Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • El citrato de litio reduce el exceso intra-cerebral de N-acetil aspartato en la enfermedad de Canavan.

    26/09/2011
    Nuestro grupo describió previamente la primera aplicación clínica de litio en un niño afectado por la enfermedad de Canavan . Este estudio tiene como objetivo evaluar los efectos del litio en el N-acetil aspartato (NAA), así como otros puntos finales en una cohorte mayor. Se administró el tratamiento con litio a seis pacientes con confirmación cl...

  • Deficiencia de mevalonato quinasa: estudio de 50 pacientes.

    26/09/2011
    Objetivo : El objetivo de este estudio fue describir el espectro de signos clínicos del déficit de mevalonato quinasa (MKD). Métodos : Se realizó un estudio retrospectivo de los pacientes de Francia y Bélgica identificados en base a las mutaciones del gen MKD. Resultados : Fueron identificados cincuenta pacientes de 38 familias diferentes, incluyendo un paciente...

  • Estrés oxidativo en pacientes con fenilcetonuria.

    22/09/2011
    La fenilcetonuria (PKU) es el trastorno más frecuente del metabolismo de los aminoácidos. Los pacientes no tratados presentan retraso mental cuya patofisiología no está del todo establecida. En este trabajo se comenta el estrés oxidativo en pacientes con PKU. Varios trabajos han mostrado una reducción de las defensas antioxidantes , posiblemente debida a...

  • Evaluación de la fenilalanina amonia liasa PEGilada en ratones para el tratamiento de la fenilcetonuria (PKU).

    22/09/2011
    La fenilcetonuria (PKU), un fenotipo Mendeliano, autosómico recesivo , es un error congénito del metabolismo un error congénito del metabolismo que causa problemas de desarrollo cognitivo postnatal en ausencia de tratamiento. Hemos usado el modelo de ratón Pah(enu2/enu2) para estudiar la terapia de sustitución enzimática oral con varias fórmulas qu...

  • Deficiencia de vitamina B12 y fenilcetonuria.

    22/09/2011
    Se ha revisado la literatura en relación con el status de vitamina B12 en pacientes con PKU. Los productos usados en el tratamiento dietético proporcionan cantidades adecuadas de vitamina B12; sin embargo, un cierto número de casos y estudios de cohortes describen una deficiencia en aquellos pacientes que han dejado de tomar los suplementos de aminoácidos, minerales y...

  • Desarrollo físico en pacientes con fenilcetonuria en tratamiento dietético: estudio retrospectivo.

    22/09/2011
    Objetivos : Evaluar el crecimiento y desarrollo físico en pacientes con deficiencia de PAH que siguen exclusivamente tratamiento dietético. Métodos : Medidas antropométricas de 160 pacientes con hiperfenilalaninemia seguidos en nuestro centro durante más de 25 años. Solo se han incluido pacientes tratados exclusivamente con dieta restringida en prote...

  • El síndrome de hiper-IgD o deficiencia de mevalonato quinasa.

    22/09/2011
    Objetivo de la revisión : El síndrome de hiper-IgD y fiebre periódica (HIDS) es uno de los trastornos hereditarios monogénicos autoinflamatorios clásicos, y junto con la aciduria mevalónica, más grave, también se les conoce como "deficiencia de mevalonato quinasa " (MKD). En este estudio, vamos a dar una visión general de la...

  • El tratamiento a demanda con anakinra es eficaz en la deficiencia de mevalonato quinasa.

    22/09/2011
    Antecedentes : La deficiencia de la mevalonato quinasa (MKD) es un síndrome hereditario autoinflamatorio caracterizado por crisis recurrentes de fiebre e inflamación. La deficiencia enzimática grave da lugar a aciduria mevalónica (MA) y la leve al síndrome de hiperinmunoglobulinemia D (HIDS). El tratamiento sigue siendo un reto. Objetivo : Observar el efecto del...

  • Tratamiento y control de los pacientes con fenilcetonuria: resultados del Grupo Colaborativo de Unidades de Seguimiento en España.

    22/09/2011
    Objetivos : Conocer el control de la fenilcetonuria (PKU) en las unidades de seguimiento españolas y realizar un registro de pacientes. Material y métodos : Pacientes PKU: Diagnosticados y/o seguidos en España, con fenilalanina previa al tratamiento > 360 µmol/L. Cuestionarios : Datos anonimizados incluidos, aquellos aportados por las unidades durante el año...

  • Complicaciones neurológicas y problemas de comportamiento en pacientes con PKU en una unidad de seguimiento.

    22/09/2011
    Objetivo : Investigar la relación entre las complicaciones neurológicas, hallazgos neuroradiológicos y problemas de comportamiento, la edad al diagnóstico y el control de la dieta a lo largo del seguimiento de pacientes con PKU en nuestra unidad metabólica. Diseño : Estudio retrospectivo de pacientes con PKU diagnosticados y controlados en nuestra unidad...

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