o sin aura, ausencia de convulsiones y calambre del escritor. La relación glucosa LCR / glucosa sérica se hallaba moderadamente reducida en ambos...

  • Temblor distónico causado por una mutación en el gen del transportador de glucosa GLUT1.

    17/11/2011
    El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1-DS) es debido a una mutación en heterocigosis en el gen (GLUT1/SLC2A1). El GLUT1-DS se caracteriza por trastornos del movimiento, incluida la distonía paroxística inducida por el ejercicio, así como convulsiones, retraso mental e hipoglucorraquia. El temblor se ha mostrado recientemente que...

  • Deficiencia de GLUT1: ¿Cuándo sospecharla y cómo diagnosticarla?

    17/11/2011
    El defecto de transporte de glucosa a través de la barrera hematoencefálica da lugar al síndrome de deficiencia de GLUT1 (GLUT1-DS), que se caracteriza por convulsiones infantiles, retraso del desarrollo, microcefalia adquirida, espasticidad , ataxia , e hipoglucorraquia. Aparte de este fenotipo clásico, las condiciones clínicas asociadas a una deficiencia de...

  • Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 con síntomas que responden a los hidratos de carbono, pero sin epilepsia.

    17/11/2011
    El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1-DS) está causado por un defecto en el transporte de glucosa a través de la barrera hematoencefálica. Los síntomas principales son la epilepsia , el retraso del desarrollo, trastornos del movimiento y desaceleración del crecimiento del perímetro craneal. En el GLUT1-DS la dieta...

  • Incidencia de la deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A liasa (HL), en Brasil, América del Sur.

    15/11/2011
    La deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa (HL) (3-hidroxi-3-metilglutarico aciduria, 3-HMG) es un error innato del metabolismo raro, autosómico recesivo , que implica la etapa final de la degradación de la leucina . HL es la enzima clave para la producción de cuerpos cetónicos que proporcionan glucosa al cerebro. Los hallazgos bioquímicos son...

  • E37X es una mutación común en pacientes HMGCL portugueses con deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa

    15/11/2011
    La 3-hidroxi-3-metilglutarico aciduria (OMIM 246.450) es un error innato autosómico recesivo del paso final de las vías catabólicas de la leucina y cetogénica, causado por la deficiencia de la enzima 3-hidroxi-3-metilglutaril CoA liasa (HL, HMGCL, EC 4.1.3.4). Clínicamente, la deficiencia de la enzima da lugar a acidosis metabólica, hiperamonemia , e...
  • Save the PKU Planet!

    Save the PKU Planet!

    15/11/2011
    El pasado 11 de noviembre se celebró en el Complejo Administrativo Triunfo de la Universidad de Granada una Jornada Internacional médico-sanitaria sobre la fenilcetonuria (PKU) dentro de la cual se presentó el videojuego "Save the PKU Planet". La jornada fue organizada por el Dr. Rodolfo Ramos , del Departamento de Metodología de las Ciencias del Comportamiento de la...
  • Boniato

    ¿Qué sabes del boniato?

    15/11/2011
    El origen del boniato se sitúa en américa central y Sudamérica, dónde se les conoce por varios nombres, como camote o batata. Hasta el siglo XVI no llegó a Europa y de allí se extendió por todo el mundo debido a su valor nutritivo y su buen gusto. El boniato es un gran alimento que siempre se come cocinado y que proporciona elevado valor energético por su riqueza en hidratos de carbono . También...

  • Genética molecular de la deficiencia de HMG-CoA liasa

    13/11/2011
    La deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA-liasa (HL) es un trastorno gen ético poco frecuente, autosómico recesivo , que afecta a la cetogénesis y al catabolismo de L- leucina ,y que por lo general aparece durante el primer año de vida. Los pacientes con deficiencia de HL tienen una capacidad reducida para sintetizar cuerpos cetónicos. La enfermedad est...

  • La expresión diferencial de la HMG-CoA liasa en tejidos humanos proporciona pistas sobre 3-hidroxi-3-methylglutaric aciduria

    13/11/2011
    La 3-hidroxi-3-methylglutaric aciduria humana es una rara enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril CoA liasa (HL). Esta enzima mitocondrial cataliza el paso final común de la degradación de leucina y la cetogénesis. Los síntomas agudos incluyen vómitos, convulsiones y letargo, acompañados por acidosis...

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