Control metabólico de pacientes con ECM

Una vez diagnosticado el paciente con un ECM, el objetivo principal consiste en el tratamiento y seguimiento para lograr un correcto desarrollo físico e intelectual, es decir, para conseguir un buen pronóstico.

Por ello, los pasos siguientes serán:

• Aplicar el tratamiento específico de cada ECM que evite o minimice las consecuencias del ECM.
• Instaurar una dieta (sea cual sea la opción de tratamiento) con el contenido adecuado en proteínas, carbohidratos y grasas, que promueva el crecimiento y desarrollo del niño.
• Evitar e intentar superar las descompensaciones metabólicas.

Todos estos objetivos requieren un control metabólico periódico, que implica un trabajo conjunto por parte de la Unidad de Enfermedades Metabólicas:

• Neurología.
• Nutrición.
• Psicología.
• Laboratorio de metabólicas.

Control neurológico

Los ECM pueden presentar manifestaciones neurológicas en la primera descompensación, durante el curso de la enfermedad o previamente a posteriores descompensaciones. Es por ello que el neuropediatra con experiencia debe seguir a los pacientes con estas enfermedades y detectar manifestaciones sutiles de las mismas o signos premonitorios de descompensación o de mal control.

Es importante tener protocolizado el seguimiento neurológico de cada ECM adaptado al grado de posibles complicaciones neurológicas que puedan aparecer.

El control neurológico consiste en:

• Un interrogatorio específico.
• Un examen neurológico minucioso que permita detectar signos neurológicos menores o mayores. Estos hallazgos se pueden traducir en una disfunción del sistema nervioso central que puede estar relacionada con un mal control dietético/bioquímico.
• Periódicamente se realizan exámenes complementarios, convenientemente pautados según la edad y la enfermedad del paciente.
  • Pruebas de neuroimagen (ECO craneal, Resonancia magnética craneal, TAC,)
  • Estudios neurofisiológicos (EEG, potenciales evocados visuales y auditivos, electromiografía, velocidad de conducción)
  • La evaluación neurocognitiva (seriada) para confirmar la normalidad en las funciones neurológicas superiores (demostrar o descartar la afectación inicial del sistema nervioso central).

Control psicológico

El control psicológico de los pacientes con un ECM comienza en el debut de la enfermedad con el apoyo y orientación a los padres que se enfrentan a la enfermedad crónica del niño. El modo como los padres asuman el ECM es determinante en la adaptación futura a la enfermedad por parte del niño.

El control psicológico valora esencialmente el desarrollo cognitivo y el desarrollo emocional del niño así como la dinámica familiar. Ello se realiza mediante entrevistas semidirigidas y la evaluación con técnicas psicométricas.

En la primera infancia se utilizan Escalas de Desarrollo adaptadas y posteriormente las diferentes escalas del WESCHLER según la edad. Para valorar funciones específicas (grafismos, atención, lecto-escritura,…) se completa con otras técnicas (BENDER, REY, MFF-20, PROLEC,..).

El control psicológico permite:

• Valorar el nivel intelectual.
• Detectar posibles disfunciones neuropsicológicas (lenguaje, perceptivo-motriz, atención,…) que pueden interferir en los aprendizajes.
• Valorar la dinámica familiar y el tipo de vínculos existentes
• Detectar posibles conflictos emocionales (dificultades de relación, ansiedad, trastornos de conducta, dificultades de adaptación, ...).
• Orientar el tratamiento adecuado (reeducación, psicoterapia, apoyo psicopedagógico,..) si se observa alguna problemática significativa.

Control nutricional

El control nutricional de un ECM deberá basarse en asegurar que el niño mantenga un aporte adecuado de nutrientes y calorías, que permitan su desarrollo y crecimiento normales. El control comprende:

• Las mediciones antropométricas- peso, talla, cálculo del índice de masa corporal, pliegue tricipital, perímetro braquial, área magra y área grasa del cilindro braquial - que deben ser adecuadas a la edad y sexo del niño/a.
• Control de la mineralización ósea. Se ha descrito un defecto de mineralización ósea en muchos pacientes con ECM con dietas especiales o movilidad reducida, que puede implicar un fallo de crecimiento, fracturas y una elevada frecuencia de osteopenia en la adolescencia y la edad adulta. La osteopenia se puede evaluar por diferentes métodos, el más utilizado de los cuales es la densitometría ósea.
• Las encuestas dietéticas de tres días de duración, cuyos datos individualizados se evalúan con programas informáticos. Las encuestas dietéticas son el mejor método para saber si el niño con un ECM recibe los macro y micronutrientes y calorías adecuados. Además sirve para poder hacer las modificaciones pertinentes en su dieta, adecuándola a su edad y actividad física.

