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Discinesia paroxística inducida por el ejercicio, calambre del escritor, migraña con aura y ausencia de epilepsia en dos hermanos gemelos con una mutación sin sentido nueva en SLC2A1.
17/11/2011
Se presentan dos gemelos monocoriales, que desarrollan progresivamente, entre los 5 y 10 años, una combinación de episodios neurológicos como discinesia paroxística inducida por el ejercicio, migraña con o sin aura, ausencia de convulsiones y calambre del escritor. La relación glucosa LCR / glucosa sérica se hallaba moderadamente reducida en ambos...
Temblor distónico causado por una mutación en el gen del transportador de glucosa GLUT1.
17/11/2011
El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1-DS) es debido a una mutación en heterocigosis en el gen (GLUT1/SLC2A1). El GLUT1-DS se caracteriza por trastornos del movimiento, incluida la distonía paroxística inducida por el ejercicio, así como convulsiones, retraso mental e hipoglucorraquia. El temblor se ha mostrado recientemente que...
Deficiencia de GLUT1: ¿Cuándo sospecharla y cómo diagnosticarla?
17/11/2011
El defecto de transporte de glucosa a través de la barrera hematoencefálica da lugar al síndrome de deficiencia de GLUT1 (GLUT1-DS), que se caracteriza por convulsiones infantiles, retraso del desarrollo, microcefalia adquirida, espasticidad , ataxia , e hipoglucorraquia. Aparte de este fenotipo clásico, las condiciones clínicas asociadas a una deficiencia de...
Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 con síntomas que responden a los hidratos de carbono, pero sin epilepsia.
17/11/2011
El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1-DS) está causado por un defecto en el transporte de glucosa a través de la barrera hematoencefálica. Los síntomas principales son la epilepsia , el retraso del desarrollo, trastornos del movimiento y desaceleración del crecimiento del perímetro craneal. En el GLUT1-DS la dieta...
E37X es una mutación común en pacientes HMGCL portugueses con deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa
15/11/2011
La 3-hidroxi-3-metilglutarico aciduria (OMIM 246.450) es un error innato autosómico recesivo del paso final de las vías catabólicas de la leucina y cetogénica, causado por la deficiencia de la enzima 3-hidroxi-3-metilglutaril CoA liasa (HL, HMGCL, EC 4.1.3.4). Clínicamente, la deficiencia de la enzima da lugar a acidosis metabólica, hiperamonemia , e...
Save the PKU Planet!
15/11/2011
El pasado 11 de noviembre se celebró en el Complejo Administrativo Triunfo de la Universidad de Granada una Jornada Internacional médico-sanitaria sobre la fenilcetonuria (PKU) dentro de la cual se presentó el videojuego "Save the PKU Planet". La jornada fue organizada por el Dr. Rodolfo Ramos , del Departamento de Metodología de las Ciencias del Comportamiento de la...
Incidencia de la deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A liasa (HL), en Brasil, América del Sur.
15/11/2011
La deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa (HL) (3-hidroxi-3-metilglutarico aciduria, 3-HMG) es un error innato del metabolismo raro, autosómico recesivo , que implica la etapa final de la degradación de la leucina . HL es la enzima clave para la producción de cuerpos cetónicos que proporcionan glucosa al cerebro. Los hallazgos bioquímicos son...
¿Qué sabes del boniato?
15/11/2011
El origen del boniato se sitúa en américa central y Sudamérica, dónde se les conoce por varios nombres, como camote o batata. Hasta el siglo XVI no llegó a Europa y de allí se extendió por todo el mundo debido a su valor nutritivo y su buen gusto. El boniato es un gran alimento que siempre se come cocinado y que proporciona elevado valor energético por su riqueza en hidratos de carbono . También...
La expresión diferencial de la HMG-CoA liasa en tejidos humanos proporciona pistas sobre 3-hidroxi-3-methylglutaric aciduria
13/11/2011
La 3-hidroxi-3-methylglutaric aciduria humana es una rara enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril CoA liasa (HL). Esta enzima mitocondrial cataliza el paso final común de la degradación de leucina y la cetogénesis. Los síntomas agudos incluyen vómitos, convulsiones y letargo, acompañados por acidosis...
El estriado es más vulnerable al daño oxidativo inducido por la acumulación de metabolitos en la deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa en comparación con el hígado
13/11/2011
El presente trabajo se investigó el efecto in vitro de 3-hidroxi-3-metilglutarato, 3-metilglutarato, y 3- metilglutaconato,3-hidroxiisovalerato, que se acumulan en la aciduria 3-hidroxi-3-metilglutarica, mediante la evaluación de importantes parámetros de estrés oxidativo en el cuerpo estriado y el hígado de las ratas jóvenes, tejidos que se lesionan en...

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Discinesia paroxística inducida por el ejercicio, calambre del escritor, migraña con aura y ausencia de epilepsia en dos hermanos gemelos con una mutación sin sentido nueva en SLC2A1.

Temblor distónico causado por una mutación en el gen del transportador de glucosa GLUT1.

Deficiencia de GLUT1: ¿Cuándo sospecharla y cómo diagnosticarla?

Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 con síntomas que responden a los hidratos de carbono, pero sin epilepsia.

E37X es una mutación común en pacientes HMGCL portugueses con deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa

Save the PKU Planet!

Incidencia de la deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A liasa (HL), en Brasil, América del Sur.

¿Qué sabes del boniato?

La expresión diferencial de la HMG-CoA liasa en tejidos humanos proporciona pistas sobre 3-hidroxi-3-methylglutaric aciduria

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