Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • La administración de glicina en el estriado induce daño oxidativo en lípidos y proteínas y altera las defensas antioxidantes en el cerebro de ratón.

    14/09/2011
    Objetivos : Hemos investigado los efectos de la administración in vivo en el estriado de glicina (Gly), que se halla en elevadas concentraciones en el cerebro de pacientes afectados de hiperglicinemia no cetósica (NKH), sobre parámetros importantes de estrés oxidativo. Métodos principales : Se han medido en el estriado de ratas de 30 días de edad los...

  • Lesiones inusuales en la médula espinal en la hyperglicinemia no cetósica (NKH) de inicio tardío.

    14/09/2011
    La NKH es un trastorno del metabolismo de la glicina que cursa con severa regresión neurológica en la edad infantil, mientras que la forma de inicio tardío es poco frecuente y se caracteriza por signos clínicos, bioquímicos y de neuroimagen variables. Se describe un niño con NKH de inicio tardío que se presentó de forma inusual con una lesi...

  • Dos nuevas pruebas de laboratorio facilitan el diagnóstico de la encefalopatía por glicina (NKH).

    14/09/2011
    La encefalopatía por glicina (GE), también conocida como NKH es una enfermedad metabólica grave causada por la deficiencia hereditaria del sistema de degradación de la glicina (GCS). La GE se caracteriza por la acumulación de elevadas concentraciones de glicina en suero y líquido cefalorraquídeo. En los casos típicos de GE se desarrollan...

  • Hiperglicinemia no cetósica de inicio tardío causada por una mutación nueva en homocigosis en el gen GLDC.

    14/09/2011
    Un niño de 9 años con dificultades en el aprendizaje y coreoatetosis intermitente durante los procesos febriles tenía una concentración elevada de Gly en plasma , una relación de glicina en LCR/plasma (0.044) y una mutación puntual nueva en homocigosis (c.605C>T; p.Ala202Val) en el gen GLDC , confirmando el diagnóstico de NKH. Este es el primer...

  • Hiperfenilalaninemia no-PKU leve (MHP)- El dilema.

    13/09/2011
    Revisiones recientes han sugerido que algunos pacientes con hiperfenilalaninemia no-PKU leve (MHP) pueden mostrar déficits en las funciones neuropsicológicas ejecutivas y debe ser considerado su tratamiento con tetrahidrobiopterina (BH4) y/o dieta restringida en fenilalanina (Phe). Los pacientes con PKU clásica y variantes atípicas leves parecen necesitar niveles de...

  • Función neurocognitiva en la hiperfenilalaninemia leve.

    13/09/2011
    Objetivo : Esta revisión tiene como objetivo proporcionar una actualización de la función cognitiva en individuos con hiperfenilalaninemia leve (mHPA), la forma más benigna clínica y bioquímicamente de PKU. Método : Se ha realizado una revisión de la literatura sobre mHPA. Se han considerado los individuos con mHPA cuyas concentraciones...

  • Hiperfenilalaninemia leve: tratar o no tratar.

    13/09/2011
    Uno de los temas por resolver en la PKU es si los pacientes con hiperfenilalaninemia leve (mHPA) necesitan tratamiento o, en otras palabras, en qué pacientes se debe iniciar el tratamiento. Necesitan tratamiento los pacientes si sus concentraciones de Phe en sangre son >360 μmol/L o >600 μmol/L?. Este artículo revisa la literatura sobre los resultados de los pacientes...

  • Aspectos psicosociales y resultados en la PKU materna.

    13/09/2011
    Las concentraciones elevadas de fenilalanina (Phe) en mujeres embarazadas con PKU son teratogénicas. El daño fetal debido a elevados niveles maternos de Phe durante el embarazo se conoce como PKU materna (mPKU). El riesgo de defectos de nacimiento en la mPKU, incluidos retraso global del desarrollo, microcefalia , cardiopatía congénita y bajo peso al nacer se pueden...

  • Fenilcetonuria maternal: Opinión nr. 449 del Comité ACOG.

    13/09/2011
    Se debe exhortar a todas las mujeres con PKU o hiperfenilalaninemia a hacer planificación familiar y consejo preconcepcional. Las mujeres con PKU o hiperfenilalaninemia deben empezar restricción dietética de fenilalanina adecuada y dirigida por un médico antes de la concepción...
  • Uvas

    Las uvas y las pasas

    13/09/2011
    Quizás la uva sea una de las frutas que la humanidad viene cultivando y consumiendo desde hace más tiempo. Su uso primordial siempre ha sido la producción de vino y ya se hayaron vestigios de éste en bodegas de Armenia e Irán datados hacia el año 5000 A.C. En alimentación encontramos uvas negras, blancas y uvas pasas de muchas variedades diferentes...

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