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Glicobiología y placa de crecimiento: conceptos actuales en exostosis múltiple hereditaria
29/09/2011
Antecedentes : La exostosis múltiple hereditaria, también se llama osteocondromas múltiples, es un trastorno hereditario del tejido conectivo , con manifestaciones clínicas principalmente ortopédicas. La comprensión de sus base biológica ha avanzado en una variedad de aspectos en los últimos años. Métodos : Revisión de...
VII Congreso Nacional de MPS 2011
29/09/2011
Los días 30 de septiembre y 1 de octubre se celebra el VII Congreso Nacional Científico-Familiar MPS España, un encuentro que tiene por objetivo prinicipal estar a la vanguardia de las nuevas oportunidades terapéuticas y de ayuda a los afectados, así como compartir las jornadas con profesionales de alto reconocimiento internacional y con las diferentes familias...
Hallazgos clínicos y genéticos en pacientes con deficiencia de biotinidasa detectados a través del cribado neonatal o mediante detección selectiva por pérdida de la audición o por sospecha de enfermedad metabólica hereditaria.
28/09/2011
Antecedentes y objetivo : Evaluar los hallazgos clínicos, bioquímicos y gen éticos de dos series de pacientes con deficiencia de biotinidasa . Pacientes y métodos : Quince casos encontrados en el cribado neonatal y seis mediante estudio selectivo por pérdida de audición o por sospecha de enfermedad metabólica. Resultados : Ninguno de los pacientes...
Neurología de la deficiencia de biotinidasa.
28/09/2011
La deficiencia de biotinidasa es un trastorno del metabolismo de herencia autosómica recesiva en el que la enzima biotinidasa, está deficiente y la vitamina biotina , no se recicla. Los individuos con deficiencia de biotinidasa, no tratada con biotina, por lo general presentan alteraciones neurológicas y cutáneas. El tratamiento con biotina puede mejorar o prevenir los...
SSIEM 2011: Avances en el diagnóstico, evolución y tratamiento de los ECM
27/09/2011
Durante los pasados días 30 de Agosto al 3 de Septiembre tuvo lugar en Ginebra (Suiza) la Reunión Anual de la Sociedad para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo ( ECM ) (Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, SSIEM). En este simposium se expusieron los avances que han logrado los grupos más relevantes en el...
Los inhibidores de la farnesiltransferasa, Tipifarnib y Lonafarnib, inhiben la secreción de citoquinas en un modelo celular de la deficiencia de mevalonato quinasa.
26/09/2011
La deficiencia de geranilgeranil-pirofosfato (GGPP) se asoció a un aumento de la liberación de IL-1β en el síndrome autoinflamatorio de deficiencia de mevalonato quinasa (MKD), una rara enfermedad hereditaria que no tiene tratamiento específico. Inhibidores de la farnesil transferasa (FTI) actuan en la etapa final de la vía del mevalonato. Dos FTI,...
Ratones knockin para aspartoacilasa-lacZ: un modelo de ingeniería de la enfermedad de Canavan.
26/09/2011
La enfermedad de Canavan (CD) es una leucodistrofia recesiva causada por mutaciones causantes de pérdida de la función en el gen que codifica aspartoacilasa (ASPA), una enzima abundante en los oligodendrocitos que hidroliza N-acetil aspartato (NAA) en acetato y el aspartato. Los fenotipos neurológicos de diferentes modelos de roedores con CD varían considerablemente...
Ensayo clínico de seguridad de triacetato de glicerol en alta dosis para la enfermedad de Canavan.
26/09/2011
La enfermedad de Canavan (MIM # 271900; CD) es un trastorno neurodegenerativo, autosómico recesivo , poco común, presente en la primera infancia. El curso de la enfermedad es variable, pero siempre es fatal. CD está causada por mutaciones en el gen de ASPA, que codifica para la enzima aspartoacilasa (ASPA), que hidroliza N-acetil aspartato (NAA) en acetato y ácido asp...
Modificación de aspartoacilasa para su uso potencial en la terapia de sustitución enzimática para el tratamiento de la enfermedad de Canavan.
26/09/2011
Enfermedad de Canavan es un trastorno neurológico fatal sin tratamientos eficaces para frenar el avance implacable de esta enfermedad. La terapia de sustitución enzimática se ha utilizado con eficacia para tratar una serie de trastornos metabólicos, pero la presencia de la barrera-hemato-encefálica constituye un desafío adicional en el tratamiento de...
El ácido N-acetilaspártico daña las defensas enzimáticas antioxidantes y aumenta la concentración de peróxido de hidrógeno en el cerebro de rata.
26/09/2011
El ácido N-acetilaspártico se acumula en la enfermedad de Canavan , un grave trastorno neurometabólico hereditario. Clínicamente se caracteriza por retraso mental grave, hipotonía, macrocefalia y crisis tónico clónicas generalizadas. Teniendo en cuenta que los mecanismos de daño cerebral en esta enfermedad siguen siendo poco comprensibles,...

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Glicobiología y placa de crecimiento: conceptos actuales en exostosis múltiple hereditaria

VII Congreso Nacional de MPS 2011

Hallazgos clínicos y genéticos en pacientes con deficiencia de biotinidasa detectados a través del cribado neonatal o mediante detección selectiva por pérdida de la audición o por sospecha de enfermedad metabólica hereditaria.

Neurología de la deficiencia de biotinidasa.

SSIEM 2011: Avances en el diagnóstico, evolución y tratamiento de los ECM

Los inhibidores de la farnesiltransferasa, Tipifarnib y Lonafarnib, inhiben la secreción de citoquinas en un modelo celular de la deficiencia de mevalonato quinasa.

Ratones knockin para aspartoacilasa-lacZ: un modelo de ingeniería de la enfermedad de Canavan.

Ensayo clínico de seguridad de triacetato de glicerol en alta dosis para la enfermedad de Canavan.

Modificación de aspartoacilasa para su uso potencial en la terapia de sustitución enzimática para el tratamiento de la enfermedad de Canavan.

El ácido N-acetilaspártico daña las defensas enzimáticas antioxidantes y aumenta la concentración de peróxido de hidrógeno en el cerebro de rata.

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