Periodicidad de los controles nutricionales

Dependen de la edad del niño y de su ECM.

Cuanto más pequeño es el paciente, se controla con mayor frecuencia, ya que en las primeras etapas de la vida nuestro organismo sufre cambios más bruscos y las necesidades energéticas varían rápidamente.

El control nutricional implica además una labor de formación y ayuda a las familias para que puedan elaborar una dieta adecuada a sus necesidades, con la finalidad de que el niño disfrute de la comida, al mismo tiempo que se nutre adecuadamente.

Control bioquímico

Los datos obtenidos mediante el control bioquímico de los pacientes aportarán al clínico elementos objetivos del estado del paciente que permitirán adecuar el tratamiento dietético, si es necesario. El control bioquímico de un ECM implica la determinación de:

1. Metabolitos marcadores de control metabólico del ECM, es decir, compuestos anómalos, por exceso o defecto implicados en la enfermedad
2. Metabolitos marcadores del estado nutricional de los pacientes, implicados en el correcto crecimiento y desarrollo de los mismos, que pueden hallarse alterados por la dieta restrictiva en proteínas naturales
3. Monitorización de fármacos utilizados en el tratamiento del ECM (en muchos casos no es necesaria).

1) Los marcadores de control metabólico son los metabolitos que se hallan aumentados o deficientes debido al bloqueo metabólico causante del ECM. Los metabolitos deficientes pueden ser esenciales para el buen control y el desarrollo del paciente. A veces el mismo tratamiento del ECM o de alteraciones secundarias, como la epilepsia, determina que se hallen aumentados algunos metabolitos (amonio), que conviene controlar.

La periodicidad de los controles metabólicos depende de la enfermedad, de la edad y del estado metabólico del paciente.

2) Los marcadores del estado nutricional de los pacientes con ECM son metabolitos implicados en el correcto crecimiento y desarrollo de los mismos, que pueden hallarse alterados por tratamientos específicos o dificultades en la alimentación del paciente (ver ejemplo de Control bioquímico anual):

• Vitaminas.
• Oligoelementos.
• Carnitina.
• Ácidos grasos poli-insaturados (PUFAs).
• Marcadores de osteopenia.

Algunos de estos marcadores son importantes en dietas especiales, pero acostumbran a ser normales en niños con dietas libres. Pueden hallarse alterados en pacientes con dificultades en la alimentación.

La osteopenia se puede evaluar también mediante los marcadores bioquímicos de osteopenia, entre ellos los marcadores de formación ósea y marcadores de resorción ósea. Todos ellos pueden ser útiles en la detección temprana de anomalías y en la interpretación de las alteraciones en el remodelado óseo de pacientes con ECM.

3) La monitorización de algunos de los fármacos empleados en el tratamiento de los ECM (carnitina, vitaminas B₆, B₁₂ y folato, betaína, idebenona, fármacos antiepilépticos) se puede realizar en los controles bioquímicos periódicos y permite al adecuación del tratamiento.

Control bioquímico anual de los pacientes con un ECM

Hemograma	Proteínas	Vitamina B6
Tiempo de protrombina	Albúmina	Selenio, zinc, cobre
Glucosa	Calcio	Aminoácidos
Hierro	Prealbúmina	Metabolitos específicos*
Transferrina	Fosfato no esterificado	Carnitina
Ferritina	Fosfatasa alcalina	PUFAs
Colesterol	Immunoglobulinas	Marcadores de osteopenia (suero y orina)
Triglicéridos	Folato
Magnesio	VitaminaB12

*Lactato y piruvato (acidemias orgánicas, enfermedades mitocondriales, defectos del piruvato), amonio (defectos del ciclo de la urea y acidemias orgánicas), galactosa 1-P (galactosemia clásica), homocisteína total (homocistinurias), cistina intaleucocitaria (cistinosis), etc….