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Deficiencia del cofactor de molibdeno: mutaciones en GPHN, MOCS1, and MOCS2.
19/09/2011
Todas las enzimas que contienen molibdeno, a excepción de la nitrogenasa bacteriana comparten un cofactor de molibdeno ( MoCo ) idéntico, que se sintetiza a través de una vía conservada en todos los organismos y por lo tanto también se llama "cofactor de molibdeno universal". En los seres humanos, se conocen cuatro molibdoenzimas: entre ellas la aldehído...
Características clínicas de la neuroimagen y resultados en la deficiencia de molibdeno cofactor.
19/09/2011
La deficiencia de cofactor de molibdeno ( MoCo ) predominantemente afecta al sistema nervioso central . Existen datos limitados sobre la evolución a largo plazo o imágenes de resonancia magnética cerebral ( RM ). Se examinaron los datos clínicos, de RM, bioquímicos, gen éticos, y características electroencefalográficas y resultados de 8 ni...
Transferencia génica en Errores Innatos del Metabolismo del hígado: Perspectiva clínica
19/09/2011
Hay numerosos errores innatos del metabolismo que afectan al hígado, y todos ellos son muy minoritarios. Para tener una imagen clara de las indicaciones para la transferencia génica en estas condiciones, es esencial revisar la patofisiología de estos trastornos, las opciones actuales de tratamiento, y la oportunidad de nuevos tratamientos como la transferencia génica. El objetivo de esta revisión...
Lisinuria con intolerancia a proteínas: revisando conceptos en una enfermedad multisistémica.
15/09/2011
La lisinuria con intolerancia a proteínas (LIP) es una aminoaciduria hereditaria causada por una deficiencia del transporte de aminoácidos catiónicos en la membrana basolateral de las células epiteliales en el intestino y riñón. La LIP está causada por mutaciones en el gen SLC7A7, que codifica a la proteína y(+)LAT-1, la subunidad catal...
En la lisinuria con intolerancia a proteínas la actividad del sistema y+L es deficient en monocitos y en macrófagos diferenciados por factor estimulador de colonias de granulocitos/monocitos (GM-CSF).
15/09/2011
Fundamento : En la aminoaciduria recesiva LIP, mutaciones en SLC7A7/y+LAT1 deterioran la actividad del sistema de transporte y+L de aminoácidos catiónicos. Una grave complicación de la LIP es una forma de proteinosis alveolar pulmonar (PAP), en la cual los espacios alveolares se llenan de material de lipoproteínas debido a la alteración de la degradación...
Nuevo gran reordenamiento de SLC7A7 en pacientes con lisinuria con intolerancia a proteínas que implica la misma repetición AluY.
15/09/2011
La LIP es una enfermedad autosómica recesiva, poco frecuente, causada por el defecto de transporte de aminoácidos catiónicos 4F2hc/y(+)LAT-1 en la membrana basolateral de las células epiteliales del intestino y riñón. La LIP es una enfermedad multisistémica, con una variedad de síntomas clínicos como la hepatoesplenomegalia ,...
La proteína surfactante D (SP-D) contrarresta el aumento de formación de granuloma mediado por GM-CSF por los macrófagos alveolares en la lisinuria con intolerancia a proteínas.
15/09/2011
Fundamento : La proteinosis alveolar pulmonar (PAP) es un síndrome con múltiples etiologías y es a menudo mortal en la LIP. Actualmente, la PAP se trata por lavado pulmonar total o con factor estimulador de colonias de granulocitos/monocitos (GM-CSF); no obstante, la efectividad del GM-CSF en el tratamiento de la PAP asociada a LIP es incierta. Nosotros hipotetizamos que el...
La administración de glicina en el estriado induce daño oxidativo en lípidos y proteínas y altera las defensas antioxidantes en el cerebro de ratón.
14/09/2011
Objetivos : Hemos investigado los efectos de la administración in vivo en el estriado de glicina (Gly), que se halla en elevadas concentraciones en el cerebro de pacientes afectados de hiperglicinemia no cetósica (NKH), sobre parámetros importantes de estrés oxidativo. Métodos principales : Se han medido en el estriado de ratas de 30 días de edad los...
Lesiones inusuales en la médula espinal en la hyperglicinemia no cetósica (NKH) de inicio tardío.
14/09/2011
La NKH es un trastorno del metabolismo de la glicina que cursa con severa regresión neurológica en la edad infantil, mientras que la forma de inicio tardío es poco frecuente y se caracteriza por signos clínicos, bioquímicos y de neuroimagen variables. Se describe un niño con NKH de inicio tardío que se presentó de forma inusual con una lesi...
Dos nuevas pruebas de laboratorio facilitan el diagnóstico de la encefalopatía por glicina (NKH).
14/09/2011
La encefalopatía por glicina (GE), también conocida como NKH es una enfermedad metabólica grave causada por la deficiencia hereditaria del sistema de degradación de la glicina (GCS). La GE se caracteriza por la acumulación de elevadas concentraciones de glicina en suero y líquido cefalorraquídeo. En los casos típicos de GE se desarrollan...

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Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Deficiencia del cofactor de molibdeno: mutaciones en GPHN, MOCS1, and MOCS2.

Características clínicas de la neuroimagen y resultados en la deficiencia de molibdeno cofactor.

Transferencia génica en Errores Innatos del Metabolismo del hígado: Perspectiva clínica

Lisinuria con intolerancia a proteínas: revisando conceptos en una enfermedad multisistémica.

En la lisinuria con intolerancia a proteínas la actividad del sistema y+L es deficient en monocitos y en macrófagos diferenciados por factor estimulador de colonias de granulocitos/monocitos (GM-CSF).

Nuevo gran reordenamiento de SLC7A7 en pacientes con lisinuria con intolerancia a proteínas que implica la misma repetición AluY.

La proteína surfactante D (SP-D) contrarresta el aumento de formación de granuloma mediado por GM-CSF por los macrófagos alveolares en la lisinuria con intolerancia a proteínas.

La administración de glicina en el estriado induce daño oxidativo en lípidos y proteínas y altera las defensas antioxidantes en el cerebro de ratón.

Lesiones inusuales en la médula espinal en la hyperglicinemia no cetósica (NKH) de inicio tardío.

Dos nuevas pruebas de laboratorio facilitan el diagnóstico de la encefalopatía por glicina (NKH).

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